【佳學(xué)基因檢測(cè)】重癥肌無(wú)力基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

重癥肌無(wú)力是英文myasthenia gravis的中文翻譯。這一疾病又叫做MG;獲得性自身免疫,性重癥肌無(wú)力,肌無(wú)力性假麻痹,假麻痹性重癥肌無(wú)力,重癥肌無(wú)力癥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止重癥肌無(wú)力在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做重癥肌無(wú)力基因解碼、基因檢測(cè)？

重癥肌無(wú)力一種導(dǎo)致骨骼肌衰弱的疾病，骨骼肌是屬于運(yùn)動(dòng)功能的肌肉。肌無(wú)力癥狀最常見的是發(fā)生于眼部周圍的肌肉，會(huì)發(fā)生眼瞼下垂（上瞼下垂，HP:0000508），且難以協(xié)調(diào)眼球運(yùn)動(dòng)，從而導(dǎo)致視力模糊（HP:0000622）或復(fù)視。在眼部肌無(wú)力的癥狀中，肌無(wú)力仍然僅限于眼部的肌肉。然而，在大多數(shù)重癥肌無(wú)力的患者中，他們面部和頸部額外的肌肉都會(huì)受到影響?；颊呖赡軙?huì)有異常的面部表情，難以抬頭，語(yǔ)言障礙（構(gòu)音障礙，HP:0001260），咀嚼和吞咽困難（吞咽困難，HP:0002015），還可能導(dǎo)致窒息，作嘔，或流口水。有些重癥肌無(wú)力患者，身體其他部位的肌肉也會(huì)受到影響。胳膊和腿的肌肉都可能會(huì)受累，導(dǎo)致患者步態(tài)異常，提取重物困難，患者從坐到起立時(shí)，或爬樓梯時(shí)均會(huì)出現(xiàn)動(dòng)作異常。隨著時(shí)間發(fā)展肌無(wú)力癥狀會(huì)出現(xiàn)波動(dòng)。肌無(wú)力癥狀在活動(dòng)時(shí)會(huì)發(fā)生惡化，休息時(shí)有所改善。 有些重癥肌無(wú)力的患者，在胸壁肌肉，腹腔與胸腔之間的膈?。ǜ裟ぃ┻@兩處肌肉出現(xiàn)肌無(wú)力癥狀時(shí)，會(huì)導(dǎo)致呼吸問題。10％的該病患者會(huì)發(fā)生潛在的危及生命的并發(fā)癥，因?yàn)楹粑“l(fā)生衰弱時(shí)導(dǎo)致呼吸功能嚴(yán)重受損，患者需要通氣設(shè)備進(jìn)行幫助呼吸。這種呼吸衰竭，稱為肌無(wú)力危象，可能會(huì)由某些應(yīng)激反應(yīng)所引起，例如感染或藥物反應(yīng)。 重癥肌無(wú)力患者在任何年齡段都會(huì)發(fā)病。發(fā)病原因不清楚，該病通常被診斷出來(lái)最常見的女性患者年齡在40歲以前，而男性患者年齡則超過60歲，兒童患者比較少見，但是有些女性患者，她們的嬰兒在出生后的數(shù)天或幾個(gè)星期內(nèi)會(huì)出現(xiàn)重癥肌無(wú)力的癥狀和體征。這種短期發(fā)生的癥狀被稱為短暫新生兒重癥肌無(wú)力。

佳學(xué)基因myasthenia gravis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

重癥肌無(wú)力發(fā)病率約為20/100000，發(fā)病率近幾十年呈增長(zhǎng)趨勢(shì)，可能是因?yàn)楦绨l(fā)現(xiàn)，和更好的治療方法導(dǎo)致患者壽命延長(zhǎng)。

myasthenia gravis致病鑒定基因解碼

研究者認(rèn)為，某些特定的基因變異會(huì)增加重癥肌無(wú)力的風(fēng)險(xiǎn)，但哪些基因尚不清楚。許多因素可能增加該病的風(fēng)險(xiǎn)。重癥肌無(wú)力是一種自身免疫性疾病，當(dāng)免疫系統(tǒng)發(fā)生故障，并攻擊身體自身的組織和器官時(shí)，會(huì)發(fā)生一種自身免疫性疾病。此病中，免疫系統(tǒng)產(chǎn)生一種稱為抗體（結(jié)合）的蛋白質(zhì)與神經(jīng)傳導(dǎo)信號(hào)結(jié)合，破壞神經(jīng)脈沖給肌肉的傳導(dǎo)。抗體通常結(jié)合到特定的外來(lái)顆粒和細(xì)菌，將其識(shí)別為需破壞物，但是重癥肌無(wú)力的抗體會(huì)攻擊一個(gè)正常的人類蛋白。大多數(shù)情況下，抗體攻擊一個(gè)叫乙酰膽堿受體抗體的蛋白（AChR）；在其他情況下，抗體攻擊稱為肌肉特異性激酶

myasthenia gravis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

在大多數(shù)病例中，重癥肌無(wú)力不是遺傳性的，發(fā)生在沒有家族病史的病人中。約3%至5%的受累者的其他家族成員有重癥肌無(wú)力或其他自身免疫性疾病，但遺傳模式是未知的。

myasthenia gravis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，重癥肌無(wú)力的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:254200 hpo_id:HP:0000651；ICD編碼是G70.0

重癥肌無(wú)力基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。

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