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遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


大皰性表皮松解癥泛發(fā)性伴有嚴(yán)重掌跖角化是英文Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with severe palmoplantar keratosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止大皰性表皮松解癥泛發(fā)性伴有嚴(yán)重掌跖角化在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

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大皰性表皮松解癥(EB)是一種遺傳性基因?qū)е碌募膊?,由機(jī)械創(chuàng)傷引起的水皰形成為特征。它有三個(gè)主要亞組,單純型,交界型和營養(yǎng)不良型。EB包含超過20種基因和臨床上不同的亞型。 大皰性表皮松解癥-inversa型(DEB-I)是一種罕見的大皰性表皮松解癥,表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳,其特征是在彎曲部位形成皰疹和糜爛,常常影響口腔和食管粘膜。 新生兒出現(xiàn)皮疹,在兒童早期患有萎縮性瘢痕。 在成人期間很少見到DEB-I,文獻(xiàn)中只有少數(shù)病例報(bào)道。

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