【佳學(xué)基因檢測】皮肌炎的臨床表征及疾病介紹
皮肌炎是一種罕見的自身免疫性疾病，其特征是明顯的皮疹和進(jìn)行性肌肉無力。該病主要影響骨骼肌和皮膚，導(dǎo)致一系列臨床癥狀，可嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。皮肌炎的病因?qū)芏嗳诉€言仍不清楚，但據(jù)信它涉及遺傳易感性和環(huán)境誘因的結(jié)合。它與成人潛在惡性腫瘤的顯著關(guān)聯(lián)使其在臨床實(shí)踐中尤為重要，需要仔細(xì)評估受影響患者的潛在癌癥聯(lián)系。
皮肌炎的臨床表現(xiàn)多種多樣，通常表現(xiàn)為淡紫色皮疹（面部紫色皮疹），伴有肌肉無力，尤其是臀部、背部和肩部的近端肌肉。其他皮膚特征包括 Gottron 丘疹、披肩征和技工手。還可能出現(xiàn)全身癥狀，如疲勞、發(fā)燒和體重減輕，這進(jìn)一步增加了診斷過程的復(fù)雜性。
鑒于癥狀與其他自身免疫性疾病重疊，及時(shí)準(zhǔn)確的診斷通常需要多位專家的合作，因此是一項(xiàng)艱巨的任務(wù)。
圍繞皮肌炎最突出的爭議之一是其診斷標(biāo)準(zhǔn)和延遲診斷的影響。這種疾病有時(shí)可能沒有明顯的皮膚損害，使識(shí)別變得復(fù)雜，并導(dǎo)致被稱為皮肌炎無皮炎的亞型。盡管血清學(xué)檢測取得了進(jìn)展，但醫(yī)學(xué)界仍在爭論肌肉活檢的必要性，人們擔(dān)心其侵襲性和組織學(xué)發(fā)現(xiàn)的可靠性。
皮肌炎的治療策略側(cè)重于癥狀管理和提高肌肉力量，主要通過使用皮質(zhì)類固醇和免疫抑制療法。雖然這些方法可以顯著改善許多患者的癥狀，但并不能治愈疾病，正在進(jìn)行的研究旨在確定更有效、更有針對性的治療方法。預(yù)后差異很大，受疾病嚴(yán)重程度、及時(shí)干預(yù)和潛在并發(fā)癥等因素的影響，強(qiáng)調(diào)早期診斷和個(gè)性化治療的重要性。
臨床表現(xiàn)
皮肌炎的特點(diǎn)是臨床癥狀多種多樣，主要包括皮膚表現(xiàn)和肌肉無力。臨床表現(xiàn)因人而異，通常導(dǎo)致診斷和治療的復(fù)雜性。
全身癥狀
皮肌炎患者還可能出現(xiàn)全身癥狀，包括疲倦、發(fā)燒和體重減輕。其他表現(xiàn)可能涉及胃腸道問題，如吞咽困難，這可能會(huì)使臨床表現(xiàn)進(jìn)一步復(fù)雜化。
診斷挑戰(zhàn)
由于皮肌炎的癥狀與其他自身免疫性疾病重疊，因此診斷可能特別具有挑戰(zhàn)性?；颊呖赡艹霈F(xiàn)各種癥狀，需要多位專家協(xié)調(diào)才能做出準(zhǔn)確診斷。鑒于其臨床表現(xiàn)的復(fù)雜性，持續(xù)的研究和改善臨床溝通對于有效診斷和治療這種疾病至關(guān)重要。
皮膚特征
皮疹和皮膚受累
皮肌炎的標(biāo)志性癥狀之一是紫紅色面部皮疹，通常稱為淡紫色皮疹，通常會(huì)影響眼瞼、上臉頰、前額和太陽穴。這種皮疹可能伴有眼瞼和眶周皮膚水腫。
Gottron 丘疹：出現(xiàn)在關(guān)節(jié)伸肌表面的小紅紫色扁平丘疹，特別是在掌指關(guān)節(jié)和指間關(guān)節(jié)周圍。
披肩征：影響肩部和上臂的斑丘疹，也可延伸至上胸部。
技工之手：約 30% 的患者出現(xiàn)指尖角化過度和龜裂。
光敏性是常見癥狀，患者可能出現(xiàn)色素沉著，尤其是膚色較深的個(gè)體。其他皮膚變化可能包括皮膚異色癥，一種紅棕色萎縮性皮膚，伴有明顯的毛細(xì)血管擴(kuò)張，以及鱗狀、瘙癢的頭皮狀況，導(dǎo)致彌漫性脫發(fā)。
皮膚外癥狀
除了皮膚受累外，皮肌炎還常常與肌肉無力有關(guān)。
近端肌肉突然或進(jìn)行性無力，尤其是頸部、臀部、背部和肩部的肌肉。
肌肉疼痛和疲勞，會(huì)嚴(yán)重影響日?；顒?dòng)和生活質(zhì)量。在某些情況下，肌肉無力可能嚴(yán)重到妨礙基本功能，例如抬頭坐姿或爬樓梯時(shí)，肌肉活檢可能對肌肉造成損傷。此外，多達(dá) 75% 的患者可能會(huì)出現(xiàn)間質(zhì)性肺病，導(dǎo)致呼吸短促和慢性干咳等癥狀。
診斷
皮肌炎 (DM) 的診斷涉及多方面的方法，包括臨床評估、實(shí)驗(yàn)室檢測和影像學(xué)研究。盡管肌肉活檢傳統(tǒng)上一直是疑似 DM 病例的重要診斷工具，但其侵入性導(dǎo)致其使用率下降，特別是隨著肌炎特異性自身抗體 (MSA) 和指示肌肉炎癥的血清學(xué)標(biāo)志物的出現(xiàn)。值得注意的是，大約 6% 的 DM 患者可能幾乎沒有或完全沒有皮膚受累，這種情況稱為皮肌炎無皮炎，肌肉活檢對診斷特別有益。
臨床評估
徹底的臨床評估對于診斷 DM 至關(guān)重要。臨床醫(yī)生通常會(huì)尋找標(biāo)志性的皮膚表現(xiàn)，例如 Gottron 丘疹和淡紫色皮疹。然而，由于所涉及的復(fù)雜性，尤其是對于出現(xiàn)細(xì)微或非典型癥狀的患者，必須采用診斷標(biāo)準(zhǔn)。Bohan 和 Peter 標(biāo)準(zhǔn)根據(jù)臨床標(biāo)準(zhǔn)和特征性皮疹的存在將 DM 診斷分為“確定”、“可能”或“有可能”。
影像學(xué)研究
當(dāng)臨床特征和血清學(xué)數(shù)據(jù)不確定時(shí)，可以使用肌電圖 (EMG)，顯示大約 70-90% 的 DM 病例存在異常。此外，MRI 可能有益，特別是在評估肌肉無力時(shí)，揭示提示 DM 的肌肉結(jié)構(gòu)變化，例如脂肪浸潤。
血清學(xué)研究
常規(guī)血清學(xué)研究在 DM 診斷中起著至關(guān)重要的作用。骨骼肌損傷后，五種肌肉酶——肌酸磷酸激酶 (CK)、天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶 (AST)、丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶 (ALT)、乳酸脫氫酶 (LDH) 和醛縮酶——會(huì)釋放到血清中，其中 CK 是此類損傷最敏感和最特異的標(biāo)志物。70-80% 的糖尿病病例中可觀察到高水平的 CK，通常與轉(zhuǎn)氨酶水平升高相關(guān)。MSA 的存在可進(jìn)一步幫助確認(rèn)糖尿病診斷，特別是在沒有典型皮膚表現(xiàn)的情況下。
活檢
雖然肌肉活檢仍然是確認(rèn)皮肌炎 (DM)的可靠方法，但它并非沒有局限性。組織學(xué)特征（如束周萎縮）雖然具有特異性，但并不總是敏感的，僅在約 47% 的病例中可見。此外，活檢前使用糖皮質(zhì)激素或免疫調(diào)節(jié)藥物治療會(huì)影響觀察到的組織病理學(xué)特征。
其他注意事項(xiàng)
對于被診斷為皮肌炎 (DM)的患者，必須評估其全身受累和惡性腫瘤，因?yàn)檫@些因素會(huì)顯著增加發(fā)病率和死亡率。缺乏針對皮肌炎 (DM)心臟和胃腸道受累的標(biāo)準(zhǔn)化篩查指南，這進(jìn)一步使診斷情況復(fù)雜化，強(qiáng)調(diào)了臨床懷疑和徹底評估患者的重要性。
治療
皮肌炎的治療側(cè)重于控制特定癥狀和解決并發(fā)癥，因?yàn)槟壳吧袩o治愈該疾病的方法。
治療方法是個(gè)性化的，考慮到患者的癥狀、年齡和整體健康狀況，并根據(jù)疾病的嚴(yán)重程度采用各種治療方式。
藥物治療
藥物治療是皮肌炎治療的基石，旨在減少炎癥、抑制自身免疫和預(yù)防疾病進(jìn)展。皮質(zhì)類固醇，特別是糖皮質(zhì)激素，如潑尼松龍，是一線治療藥物，通常最初以高劑量開具，隨著肌肉酶水平的改善逐漸減少劑量。
免疫抑制藥物
如果患者對皮質(zhì)類固醇單藥反應(yīng)不佳，通常使用硫唑嘌呤和甲氨蝶呤等免疫抑制藥物。這些藥物有助于進(jìn)一步抑制免疫系統(tǒng)，并可能防止病情復(fù)發(fā)。對于癥狀嚴(yán)重或?qū)ΤＲ?guī)療法有抵抗力的患者，靜脈注射免疫球蛋白 (IVIG) 已成為一種首選治療方案。 IVIG 療法可以增強(qiáng)肌肉力量并改善皮膚癥狀，尤其是在嚴(yán)重病例中
