【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分Axenfeld-Rieger綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Axenfeld-Rieger綜合征1型是英文Axenfeld-Rieger syndrome type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止Axenfeld-Rieger綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Axenfeld-Rieger綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？

Axenfeld-Rieger綜合征是一種常染色體顯性遺傳形態(tài)發(fā)生障礙，導(dǎo)致眼前段異常發(fā)育，并導(dǎo)致大約50％受影響個(gè)體的青光眼失明（Fitch和Kaback，1978）。系統(tǒng)性異常也有關(guān)聯(lián)，包括牙齒發(fā)育不全，臍周皮膚退化失敗，上頜發(fā)育不全（Alkemade，1969）。參見109120，了解一種與部分缺席眼肌，腦積水和骨骼異常相關(guān)的Axenfeld-Rieger綜合征。在一些患有腦血管疾病的患者中也觀察到Axenfeld-Rieger異常，見607595.一種密切相關(guān)的眼部疾病，iridogoniodysgenesis，也可能是由FOXC1和PITX2基因突變引起的;分別見IRID1（601631）和IRID2（137600）.Axenfeld-Rieger綜合征的遺傳異質(zhì)性研究表明，第二種Axenfeld-Rieger綜合征定位于染色體13q14（RIEG2; 601499）。 Axenfeld-Rieger綜合征的第三種形式（RIEG3; 602482）是由染色體6p25上FOXC1基因（601090）的突變引起的。臨床特征：尿道下裂;短人;突出的眶上脊; Microcornea;青光眼;無虹膜; Rieger異常;牙齒發(fā)育不全;生長(zhǎng)激素缺乏癥;肛門狹窄;陰莖尿道下裂;可變表現(xiàn)力;虹膜發(fā)育不全; Schwalbe異常突出的線; Polycoria。該病臨床表征有：尿道下裂；人中短；眶上脊突出；小角膜；青光眼；無虹膜；Rieger綜合征；缺牙癥；生長(zhǎng)激素缺乏癥；肛門狹窄；陰莖型尿道下裂；虹膜發(fā)育不全；Schwalbe異常線；多瞳癥。

佳學(xué)基因Axenfeld-Rieger syndrome type 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Axenfeld-Rieger syndrome type 1致病鑒定基因解碼

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常染色體顯性

Axenfeld-Rieger綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Axenfeld-Rieger綜合征1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:180500。

如何區(qū)分Axenfeld-Rieger綜合征1型基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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