【佳學(xué)基因檢測(cè)】基于基因信息的試管嬰兒胚胎分類(lèi)分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)

基因解碼導(dǎo)讀

由于高通量測(cè)序的大力推廣和應(yīng)用，基因信息對(duì)人體及各種生命活動(dòng)的決定作用、影響程度的認(rèn)識(shí)，加上基因解碼對(duì)基因檢測(cè)的升級(jí)換代效應(yīng)，人類(lèi)對(duì)基因信息的掌握的正確性、全面性得到了根本性的變化，以基因信息為驅(qū)動(dòng)力的第四次產(chǎn)業(yè)革命正在悄然來(lái)臨。其中，生殖和人類(lèi)繁衍是人類(lèi)得以進(jìn)一步發(fā)展的決定性環(huán)節(jié)。
 

基因信息的決定性作用

截至到2020年10月，中國(guó)迎來(lái)了建國(guó)71周年?；蛐畔⒌淖饔迷谝韵聨讉€(gè)方面得到了毫無(wú)疑義的證明：（1）基因信息確定了腫瘤的發(fā)生，胚系突變是人類(lèi)罹患腫瘤的一次打擊的來(lái)源，二次打擊促進(jìn)了腫瘤的發(fā)生；（2）通過(guò)分析人體內(nèi)及腫瘤內(nèi)部的基因信息，可以實(shí)施腫瘤的正確治療，其中靶向用藥大幅度提高了腫瘤的見(jiàn)效率，一大批以基因信息為基礎(chǔ)的藥物進(jìn)入臨床應(yīng)用或者是臨床實(shí)驗(yàn)中；（3）人類(lèi)疾病的發(fā)生，尤其是罕見(jiàn)病、基因病、遺傳病的發(fā)生是由基因信息的變化引起的。唐氏篩查于于基因測(cè)序技術(shù)的使用而變得異常正確，使得出生前基因篩查從高齡產(chǎn)婦進(jìn)一步推廣到全年齡段產(chǎn)婦；（4）家族中有基因病、遺傳病、罕見(jiàn)病家族史的人群基本上都能認(rèn)識(shí)到疾病發(fā)生的根源是基因，通過(guò)致病基因鑒定基因解碼查找病因、阻斷遺傳成為維護(hù)家庭健康的實(shí)際選擇；（5）2020年諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)授給了新一代基因編輯技術(shù)的發(fā)明者，基因定向編輯技術(shù)產(chǎn)生的基因矯正技術(shù)正在進(jìn)入研究和臨床應(yīng)用領(lǐng)域，基因病、遺傳病、罕見(jiàn)病的有效治療正在進(jìn)入賊后的驗(yàn)證階段。
 

人類(lèi)壽命突破150歲的三個(gè)工作要點(diǎn)

基因解碼技術(shù)的應(yīng)用，使得人類(lèi)壽命突破150歲并保持必要的生命活力正在逐步成為現(xiàn)實(shí)?；蚪獯a技術(shù)的發(fā)明人、佳學(xué)基因創(chuàng)始人黃家學(xué)博士介紹說(shuō)，人類(lèi)壽命突破150歲需要從三個(gè)方面努力：（1）將基因解碼技術(shù)應(yīng)用到人類(lèi)胚胎的分級(jí)分類(lèi)中，降低出生缺陷，普遍提高新出生人口中的基因信息質(zhì)量。早衰基因、腫瘤基因、疾病基因在基因解碼技術(shù)出現(xiàn)以前是影向人類(lèi)壽命、生活品質(zhì)的難以控制和無(wú)可奈何的力量?；蚪獯a出現(xiàn)以后，人類(lèi)的知識(shí)和智慧第一次可以大范圍有計(jì)劃地應(yīng)用到生殖這一人類(lèi)繁衍的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)中，從根本上消除影響人類(lèi)壽命的長(zhǎng)度、深度及質(zhì)量的不良基因因素。無(wú)腫瘤嬰兒的出生就是這一過(guò)程的有力實(shí)踐。（2）在2020年諾貝爾獎(jiǎng)技術(shù)基礎(chǔ)上開(kāi)發(fā)的定向基因編輯技術(shù)，也就是體細(xì)胞基因矯正技術(shù)可以彌補(bǔ)生殖干預(yù)過(guò)程產(chǎn)生的缺口，使得已經(jīng)出生的帶有基因缺陷的胎兒、個(gè)體或者是成人可以通過(guò)基因矯正技術(shù)實(shí)現(xiàn)基因病、遺傳病的有效治療，從而消除影響人類(lèi)壽命、生活質(zhì)量的不良基因因素。（3）基于基因信息的生活調(diào)理方案，使得個(gè)人的生命活動(dòng)、生活習(xí)慣、精神心理活動(dòng)與基因信息高度匹配，提升人類(lèi)身體、生理、心理、精神活動(dòng)的水平。
 

基于基因信息的試管嬰兒胚胎分級(jí)分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)

1、目前生殖環(huán)節(jié)中，試管嬰兒是唯一的人類(lèi)干預(yù)生殖過(guò)程的方式。試管嬰兒技術(shù)是另一項(xiàng)諾貝爾獎(jiǎng)技術(shù)，它可以幫助不孕不育的夫妻借助細(xì)胞學(xué)的手段獲得生育的機(jī)會(huì)。但是，細(xì)胞學(xué)的胚態(tài)分級(jí)分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)是一種形態(tài)學(xué)標(biāo)準(zhǔn)。無(wú)法真正了解胚胎的基因信息，從而使得現(xiàn)行的胚胎分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)無(wú)法判斷胚胎中是否有致畸、致殘基因，也無(wú)法了解胚胎中是否有著床困難、胎停育、染色體畸型等基因。由于部分試管嬰兒技術(shù)采用人工過(guò)程強(qiáng)行促使精子和卵子的結(jié)合，消除了自然生育過(guò)程中對(duì)精卵結(jié)合、精子發(fā)育、卵子發(fā)育過(guò)程的選擇作用，增加了缺陷基因在整個(gè)人群中存在的可能性。

2、佳學(xué)基因等基因信息研究和應(yīng)用機(jī)構(gòu)開(kāi)始嘗試和建立新的人類(lèi)胚胎的分級(jí)分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)，并制定了分級(jí)分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)中的基因信息列表、疾病名稱(chēng)列表，并整合到《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)中。這一新的標(biāo)準(zhǔn)已經(jīng)開(kāi)始在生殖領(lǐng)域討論，分析評(píng)價(jià)實(shí)施后對(duì)人類(lèi)遺傳信息庫(kù)、倫理的影響，以及新的分類(lèi)措施對(duì)世界各國(guó)法律法規(guī)的挑戰(zhàn)。

3、擬議中的分級(jí)分類(lèi)是人類(lèi)胚胎通過(guò)基因解碼后，根據(jù)基因信息的客觀事實(shí)，將人類(lèi)胚胎分為五級(jí)，（1）劣五類(lèi)：胚胎基因組中存在明確的可以導(dǎo)致畸形、基本生活、行動(dòng)和認(rèn)知障礙的染色體異常；存在明確的可以導(dǎo)致感知系統(tǒng)、運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)、認(rèn)知系統(tǒng)和內(nèi)臟器官缺陷，無(wú)法獨(dú)立正常生活的基因突變；（2）劣四類(lèi)：雖然不存在使成體喪失獨(dú)立生活能力的突變，但是機(jī)體中存在可以長(zhǎng)期影響生活質(zhì)量的疾病的基因，比如難以控制的糖尿病、高血壓、白化病、脫發(fā)、斑禿、魚(yú)鱗病等；（3）正常胚胎：沒(méi)有明顯的致病基因，無(wú)明顯的生理、技術(shù)特長(zhǎng)基因；（4)優(yōu)2類(lèi)胚胎：胚胎的基因信息沒(méi)有致病基因，部分生理功能和天賦潛能處于整體人群中的前50%-25%范圍。（5）優(yōu)1類(lèi)胚胎：胚胎中沒(méi)有明確的致病基因，部分生理功能和天賦潛能處于整個(gè)人群中的前25%。
 

基于基因信息的試管嬰兒胚胎分級(jí)分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)可行性

1、由于現(xiàn)代醫(yī)學(xué)關(guān)注的焦點(diǎn)主要是治病、防病，對(duì)于疾病發(fā)生的機(jī)理、基因原因，在基因檢測(cè)領(lǐng)域已經(jīng)存在著共識(shí)，在標(biāo)準(zhǔn)的制定上可能會(huì)存在著機(jī)構(gòu)與機(jī)構(gòu)甚至是家庭與家庭之間的差異，但是對(duì)于致病基因信息的性質(zhì)的判斷是沒(méi)有疑義的。而基因解碼技術(shù)則使得這一方向的判斷更為正確和全面；

2、由于天賦形成的因素較為復(fù)雜，涉及的學(xué)科和知識(shí)跨度廣，目前對(duì)于人體生理機(jī)能的基因決定因素有共識(shí)，但是對(duì)于進(jìn)一步進(jìn)入天賦的基因決定的認(rèn)識(shí)還存在著激烈的爭(zhēng)論。佳學(xué)基因黃家學(xué)博士認(rèn)為優(yōu)1類(lèi)、優(yōu)2類(lèi)胚胎的分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)甚至還沒(méi)有到探索的階段。

3、基于基因信息的胚胎分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)必須與現(xiàn)代試管嬰兒技術(shù)聯(lián)合使用，而試管嬰兒技術(shù)目前只是在有不孕不育的夫婦中使用，何時(shí)可以將試管嬰兒技術(shù)應(yīng)用到普通家庭、整體提升人類(lèi)的基因質(zhì)量將取決于多種不確定因素。目前，這一標(biāo)準(zhǔn)只是在佳學(xué)基因等少量具有開(kāi)拓型的機(jī)構(gòu)中醞釀和完善。但是，一個(gè)模糊和整體的判斷是：基于基因信息的試管嬰兒分級(jí)分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)的使用有可能變革整個(gè)生殖領(lǐng)域，是以基因解碼、基因信息為驅(qū)動(dòng)力的人類(lèi)產(chǎn)業(yè)革命的重要組成部分。

4、目前基因信息領(lǐng)域的操作要點(diǎn)仍然主要集中在：（1）繼續(xù)大力推進(jìn)基因解碼對(duì)基因檢測(cè)的升級(jí)換代；（2）將基因信息指導(dǎo)下的靶向藥物治療從腫瘤領(lǐng)域擴(kuò)展到其他疾病領(lǐng)域；（3）加強(qiáng)基因病、遺傳病、罕見(jiàn)病的致病基因鑒定，通過(guò)孕前婚檢、出生前檢查賊大程度地消除致畸、致殘、先天性腫瘤、基因病患兒的出生；（4）大力宣傳基因與疾病的關(guān)系，倡導(dǎo)個(gè)性化治療和正確治療，普及基因編輯與基因矯正的區(qū)別，消除基因矯正技術(shù)臨床應(yīng)用的認(rèn)知障礙和制度障礙。

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