【佳學(xué)基因檢測】骨代謝性疾病基因檢測

骨代謝性疾病的種類及其組成

骨代謝性疾病的主要類別及典型疾病如下:

骨質(zhì)疏松癥(Osteoporosis)

原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥(Primary osteoporosis)

繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥(Secondary osteoporosis)

Paget骨病(Paget's disease of bone)

骨營養(yǎng)不良癥(Osteomalacia)

佝僂病(Osteomalacia)

骨軟化癥(Osteolysis)

導(dǎo)致骨軟化的疾病有:多發(fā)性骨髓瘤、轉(zhuǎn)移性腫瘤等

營養(yǎng)性骨關(guān)節(jié)病

骨軟骨病(Rickets)

骨干端異常(Bone epiphyseal abnormality)

遺傳性骨疾病(Genetic bone diseases)

成骨不全癥(Osteogenesis imperfecta)

骨生長不全癥(Hypophosphatasia)

代謝性骨病(Metabolic bone diseases)

綜上所述,骨代謝性疾病種類較多,上述涵蓋了主要類別,這些疾病多與骨質(zhì)量降低、骨微結(jié)構(gòu)改變和骨重建代謝紊亂有關(guān)。

致病基因鑒定基因基因解碼基因檢測為什么一個檢測就可以判斷是否存在上述疾病的突變？

 致病基因鑒定基因解碼基因檢測可以一次性檢測出上述骨代謝性疾病的致病基因突變的原因有以下幾點(diǎn):

1. 采用了高通量的全基因組測序技術(shù),可以在一個實(shí)驗(yàn)中檢測數(shù)萬個基因和全基因組范圍內(nèi)的突變。

2. 包含了骨代謝性疾病相關(guān)的所有已知致病基因和熱點(diǎn)突變位點(diǎn)在內(nèi)的檢測范圍,例如骨生長和發(fā)育相關(guān)的COL1A1、COL2A1等關(guān)鍵基因。

3. 應(yīng)用了生物信息學(xué)分析工具和專業(yè)知識庫,可以自動化分析和解讀大規(guī)模的基因組數(shù)據(jù),挖掘出臨床意義明確的致病突變。

4. 綜合了不同骨代謝疾病的遺傳學(xué)特點(diǎn),采用統(tǒng)一且規(guī)范的鑒定標(biāo)準(zhǔn),可以很好地覆蓋各類常見或少見的骨代謝疾病。

5. 一次檢測可以同時分析多個潛在的致病基因,實(shí)現(xiàn)了多基因并行檢測,大大提高了檢出率。

6. 采用了重復(fù)驗(yàn)證的質(zhì)控流程,可以很好地控制假陽性的結(jié)果。

因此,這種整體解碼式的全基因組檢測,可以在一個實(shí)驗(yàn)中全面檢測骨代謝疾病的致病位點(diǎn),實(shí)現(xiàn)一站式的分子診斷,避免重復(fù)打擾患者,大大提高檢測效率。

骨代謝性疾病基因檢測所采用的樣本類型及其檢測流程？

 骨代謝性疾病的基因檢測通常采用外周血樣本,檢測流程主要包括:

1. 樣本采集

采集3-5ml外周靜脈血到EDTA抗凝管中,充分混勻后保存。

2. DNA提取

從全血樣本中提取基因組DNA,并利用熒光法定量,確保DNA質(zhì)量和濃度符合檢測要求。 

3. 文庫構(gòu)建

利用DNA片段化和指數(shù)引物的方法,構(gòu)建雜交捕獲文庫。

4. 目標(biāo)區(qū)域捕獲

設(shè)計(jì)骨代謝疾病相關(guān)基因的探針,通過雜交反應(yīng)捕獲目標(biāo)區(qū)域。

5. 測序

采用次代測序技術(shù)(如Illumina平臺)對捕獲產(chǎn)物進(jìn)行擴(kuò)增及高通量測序。

6. 生物信息分析

通過生物信息 pipeline 對測序結(jié)果進(jìn)行分析,獲取致病突變信息。

7. 結(jié)果判讀

由專業(yè)人員對生物信息分析結(jié)果進(jìn)行整合判讀,生成檢測報(bào)告。

該流程可以在一個工作日內(nèi)完成,檢測出樣本中是否存在骨代謝疾病的致病突變。