【佳學基因檢測】做兒童嚴重的常染色體隱性遺傳性肌營養(yǎng)不良癥-北非型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

兒童嚴重的常染色體隱性遺傳性肌營養(yǎng)不良癥-北非型是英文Severe autosomal recessive muscular dystrophy of childhood - North African type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止兒童嚴重的常染色體隱性遺傳性肌營養(yǎng)不良癥-北非型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應當做兒童嚴重的常染色體隱性遺傳性肌營養(yǎng)不良癥-北非型基因解碼、基因檢測？

SADDAN（發(fā)育遲緩和黑棘皮癥的嚴重軟骨發(fā)育不全）是一種罕見的以骨骼，大腦和皮膚異常為特征的骨生長障礙。所有患有這種疾病的人都有極短的身材，尤其是手臂和腿部短。其他功能包括不尋常的腿骨鞠躬;一個帶有短肋骨和弧形領骨的小胸部;短而寬的手指;并在手臂和腿上多余的皮膚褶皺。大腦的結(jié)構異常引起癲癇發(fā)作，嚴重的發(fā)育遲緩和智力障礙。受影響的幾個人也有發(fā)作，其呼吸在短時間內(nèi)減慢或停止（呼吸暫停）。黑色棘皮病是一種進行性皮膚病，其特征為厚而黑的天鵝絨般的皮膚，是SADDAN在嬰兒期或童年期發(fā)育的另一個特征。

佳學基因Severe autosomal recessive muscular dystrophy of childhood - North African type基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Severe autosomal recessive muscular dystrophy of childhood - North African type致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

兒童嚴重的常染色體隱性遺傳性肌營養(yǎng)不良癥-北非型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，兒童嚴重的常染色體隱性遺傳性肌營養(yǎng)不良癥-北非型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616482。

做兒童嚴重的常染色體隱性遺傳性肌營養(yǎng)不良癥-北非型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

如果不方便到佳學基因的實驗室，可以在當?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學基因的實驗室。佳學基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號會有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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