【佳學(xué)基因檢測(cè)】做單相抑郁癥易感性型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
單相抑郁癥易感性型是英文Unipolar depression, susceptibility to的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止單相抑郁癥易感性型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病。致病基因鑒定基因解碼評(píng)估了有關(guān)單相抑郁癥遺傳性的證據(jù)。數(shù)據(jù)整理支持遺傳因素參與單相抑郁癥發(fā)病機(jī)制,并表明該疾病適合獨(dú)立的遺傳研究,要繼續(xù)推進(jìn)病因假設(shè)的測(cè)試,需要以下幾點(diǎn):(a)明確傳遞方式;(b)解決表型和潛在基因型的異質(zhì)性;(c)在評(píng)估單相表型時(shí)達(dá)成普遍一致的“金標(biāo)準(zhǔn)”;(d)持續(xù)應(yīng)用可用的定量方法,考慮確定偏倚、性別效應(yīng)、隊(duì)列效應(yīng)和變量/晚發(fā)病年齡的影響;以及(e)在多變量分析中加入與易感性相關(guān)的定量指標(biāo),以提高分離和連鎖分析中表型決定的穩(wěn)定性和有效性。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做單相抑郁癥易感性型基因解碼、基因檢測(cè)?
DSM-5對(duì)抑郁癥的分類(lèi)進(jìn)行了修改
常見(jiàn)的抑郁癥包括:
重度抑郁癥
持續(xù)性抑郁癥(慢性抑郁癥)
輕度抑郁癥
經(jīng)前期抑郁障礙
季節(jié)性情感障礙
與醫(yī)療狀況相關(guān)的情緒障礙
喪失相關(guān)的情緒障礙。
佳學(xué)基因Unipolar depression, susceptibility to基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
常見(jiàn)的抑郁癥類(lèi)型包括:
重度抑郁障礙(Major depressive disorder, MDD),可以是單次或反反復(fù)作。重度抑郁障礙是一種嚴(yán)重的抑郁癥,常伴有明顯的功能障礙和增加的健康服務(wù)使用。重度抑郁障礙是本治療指南的主要關(guān)注對(duì)象。它很常見(jiàn),并具有最大的治療證據(jù)基礎(chǔ)。心理治療和藥物治療都被證明對(duì)重度抑郁障礙有效,并且可以同時(shí)使用。
持續(xù)性抑郁障礙(慢性抑郁癥,dysthymia)。這是一種慢性、潛伏的抑郁癥形式,比重度抑郁障礙的癥狀較少、較輕,但功能障礙有時(shí)可以與重度抑郁障礙患者相當(dāng)。盡管抗抑郁藥在持續(xù)性抑郁障礙中的療效稍低于重度抑郁障礙,但相當(dāng)一部分患者對(duì)抗抑郁藥物或結(jié)構(gòu)化心理療法會(huì)有反應(yīng)。持續(xù)性抑郁障礙患者可能在某些時(shí)期同時(shí)符合重度抑郁障礙的診斷標(biāo)準(zhǔn),通常被稱(chēng)為“雙重抑郁”。
輕度抑郁障礙(Minor depression)。輕度抑郁癥狀是常見(jiàn)的。這些患者的抑郁癥狀少于5個(gè),或癥狀持續(xù)時(shí)間少于2周。盡管輕度抑郁障礙產(chǎn)生的功能障礙比重度抑郁障礙或持續(xù)性抑郁障礙較輕,但由于其頻率,美國(guó)錯(cuò)過(guò)的大部分工作日歸因于這種較輕的障礙。特定的治療,如抗抑郁藥物或心理療法,可能并非必要。這些個(gè)體的改善率很高,只需密切觀察即可。這不是DSM-5的診斷標(biāo)準(zhǔn),但常用于研究中。
經(jīng)前期失調(diào)性障礙(Premenstrual dysphoric disorder)。經(jīng)前期失調(diào)性障礙是一種嚴(yán)重的經(jīng)前綜合征形式,特征是在月經(jīng)來(lái)潮前一周出現(xiàn)強(qiáng)烈的情緒癥狀。典型癥狀包括情緒低落、焦慮、情緒波動(dòng)和煩躁。
季節(jié)性情感障礙(Major depressive disorder with seasonal pattern,季節(jié)性情感障礙)。這是一種季節(jié)性的重度抑郁癥,其特征與重度抑郁障礙相似,但發(fā)作周期性地與冬季的環(huán)境光線匱乏有關(guān)。光療和藥物治療經(jīng)常被使用。
與一般醫(yī)學(xué)狀況相關(guān)的情緒障礙(Mood disorder associated with a general medical condition)。這種形式的抑郁癥與重度抑郁障礙的特征相似,但是是某種重大醫(yī)學(xué)狀況(如癌癥、中風(fēng)、心肌梗塞、嚴(yán)重創(chuàng)傷或神經(jīng)退行性疾病,如阿爾茨海默病)的生理影響的一部分。這類(lèi)別中情緒障礙的一個(gè)常見(jiàn)原因是酒精或其他物質(zhì)使用障礙。較少見(jiàn)的原因是某些藥物的使用。
對(duì)于抑郁癥患者,適當(dāng)管理原發(fā)性疾病如甲狀腺功能低下癥對(duì)于患者至關(guān)重要。減少由合并癥醫(yī)學(xué)狀況引起的功能限制也很重要。然而,盡管存在相關(guān)的醫(yī)學(xué)疾病,合并存在的抑郁癥仍然應(yīng)根據(jù)其診斷標(biāo)準(zhǔn)和功能影響進(jìn)行治療。
喪失(Bereavement)。哀悼是對(duì)重大損失(如親人或朋友的死亡)的正常反應(yīng)。在此類(lèi)損失后,患者可能表現(xiàn)出許多重度抑郁障礙的癥狀。然而,悲傷中的個(gè)體通常不會(huì)專(zhuān)注于自我價(jià)值或內(nèi)疚,并且不會(huì)出現(xiàn)自殺念頭。哀悼的持續(xù)時(shí)間因人而異,但通常癥狀會(huì)在幾個(gè)月內(nèi)減輕或消失。支持性輔導(dǎo)和教育通常足夠治療,有時(shí)短期使用藥物進(jìn)行癥狀控制。在某些情況下,哀悼可能更嚴(yán)重,持續(xù)時(shí)間超過(guò)6個(gè)月。與重度抑郁障礙區(qū)分開(kāi)可能有一定困難。
Unipolar depression, susceptibility to致病鑒定基因解碼
心理社會(huì)因素是單相抑郁癥發(fā)病的重要因素。單相抑郁癥的致病基因鑒定基因解碼回顧了不同心理社會(huì)因素的貢獻(xiàn)證據(jù),并概述了心理社會(huì)因素與抑郁癥之間的神經(jīng)生物學(xué)機(jī)制。涉及的心理社會(huì)因素可以分為三個(gè)相互關(guān)聯(lián)的群體:生活事件、社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位和社會(huì)支持。與抑郁癥最緊密相關(guān)的生活事件包括喪失親人、殘疾或疾病以及童年虐待。其他包括難民身份、工作場(chǎng)所壓力和肥胖等。關(guān)于低社會(huì)經(jīng)濟(jì)地位與抑郁癥之間的關(guān)聯(lián),研究結(jié)果存在矛盾。對(duì)于缺乏社會(huì)支持與抑郁癥的關(guān)聯(lián)存在強(qiáng)有力的證據(jù)。雖然有多種神經(jīng)生物學(xué)機(jī)制被認(rèn)為將心理社會(huì)因素與抑郁癥聯(lián)系起來(lái),但證據(jù)仍然有限。證據(jù)的關(guān)鍵焦點(diǎn)包括下丘腦-垂體-腎上腺軸活動(dòng)增加、關(guān)鍵基因的表觀遺傳修飾以及炎癥過(guò)程。其他正在探索的機(jī)制包括邊緣系統(tǒng)、前額葉皮層、扣帶皮層和海馬等結(jié)構(gòu)的變化,以及膽囊收縮素、速激肽、脊髓蛋白、突觸磷蛋白和髓鞘堿性蛋白等其他分子的作用。這些機(jī)制之間存在重疊。
被認(rèn)為血管緊張素轉(zhuǎn)換酶(ACE)會(huì)影響下丘腦-垂體-腎上腺皮質(zhì)(HPA)系統(tǒng)的活動(dòng),在大多數(shù)重度抑郁癥患者中,該系統(tǒng)顯示出過(guò)度活躍。已知與心血管疾病有關(guān)的ACE基因,其相應(yīng)地增加了患抑郁癥的易感性,因此成為情感障礙的一個(gè)有前景的候選基因。我們研究了ACE基因中35個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)和插入/缺失(I/D)多態(tài)性與單相重度抑郁癥的易感性之間的遺傳關(guān)聯(lián),以及與ACE血清活性和HPA系統(tǒng)功能參數(shù)的遺傳關(guān)聯(lián)。我們使用了兩個(gè)獨(dú)立的病例/對(duì)照樣本,共843名無(wú)關(guān)的單相抑郁癥患者和1479名健康對(duì)照。一個(gè)病例/對(duì)照樣本被用于檢測(cè)與單相重度抑郁癥的遺傳關(guān)聯(lián)。此外,使用復(fù)制樣本來(lái)確認(rèn)檢測(cè)到的關(guān)聯(lián),并進(jìn)一步研究與抑郁癥相關(guān)的遺傳變異的功能后果。在篩選樣本中,ACE基因內(nèi)的兩個(gè)SNP與單相重度抑郁癥顯著相關(guān)。其中一個(gè)位于ACE基因啟動(dòng)子區(qū)域的SNP(rs4291)與單相重度抑郁癥的關(guān)聯(lián)在我們的復(fù)制樣本中得到了確認(rèn)。該SNP的T等位基因與抑郁癥相關(guān),并且攜帶T等位基因的抑郁癥患者顯示出更高的ACE血清活性和HPA軸過(guò)度活躍。ACE基因的變異,如SNP rs4291,被認(rèn)為是單相重度抑郁癥的易感因素。我們證明了SNP rs4291影響ACE活性和HPA軸過(guò)度活躍,并且可能代表了單相抑郁癥和心血管疾病的常見(jiàn)病理生理聯(lián)系。
Unipolar depression, susceptibility to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
佳學(xué)基因研究了有關(guān)家庭因素對(duì)青少年單相抑郁癥的貢獻(xiàn)的基因解碼。對(duì)以下因素進(jìn)行了研究的回顧和評(píng)估:遺傳傳遞、父母抑郁、父母死亡、依戀質(zhì)量和家庭互動(dòng)。被納入的研究必須滿(mǎn)足以下條件:發(fā)表年份必須在1985年至1992年之間;評(píng)估必須具有一定的實(shí)證和一定形式的對(duì)照;依賴(lài)于家庭特征或功能的測(cè)量指標(biāo);青少年年齡必須在13至19歲之間;青少年必須符合單相抑郁癥的可識(shí)別標(biāo)準(zhǔn)?;蚪獯a研究表明,患有抑郁癥的青少年分享了一些風(fēng)險(xiǎn)因素:家庭情感障礙的家族史、不善或不充分的養(yǎng)育方式、家庭內(nèi)部的沖突互動(dòng)和不安全的依戀關(guān)系。目前沒(méi)有證據(jù)表明這些不良互動(dòng)在疾病發(fā)生之前存在。文章指出了當(dāng)前文獻(xiàn)的不足之處,并提出了改進(jìn)未來(lái)研究的策略。
單相抑郁癥易感性型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,單相抑郁癥易感性型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
做單相抑郁癥易感性型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品?
基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。
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