【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Marinesco-Sjogren綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Marinesco-Sjogren綜合征基因檢測(cè)是英文在DNA序列中檢測(cè)導(dǎo)致英文疾病名稱Marinesco-Sjögren syndrome的發(fā)生的基因突變。該病是一種眼科基因病、遺傳病。具有遺傳性。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因，指導(dǎo)基因檢測(cè)?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Marinesco-Sjogren綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織，也屬于眼科遺傳性疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Marinesco-Sjogren綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Marinesco-Sjógren綜合征是一種有多種癥狀和體征的疾病，影響許多組織?；加蠱arinesco-Sjógren綜合征的人有晶狀體混濁（白內(nèi)障），通常在出生后不久或兒童早期發(fā)病。攜帶有Marinesco-Sjógren致病基因的患者也有肌肉無力（肌病）和難以協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)），這可能損害他們的步行能力?；加蠱arinesco-Sjógren綜合征的人在以后的生活中可能會(huì)出現(xiàn)肌肉功能的進(jìn)一步下降。 大多數(shù)患有Marinesco-Sjégren綜合征的人有輕度至中度智力殘疾。他們也有骨骼異常，包括身材矮小和脊柱側(cè)彎（脊柱側(cè)凸）。Marinesco-Sjógren綜合征的其他特征包括眼睛不朝同一方向看（斜視）、眼不自主運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）和言語障礙（構(gòu)音障礙）。 患者可能有高促性腺激素性性腺功能減退，這會(huì)影響直接性發(fā)育。因此，青春期要么延遲，要么缺乏。

佳學(xué)基因Marinesco-Sjögren syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)全國(guó)三甲醫(yī)院送檢的樣本所做的數(shù)據(jù)分析，Marinesco-Sjögren綜合征在中國(guó)的發(fā)病率低于百萬分之一。
 

Marinesco-Sjögren 綜合征致病鑒定基因解碼

佳學(xué)基因解碼了可以導(dǎo)致Marinesco-Sjögren綜合征發(fā)生的基因突變。SIL1基因突變引起Marinesco-Sjögren綜合征。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，SIL1基因在體內(nèi)指導(dǎo)合成一種位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的蛋白質(zhì)。在眾多功能中，內(nèi)質(zhì)網(wǎng)折疊并修飾新形成的蛋白質(zhì)，使其具有正確的三維形狀。SIL1蛋白在蛋白質(zhì)折疊過程中起著重要作用。在眾多的SIL1基因突變中，有些SIL1基因突變使得人體無法產(chǎn)生有功能的蛋白質(zhì)。缺乏SIL1蛋白被認(rèn)為會(huì)破壞蛋白質(zhì)的折疊，從而破壞蛋白質(zhì)的運(yùn)輸，導(dǎo)致蛋白質(zhì)在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中積聚。這種積聚可能損害和破壞許多不同組織中的細(xì)胞，導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)、肌病和Marinesco-Sjógren綜合征的其他特征?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，除了SIL1基因外，還有其他基因突變，導(dǎo)致了大約三分之一的Marinesco-Sjégren綜合征患者。

 

Marinesco-Sjögren綜合征基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Marinesco-Sjogren綜合征采用常染色體隱性遺傳的方式沿著血緣關(guān)系傳遞。在這種情況下，雖然父母雙方都不患病，子女也可能因?yàn)檫z傳的原因產(chǎn)生疾病。Marinesco-Sjogren綜合征致病基因鑒定基因解碼找到病因后，可以讓后代及二胎不再患有這種影響人體多種功能的疾病。

 

Marinesco-Sjogren綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Marinesco-Sjogren綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

Disease Ontology DOID:0080195 OMIM  248800 KEGG  H01284 ICD10 via Orphanet  G11.1 UMLS via Orphanet C0024814

Orphanet  ORPHA559 MedGen  C0024814 SNOMED-CT via HPO 111255008 111266001 128306009 more UMLS C0024814

 

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