【佳學基因檢測】遺傳性矮小癥基因檢測

——解讀基因密碼，矮小的背后隱藏何種成因

當小明發(fā)現(xiàn)自己的身高遠遠落后于同齡人時,父母帶他前往醫(yī)院檢查。醫(yī)生判斷小明可能患有一種稱為“遺傳性矮小癥”的疾病,并建議進行相應的基因檢測以明確診斷。

何為遺傳性矮小癥？

遺傳性矮小癥是一類由遺傳因素導致身高顯著偏離正常值的疾病。根據(jù)發(fā)病機制,可將其分為兩大類。

先進類是骨骼發(fā)育異常所致。例如生長激素缺乏癥即為典型。這類疾病多由單基因突變而成,且大多遺傳方式為autosomal recessive,即雙親均為隱性攜帶者。

第二類是骨骼成熟過早 closure。該類疾病的共同特征是骨端過早關閉,導致患兒的骨骼不能再繼續(xù)生長,因而出現(xiàn)矮小。這類疾病主要遺傳方式為autosomal dominant。

無論何種類型,遺傳性矮小癥的發(fā)病率約占矮小人群的30%。嚴重影響患者的身心健康,因此引起臨床高度重視。

基因突變機制

經(jīng)研究發(fā)現(xiàn),遺傳性矮小癥的發(fā)生主要與兩類關鍵基因的突變有關:

先進類是骨骼生長發(fā)育中的關鍵基因。如生長激素、睪酮受體等的編碼基因。這類基因突變會直接影響骨骼的正常生長。

第二類是調(diào)控骨骼成熟的關鍵基因。如FGFR3、SHOX等基因。這些基因編碼的調(diào)控因子及受體通過信號通路調(diào)控骨端成熟過程。其功能缺失可導致提前閉合。

上述基因突變可引起相應蛋白表達或活性異常,導致骨骼生長發(fā)育紊亂,賊終表現(xiàn)為身材矮小等臨床特征。

遺傳性矮小癥的基因檢測

基因檢測可以幫助明確遺傳性矮小癥的致病基因和具體突變位點,進而指導后續(xù)的個體化治療及評估預后,主要優(yōu)勢體現(xiàn)在:

可以檢測到未發(fā)現(xiàn)異常的單基因疾病,尤其對于有遺傳性矮小癥家族史者意義重大。

對于部分類型而言,可根據(jù)特異性突變導向使用生長激素等藥物治療。

有助于評估患者的預后情況,例如骨骼提前成熟型的身高恢復潛能較差。

可通過出生前基因診斷等方式防范病情發(fā)生或減輕癥狀。

為開展基因治療奠定堅實基礎。利用基因編輯技術直接治療部分遺傳性矮小癥指日可待。

展望未來,我們有理由相信,遺傳學的進一步發(fā)展必將讓更多遺傳性疾病得到控制,讓患者生活質(zhì)量得以有效提高。