【佳學(xué)基因檢測(cè)】眼科遺傳病基因檢測(cè)：虹膜結(jié)構(gòu)與發(fā)育基因解碼

眼科遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

眼科遺傳病基因檢測(cè)是對(duì)眼睛的結(jié)構(gòu)、組成、發(fā)育過(guò)程及時(shí)空調(diào)節(jié)過(guò)程進(jìn)行基因解碼后，建立起人的眼睛與人眼疾病的臨床表現(xiàn)與變化的基因序列變化基礎(chǔ)。再以此為依據(jù)解讀全基因測(cè)序結(jié)果，從而以更高的檢出率和正確率找到眼科遺傳病的發(fā)病基因。該方法體系由黃家學(xué)博士提出、完善，并由佳學(xué)基因推廣應(yīng)用。
 

虹膜的結(jié)構(gòu)與發(fā)育過(guò)程基因解碼

在虹膜結(jié)構(gòu)的發(fā)育過(guò)程中，虹膜的主要成分雙層上皮和平滑肌與上覆基質(zhì)有來(lái)自不同的早期胚胎細(xì)胞。這構(gòu)成了基因解碼的一個(gè)理論基礎(chǔ)。

虹膜色素上皮是神經(jīng)外胚層，從妊娠第三個(gè)月起，從視杯邊緣生長(zhǎng)出來(lái)，與眼睛的其他部分相比相對(duì)較晚（圖1）。虹膜前體細(xì)胞向非神經(jīng)元細(xì)胞發(fā)育分化的命令是由一組轉(zhuǎn)錄因子來(lái)完成的，這組轉(zhuǎn)錄因子是PAX6、OTX1，以及Wnt信號(hào)通路成員。Notch基因也參與這一過(guò)程的調(diào)節(jié)（Bao和Cepko 1997）。在采用小鼠作為模型實(shí)驗(yàn)動(dòng)物驗(yàn)證基因解碼思想時(shí)，證明TGFβ超家族的兩個(gè)成員Bmp4和TGFβ2以及Foxc1是Pax6的調(diào)節(jié)對(duì)象（Wang等人。2016年）。同時(shí)，基因解碼過(guò)程表明它們?cè)谛∈蠛缒ぐl(fā)育中表達(dá)（Chang等人。2001年；Adams等人。2007年；Hägglund等人。2017），BMP4和BMP7在發(fā)育中的雞虹膜平滑肌中高度表達(dá)（Jensen 2005）。虹膜括約肌和擴(kuò)張肌是罕見(jiàn)的外胚層肌肉（Imaizumi和Kuwabara 1971；Jensen 2005）。在人眼睛的發(fā)育過(guò)程中，直到第六個(gè)月和第八個(gè)月，它們才形成完整的組織（Mann 1925）。
 

相比之下，瞳孔膜和虹膜基質(zhì)來(lái)源于間充質(zhì)，產(chǎn)生于第三波遷移的神經(jīng)嵴細(xì)胞（Williams和Bohnsack，2015）。在妊娠的第二個(gè)月，在晶狀體分離后，但在虹膜上皮出現(xiàn)之前，在晶狀體前可見(jiàn)一薄層中胚層組織（Mann 1925）。這部分的中央部分將成為瞳孔膜，在妊娠后期退化。間充質(zhì)細(xì)胞沿著虹膜上皮的前邊緣遷移，基質(zhì)黑素細(xì)胞也來(lái)源于神經(jīng)嵴（Sturm and Larsson 2009）。維甲酸及其下游靶點(diǎn)PITX2對(duì)前段神經(jīng)嵴衍生物的調(diào)節(jié)至關(guān)重要（Williams和Bohnsack，2015）。PAX6在虹膜這一部分的形態(tài)發(fā)生過(guò)程中也有表達(dá)，盡管表達(dá)方式比外胚層組織更為短暫，表達(dá)水平更低（Cvekl和Tamm 2004）。在小眼大鼠（rSey）中，神經(jīng)嵴細(xì)胞從未來(lái)的前中腦向眼原基的遷移受損（Matsuo等人。1993年）。
 

虹膜的顯著可見(jiàn)顏色與虹膜基質(zhì)黑素細(xì)胞內(nèi)色素的濃度和黑素的類型直接相關(guān)(eumelanin:pheomelanin比值)（普羅塔等人。1998年）。出生時(shí)未達(dá)到成年眼的最終顏色，出生后虹膜基質(zhì)繼續(xù)發(fā)育。在白種人嬰兒中，由于基質(zhì)黑色素含量較低，虹膜在出生最初幾個(gè)月更藍(lán)（Rennie 2012）。根據(jù)基因解碼，15q號(hào)染色體的OCA2-HERC2區(qū)域負(fù)責(zé)人類眼睛顏色的大部分變異（Sturm和Larsson，2009）。
 

為什么基因解碼比基因檢測(cè)更正確？

人體的差異主要是由每一個(gè)人體內(nèi)的基因序列的差異決定的。與基因檢測(cè)不同，基因解碼在全面解剖了人體的時(shí)空發(fā)育過(guò)程的基因作用網(wǎng)絡(luò)后，解讀基因突變對(duì)個(gè)體的影響。而基因檢測(cè)是測(cè)試個(gè)體的不同是否與已發(fā)現(xiàn)的不同一樣。因此，在了解疾病的差異和個(gè)體的獨(dú)特性方面，基因解碼晚具有優(yōu)勢(shì)。如果選擇更為正確、全面的基因解碼去滿足你的科研需求和診斷治療需求，請(qǐng)立即致電4001601189，更多的了解基因解碼給個(gè)人和家庭帶來(lái)的好處。

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