【佳學(xué)基因檢測】耳椎骨骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

耳椎骨骨骺發(fā)育不良是英文otospondylomegaepiphyseal dysplasia的中文翻譯。這一疾病又叫做chondrodystrophy with sensorineural deafness Insley-Astley syndrome mega-epiphyseal dwarfism Nance-Insley syndrome Nance-Sweeney chondrodysplasia OSMED oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止耳椎骨骨骺發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做耳椎骨骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

耳椎骨骨骺發(fā)育不良（OSMED）是以骨骼異常、特殊面容、和重度聽力損失為特征的疾病。術(shù)語“otospondylomegaepiphyseal”是指本病所影響到的身體的各個(gè)部分：耳（oto-）、脊椎骨（spondylo-）、手臂和腿部長骨兩端（骨骺）。本病的特點(diǎn)與兩個(gè)類似疾病顯著重疊，即Weissenbacher-Zweymüller綜合征和斯蒂克勒綜合征III型。所有這些疾病是由相同的基因突變引起的，并且有時(shí)候難以區(qū)分。一些研究者認(rèn)為它們是代表了一系列癥狀和體征的單個(gè)疾病。 由于腿部長骨異常短小，OSMED患者通常矮于常人。其他骨骼特征包括關(guān)節(jié)巨大，手臂、雙手和手指短小，以及脊椎骨扁平（扁平椎）。本病患者往往在生命早期便經(jīng)歷背部和關(guān)節(jié)疼痛、關(guān)節(jié)運(yùn)動受限和關(guān)節(jié)炎。 重度高頻聽力損失在OSMED患者中常見。典型的面部特征包括：眼球突出、鼻梁扁平、大的朝天鼻、圓尖鼻頭、和小的下頜。幾乎所有受影響的嬰兒出生時(shí)即有口腔頂部開裂（腭裂）。

佳學(xué)基因otospondylomegaepiphyseal dysplasia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

這種疾病很罕見;其患病率未知。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了全世界僅有幾個(gè)具有耳椎骨骨骺發(fā)育不良（OSMED）的家庭。

otospondylomegaepiphyseal dysplasia致病鑒定基因解碼

耳椎骨骨骺發(fā)育不良（OSMED)是由COL11A2基因突變引起的。該基因編碼了XI型膠原的一個(gè)組分，XI型膠原是一種復(fù)合分子，為支稱身體關(guān)節(jié)和器官的結(jié)締組織提供結(jié)構(gòu)和強(qiáng)度。 XI型膠原蛋白存在于軟骨中，是一種堅(jiān)韌而柔軟的組織，在早期發(fā)育過程中構(gòu)成骨骼的大部分。除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨末端和存在于鼻和外耳中的軟骨，大多數(shù)軟骨隨后轉(zhuǎn)化為骨。 XI型膠原蛋白也是內(nèi)耳和髓核的一部分，髓核是椎骨之間的椎間盤的中心部分。導(dǎo)致OSMED的COL11A2基因突變破壞XI型膠原分子的產(chǎn)生或裝配。有缺陷的膠原蛋白減弱了身體許多部

otospondylomegaepiphyseal dysplasia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀

otospondylomegaepiphyseal dysplasia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，耳椎骨骨骺發(fā)育不良的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:215150 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是Q77.7

耳椎骨骨骺發(fā)育不良基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

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