【佳學(xué)基因檢測(cè)】Bethlem肌病1基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Bethlem肌病1是英文Bethlem myopathy 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Bethlem肌病1在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Bethlem肌病1基因解碼、基因檢測(cè)？

BEST1基因編碼了bestrophin-1蛋白，其似乎在正常視覺中起關(guān)鍵作用。bestrophin-1蛋白存在于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞中。該細(xì)胞層支持和滋養(yǎng)視網(wǎng)膜，視網(wǎng)膜是眼睛背部的光敏組織。視網(wǎng)膜色素上皮參與眼的生長(zhǎng)和發(fā)育、視網(wǎng)膜的維持和感光細(xì)胞的檢測(cè)光和顏色的正常功能。bestrophin-1蛋白作為穿過視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞膜的通道，響應(yīng)于細(xì)胞信號(hào)，氯離子通過這些通道傳輸。一些研究表明，bestrophin-1也可以幫助調(diào)節(jié)鈣離子進(jìn)入視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞。bestrophin-1的其他潛在功能正在研究中。

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Bethlem肌病1的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Bethlem肌病1的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

Bethlem肌病1基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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