【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷是英文Autosomal recessive syndrome of syndactyly, undescended testes and central nervous system defects的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷基因解碼、基因檢測(cè)？

脊椎肋骨發(fā)育不全是一種罕見(jiàn)的，可遺傳的軸骨生長(zhǎng)障礙。 其特征在于廣泛且有時(shí)嚴(yán)重的脊柱和肋骨畸形，胸部縮短以及中度至重度的脊柱側(cè)凸和后凸畸形。 該病也稱(chēng)為Jarcho-Levin綜合癥。患者通?？雌饋?lái)軀干和頸部過(guò)短，手臂比較長(zhǎng)，并且有腹部稍微隆起。 由于胸部畸形，嚴(yán)重受累者可能會(huì)有危及生命的肺部并發(fā)癥。 1938年，約翰霍普金斯大學(xué)的Saul Jarcho和Paul M. Levin首先描述了這種綜合征。該病臨床表征有：脊柱和肋骨嚴(yán)重畸形；胸部縮短；中度到重度的脊柱側(cè)凸和脊柱后凸畸形；短的軀干和頸部；手臂相對(duì)較長(zhǎng)；腹部隆起；肺病。

佳學(xué)基因Autosomal recessive syndrome of syndactyly, undescended testes and central nervous system defects基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

常染色體隱性綜合征：并指（趾）隱睪及中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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