【佳學(xué)基因檢測(cè)】做無(wú)虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙(Gillespie綜合征)基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
無(wú)虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙(Gillespie綜合征)是英文Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability的中文翻譯。這一疾病又叫做ectodermal dysplasia, hypohidrotic, with immune deficiency
;EDA-ID
;HED-ID
;hyper-IgM immunodeficiency with hypohidrotic ectodermal dysplasia
;hypohidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止無(wú)虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙(Gillespie綜合征)在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于口齒病
;胎兒發(fā)育或出生異常
;免疫系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無(wú)虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙(Gillespie綜合征)基因解碼、基因檢測(cè)?
患有無(wú)汗型外胚葉發(fā)育不全伴免疫功能障礙綜合征(EDA-ID)是外胚層發(fā)育不良的一種病癥,是以包括皮膚,毛發(fā),牙齒和汗腺等的外胚層組織的異常發(fā)育為特征的一組病癥。此外,EDA-ID患者的免疫系統(tǒng)功能降低。EDA-ID的體征和癥狀在出生后很快就顯現(xiàn)出來(lái)?;加蠩DA-ID的人的皮膚異常包括干燥,起皺或顏色比周圍皮膚更深的區(qū)域?;颊邇A向于有稀疏的頭皮和體毛(毛發(fā)稀疏)。EDA-ID的特征還有缺少牙齒(缺齒)或小而尖的牙齒。大多數(shù)患有有EDA-ID的人出汗較少(少汗癥),因?yàn)樗麄兊暮瓜俦日H说纳倩蛩麄兊暮瓜俨荒苷9ぷ?。不能出汗(無(wú)汗癥)可導(dǎo)致危險(xiǎn)的高體溫(高熱),特別是在炎熱的天氣。EDA-ID的免疫功能障礙在患有這種病癥的人中是不同的?;加蠩DA-ID的人通常產(chǎn)生異常低水平的稱為抗體或免疫球蛋白的蛋白質(zhì)??贵w通過(guò)附著到特定的外來(lái)顆粒和細(xì)菌,標(biāo)記它們被破壞,幫助保護(hù)身體免受感染。抗體的減少使得患有這種疾病的人難以抵抗感染。在EDA-ID中,被稱為T細(xì)胞和B細(xì)胞的免疫系統(tǒng)細(xì)胞對(duì)具有附著于其表面的糖分子(聚糖抗原)的外來(lái)侵入物(例如細(xì)菌,病毒和酵母)的識(shí)別和應(yīng)答能力降低。免疫系統(tǒng)的其他關(guān)鍵方面也可能受損,導(dǎo)致反復(fù)性感染?;加蠩DA-ID的人通常在肺(肺炎),耳朵(中耳炎),鼻竇(鼻竇炎),淋巴結(jié)(淋巴腺炎),皮膚,骨骼和胃腸道感染。大約四分之一患有EDA-ID的個(gè)體有涉及異常炎癥的疾病,例如腸炎或類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。患者的預(yù)期壽命取決于免疫系統(tǒng)受損的嚴(yán)重程度;大多數(shù)患有這種病癥的人不會(huì)活過(guò)去童年。有兩種形式的這種病癥,具有類似的體征和癥狀,并且按照遺傳模式區(qū)分:X連鎖隱性或常染色體顯性。
佳學(xué)基因Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
X連鎖隱性型EDA-ID的患病率估計(jì)為1/250,000。在科學(xué)文獻(xiàn)中僅描述了常染色體顯性形式的少數(shù)病例。
Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability致病鑒定基因解碼
IKBKG基因中的突變會(huì)導(dǎo)致X連鎖隱性EDA-ID,并且NFKBIA基因中的突變導(dǎo)致常染色體顯性EDA-ID。從這兩個(gè)基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)NF-κB。NF-κB是一組相關(guān)蛋白質(zhì)(蛋白質(zhì)復(fù)合物),它與DNA結(jié)合并控制其它基因包括指導(dǎo)人體免疫反應(yīng)和炎癥反應(yīng)的基因的活性。它還保護(hù)細(xì)胞免受某些信號(hào)干擾,否則將導(dǎo)致它們自我毀滅(經(jīng)歷脫噬)。與EDA-ID相關(guān)的IKBKG和NFKBIA基因突變會(huì)產(chǎn)生功能受損的蛋白質(zhì),其減少NF-κB的活性。這些變化會(huì)破壞免疫細(xì)胞內(nèi)的某些信號(hào)傳導(dǎo)途徑,導(dǎo)致免疫缺陷。目前尚不清楚基因突變
Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Intellectual Disability基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
當(dāng)EDA-ID由IKBKG基因中的突變引起時(shí),其以X連鎖隱性模式遺傳。IKBKG基因位于X染色體上。在男性(只有一個(gè)X染色體)中,每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性(有兩個(gè)X染色體)中,突變需要發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起該病癥。因?yàn)榕圆惶赡苡袃蓚€(gè)改變的IKBKG基因拷貝,男性受X連鎖隱性疾病的影響比女性更多。X連鎖遺傳的特征是父親不能遺傳X連鎖病癥給兒子。當(dāng)EDA-ID由NFκBIA基因中的突變引起時(shí),該病癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著一個(gè)拷貝的改變基因在每個(gè)細(xì)胞中足
無(wú)虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙(Gillespie綜合征)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,無(wú)虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙(Gillespie綜合征)的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:300291
;hpo_id:HP:0000968。
做無(wú)虹膜小腦性共濟(jì)失調(diào)和智力障礙(Gillespie綜合征)基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
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