【佳學(xué)基因檢測(cè)】做鎖骨顱骨發(fā)育異常基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

鎖骨顱骨發(fā)育異常是英文cleidocranial dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做;普遍性骨發(fā)育不全, generalized dysosis, 骨-牙形成障礙。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止鎖骨顱骨發(fā)育異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做鎖骨顱骨發(fā)育異常基因解碼、基因檢測(cè)？

具有高外顯率和不同表達(dá)性的常染色體顯性骨骼疾病。這是由于軟骨內(nèi)和膜內(nèi)骨形成缺陷。典型的特征包括鎖骨發(fā)育不全/發(fā)育不良，開(kāi)放的囟門(mén)，縫間骨（由顱蓋骨異常骨化引起的額外顱骨板），多生牙，身材矮小和其他骨骼變化。在某些情況下，RUNX2中的缺陷有效與牙齒異常相關(guān)。

佳學(xué)基因cleidocranial dysplasia基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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cleidocranial dysplasia的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，鎖骨顱骨發(fā)育異常的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是Q74.0

做鎖骨顱骨發(fā)育異常基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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