【佳學(xué)基因檢測(cè)】纖維發(fā)育不良進(jìn)行性肌肉骨化癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
纖維發(fā)育不良進(jìn)行性肌肉骨化癥是英文fibrodysplasia ossificans progressiva的中文翻譯。這一疾病又叫做Myositis Ossificans
Myositis ossificans progressiva
Progressive myositis ossificans
progressive ossifying myositis;進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良(FOP),石人綜合癥,進(jìn)行性骨化性肌炎。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止纖維發(fā)育不良進(jìn)行性肌肉骨化癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做纖維發(fā)育不良進(jìn)行性肌肉骨化癥基因解碼、基因檢測(cè)?
進(jìn)行性肌肉骨化癥(FOP)是一種肌肉組織和結(jié)締組織例如肌腱和韌帶逐漸被骨(骨化)替代,在骨骼之外形成骨骼使運(yùn)動(dòng)受到限制(骨外或異位骨)的疾病。這個(gè)過程通常在兒童早期明顯,從頸部和肩部開始,并沿著身體向下延伸到肢體。當(dāng)關(guān)節(jié)受到影響時(shí),骨骼上的骨形成導(dǎo)致進(jìn)行性的流動(dòng)性喪失。無法有效張開嘴巴可能會(huì)導(dǎo)致說話和進(jìn)食困難。隨著時(shí)間的推移,患有這種疾病的患者可能由于其飲食問題而造成營養(yǎng)不良。由于在肋骨周圍長(zhǎng)出額外的骨骼限制肺膨脹,它們還可能會(huì)呼吸困難。對(duì)于具有纖維發(fā)育不良進(jìn)行性肌肉骨化的患者(例如跌倒或侵入性醫(yī)療程序)可能引起肌肉腫脹和炎癥(肌炎)發(fā)作,然后在受傷區(qū)域中會(huì)更快速的骨化。突起也可能由病毒性疾病如流感引起。患有纖維發(fā)育不良性骨化性進(jìn)展的人通常出生時(shí)具有畸形的大腳趾。這種大腳趾異常是一個(gè)特征,有助于區(qū)分這種疾病與其他骨骼和肌肉問題。患者還可能具有短拇指和其他骨骼異常。
佳學(xué)基因fibrodysplasia ossificans progressiva基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良是一種非常罕見的疾病,全世界大約兩百萬人中有一個(gè)病例。已報(bào)告了幾百例。
fibrodysplasia ossificans progressiva致病鑒定基因解碼
基因ACVR1中的突變導(dǎo)致了進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良.ACVR1基因編碼了骨形態(tài)發(fā)生蛋白(BMP)I型受體的蛋白質(zhì)家族。ACVR1蛋白存在于身體的許多組織中,包括骨骼肌和軟骨。它有助于控制骨骼和肌肉的生長(zhǎng)和發(fā)育,包括在從出生到成年的正常骨骼成熟發(fā)生的骨(軟骨化)逐漸替代軟骨。研究人員認(rèn)為ACVR1基因中的突變?cè)谀承l件下可能改變形狀的受體,破壞機(jī)制控制受體的活動(dòng)。結(jié)果,受體可以恒定地開啟(組成型激活)。受體的組成性激活引起骨和軟骨的過度生長(zhǎng)和關(guān)節(jié)的融合,導(dǎo)致進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良的體征和癥狀。
fibrodysplasia ossificans progressiva基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。大多數(shù)骨髓性纖維發(fā)育不全病例由基因中的新突變引起。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。在少數(shù)病例中,受累者從一個(gè)受累親本繼承了突變。
fibrodysplasia ossificans progressiva的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,纖維發(fā)育不良進(jìn)行性肌肉骨化癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:135100
hpo_id:HP:0000501;ICD編碼是M61.1
纖維發(fā)育不良進(jìn)行性肌肉骨化癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
是的,可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。
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