【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Schwartz-Jampel綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Schwartz-Jampel綜合征是英文Schwartz-Jampel syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做chondrodystrophic myotonia
myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities
Schwartz-Jampel-Aberfeld syndrome
Schwartz-Jampel syndrome, type 1
SJA syndrome
SJS
SJS1
Schwartz Jampel syndrome type 1;Schwartz-Jampel綜合征, 軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙性肌強(qiáng)直, 軟骨營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Schwartz-Jampel綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Schwartz-Jampel綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
Schwartz-Jampel綜合征是一種以有效、悠久、長(zhǎng)期、很久性肌強(qiáng)直和稱為軟骨發(fā)育不良的骨異常為特征的罕見疾病。該病的體征和癥狀在出生后的某個(gè)時(shí)間變得明顯,通常在幼兒期。肌肉僵硬或軟骨發(fā)育不良可能首先出現(xiàn)。在兒童期,肌肉和骨骼異常惡化,大多數(shù)患者具有正常的壽命。Schwartz-Jampel綜合征的具體特征變化很大。 肌強(qiáng)直包括用于全身運(yùn)動(dòng)的骨骼肌肌肉的連續(xù)收縮。這種持續(xù)的肌肉收縮導(dǎo)致僵硬,干擾進(jìn)食,坐,走路和其它運(yùn)動(dòng)。面部肌肉的持續(xù)收縮導(dǎo)致眼瞼狹小、舔嘴唇及固定的、“面具樣”的面部表情。這種面部特征在Schwartz-Jampel綜合征中非常特異。患者也可能近視,并經(jīng)歷異常眨眼或眼瞼痙攣。 軟骨發(fā)育不全會(huì)影響骨骼的發(fā)育,特別是胳膊和腿部的長(zhǎng)骨及臀部的骨骼。這些骨頭縮短,末端異常寬,所以患者身材矮小。長(zhǎng)骨也可能異常彎曲。與Schwartz-Jampel綜合征相關(guān)的其它骨骼異常包括胸椎突出,脊柱異常彎曲,扁平椎以及被稱為攣縮、進(jìn)一步限制運(yùn)動(dòng)的關(guān)節(jié)異常。 研究人員賊初描述了兩種類型的Schwartz-Jampel綜合征。1型具有上述的體征和癥狀,而2型具有更嚴(yán)重的骨骼異常和其它健康問題,并且在嬰兒早期危及生命。研究人員后來發(fā)現(xiàn),他們認(rèn)為的Schwartz-Jampel綜合征2型實(shí)際上是由另一種基因突變引起的Stüve-Wiedemann綜合征的一部分。他們建議不再使用2型Schwartz-Jampel綜合征來命名疾病。
佳學(xué)基因Schwartz-Jampel syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Schwartz-Jampel綜合征似乎是一種罕見病。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了約150例。
Schwartz-Jampel syndrome致病鑒定基因解碼
Schwartz-Jampel綜合征由HSPG2基因突變引起。該基因編碼了串珠素蛋白。這種蛋白質(zhì)存在于細(xì)胞外基質(zhì)基底膜中。串珠素也存在于軟骨中,這是一種堅(jiān)韌、柔軟的組織,在早期發(fā)育過程中構(gòu)成骨骼的大部分成分。除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨的末端并且存在于鼻和外耳中的軟骨之外,大多數(shù)軟骨會(huì)被轉(zhuǎn)化為骨。串珠素具有多種功能,包括細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)和維持基底膜和軟骨的正常。它還在神經(jīng)肌肉接頭處起關(guān)鍵作用,所述神經(jīng)肌肉接頭是神經(jīng)細(xì)胞末端和肌肉細(xì)胞之間的區(qū)域,其中信號(hào)被中繼以觸發(fā)肌肉收縮。引起Schwartz-Jampel綜合征的突
Schwartz-Jampel syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
Schwartz-Jampel syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Schwartz-Jampel綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:255800
hpo_id:HP:0000007;ICD編碼是G71.1
做Schwartz-Jampel綜合征基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間?
不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速,都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè),這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說,基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè),所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)