【佳學(xué)基因檢測(cè)】常見遺傳性眼病采用基因檢測(cè)進(jìn)行分子診斷的意義

遺傳性眼病是一組由基因缺陷導(dǎo)致的眼部疾病，可累及眼部任何結(jié)構(gòu)和組織，嚴(yán)重者可致盲。近年來，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展，常見遺傳性眼病的分子診斷技術(shù)取得了長足的進(jìn)步，為該類疾病的正確診斷、遺傳咨詢和基因治療奠定了基礎(chǔ)。

關(guān)鍵詞：常見遺傳性眼病；分子診斷；意義

1. 常見遺傳性眼病的概述

遺傳性眼病是指由基因缺陷導(dǎo)致的眼部疾病，可累及眼部任何結(jié)構(gòu)和組織，包括眼瞼、結(jié)膜、角膜、虹膜、睫狀體、晶狀體、玻璃體、視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜、視神經(jīng)等。遺傳性眼病的類型多達(dá)數(shù)百種，其中較為常見的有：

視網(wǎng)膜色素變性（RP）：一組累及視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞和視網(wǎng)膜感光細(xì)胞的遺傳性疾病，可導(dǎo)致視力下降、夜盲、視野縮小等癥狀，賊終可致盲。

先天性白內(nèi)障：出生時(shí)或出生后不久即存在晶狀體混濁，可導(dǎo)致視力下降。

先天性白內(nèi)障：先天性無虹膜合并白內(nèi)障患者術(shù)前晶狀體混濁情況

青光眼：一種以視神經(jīng)損害和視野縮小為特征的眼部疾病，可導(dǎo)致視力下降甚至失明。

青光眼:先天性遺傳性內(nèi)皮營養(yǎng)不良 (a)、原發(fā)性先天性青光眼 (b) 和 Peters 異常 (c) 病例中觀察到類似的臨床表型

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤：一種發(fā)生于視網(wǎng)膜的惡性腫瘤，多見于兒童，可導(dǎo)致視力喪失甚至生命危險(xiǎn)。

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤:a，在這張數(shù)碼圖像上檢測(cè)到白瞳（白色瞳孔）導(dǎo)致父母診斷為視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。 麻醉下檢查發(fā)現(xiàn)左眼患有 IIRC78 D 組視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，兩天后被摘除； CT 掃描計(jì)劃檢查三側(cè)腫瘤。 眼睛的病理檢查顯示沒有高風(fēng)險(xiǎn)特征。 另一只眼睛在診斷時(shí)正常，但在下次檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)小腫瘤，并僅用激光治療。 b、術(shù)后1個(gè)月，患兒出現(xiàn)高顱壓。 CT掃描診斷為顱內(nèi)中線大腫瘤（三側(cè)病灶），給予化療、大劑量化療聯(lián)合干細(xì)胞移植造血挽救、腦室內(nèi)植入化療藥物鞘內(nèi)注射（直接注入腦脊液） 導(dǎo)管。 c，8 歲時(shí)的隨訪 MRI 顯示沒有殘留疾病，d，孩子狀況良好，有一只好看的義眼，一只眼睛視力正常； 他戴著聚碳酸酯鏡片來保護(hù)他少有的眼睛。 e, eCCRB 治療時(shí)間表； 并未顯示所有鞘內(nèi)化療注射 (*)。
 

2. 常見遺傳性眼病分子診斷的意義

常見遺傳性眼病的分子診斷是指通過檢測(cè)患者的基因組DNA或RNA，以明確導(dǎo)致疾病的基因突變或染色體異常。分子診斷具有以下意義：

提高診斷的正確性：傳統(tǒng)的診斷方法主要依靠臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查，但有時(shí)難以區(qū)分不同類型的遺傳性眼病，而分子診斷可以明確致病基因，從而提高診斷的正確性。

指導(dǎo)遺傳咨詢：明確了致病基因后，可以對(duì)患者及其家屬進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估其患病風(fēng)險(xiǎn)和生育風(fēng)險(xiǎn)，為其提供生育指導(dǎo)和預(yù)防措施。

為基因治療奠定基礎(chǔ)：基因治療是通過將正?；?qū)牖颊唧w內(nèi)，以糾正基因缺陷導(dǎo)致的疾病。分子診斷可以為基因治療提供靶向，選擇合適的基因治療方案。

3. 常見遺傳性眼病分子診斷的技術(shù)方法

常見的遺傳性眼病分子診斷技術(shù)方法包括：

染色體分析：可以檢測(cè)患者是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。

基因測(cè)序：可以檢測(cè)患者是否存在基因突變。

基因芯片：可以同時(shí)檢測(cè)多個(gè)基因的突變。

4. 常見遺傳性眼病分子診斷的現(xiàn)狀與展望

近年來，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的快速發(fā)展，常見遺傳性眼病的分子診斷技術(shù)取得了長足的進(jìn)步，但仍存在一些挑戰(zhàn)：

技術(shù)成本高：目前，分子診斷技術(shù)的成本仍然較高，尚未普及。

檢測(cè)方法復(fù)雜：分子診斷技術(shù)的應(yīng)用需要專業(yè)人員和設(shè)備，對(duì)實(shí)驗(yàn)室條件要求較高。

基因突變解釋困難：有些基因突變的致病機(jī)制尚未明確，給臨床診斷和治療帶來困難。

未來，隨著分子診斷技術(shù)的不斷發(fā)展和完善，將有更多遺傳性眼病得到有效的診斷和治療。

常見遺傳性眼病分子診斷的科學(xué)依據(jù)

眼遺傳病基因診斷方法專家共識(shí): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6071072/

眼科遺傳性疾病基因診斷的現(xiàn)狀與展望: