【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性肌無(wú)力綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性肌無(wú)力綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

 

先天性肌無(wú)力綜合征基因檢測(cè)概述:

先天性肌無(wú)力綜合征基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱為 Congenital myasthenic syndrome進(jìn)行的各類基因檢測(cè)的總稱。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病的ICD編碼是G70.2 。佳學(xué)基因解碼就已經(jīng)明析了該病的發(fā)病原因，是一種基因病，可以進(jìn)行基因檢測(cè)。
 

佳學(xué)基因?qū)ο忍煨约o(wú)力綜合征的基因解碼總述

先天性肌無(wú)力綜合征（CMS）是一組基因型和表型呈現(xiàn)出多樣性的神經(jīng)肌肉疾病，其共同特點(diǎn)是神經(jīng)肌肉傳遞受損。由于先天性肌無(wú)力綜合征研究域正在穩(wěn)步擴(kuò)展，佳彖基因不斷總結(jié)分析先天性肌無(wú)力綜合征病因、臨床表現(xiàn)、診斷和治療的知識(shí)和最新進(jìn)展。

數(shù)據(jù)庫(kù)依賴的基因檢測(cè)的局限

截止到2019年2月，國(guó)際基因變異數(shù)據(jù)庫(kù)共記錄了32個(gè)基因的突變會(huì)導(dǎo)致先天性肌無(wú)力綜合征的發(fā)生。不同的基因引起的先天性肌無(wú)力綜合征可以以常染色體顯性或常染色體隱性遺傳的方式影響后代的健康狀況。國(guó)際先天性肌無(wú)力綜合征診斷與治療聯(lián)盟認(rèn)為，健康夫妻仍然具有生育先天性肌無(wú)力綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)?；榍?、孕前致病基因鑒定基因解碼可以賦予新婚夫婦消除這種風(fēng)險(xiǎn)的能力，而且這致病基因鑒定基因解碼在高通量測(cè)序的技術(shù)支持下，已具有大幅度降低先天性肌無(wú)力綜合征疾病發(fā)生的能力。佳學(xué)基因總結(jié)分析了可以導(dǎo)致先天性肌無(wú)力綜合征發(fā)生的基因突變、遺傳病變異的序列種類和形式。這些突變涉及8種人體神經(jīng)、肌肉觸突觸結(jié)構(gòu)的功能異常。影響范圍包括4種突觸前、15種突觸后和5種糖化蛋白。這些蛋白質(zhì)作為離子通道、酶或結(jié)構(gòu)、信號(hào)、傳感器或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白發(fā)揮作用。最常見(jiàn)的致病基因是C**T、C**Q、R**SN、CH**E、D**7和G***1。表型上，這些突變表現(xiàn)為異常疲勞或眼外肌、面部肌、延髓肌、軸肌、呼吸肌或四肢肌的有效性或波動(dòng)性無(wú)力、張力過(guò)低或發(fā)育遲緩。認(rèn)知障礙、畸形、神經(jīng)病變或癲癇也會(huì)出現(xiàn)。低頻或高頻重復(fù)性神經(jīng)刺激可顯示異常的增加或減少，SF-EMG可顯示增加的抖動(dòng)或阻滯。大多數(shù)先天性肌無(wú)力綜合征CMS對(duì)乙酰膽堿酯酶抑制劑、3,4-二氨基吡啶、沙丁胺醇、沙丁胺醇、麻黃堿、氟西汀或阿曲庫(kù)銨反應(yīng)良好。

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