【佳學(xué)基因檢測(cè)】龐貝氏癥（Pompe disease)基因解碼、基因檢測(cè)

龐貝氏癥是英文疾病名稱Pompe disease的中文翻譯，又譯為龐貝氏病，龐貝病。是一種糖原貯積癥Ⅱ型代謝性疾病。又叫做酸性麥芽糖酶缺乏癥,α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏癥,GAA缺乏癥,簡(jiǎn)稱為GSDⅡ、 GSD2。而無法分解肝醣，會(huì)導(dǎo)致肌肉無力，心臟擴(kuò)大等病因，可分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種，剛出生的嬰兒若得此病癥，通?；畈贿^1~2歲。

龐貝病有三種形式。在具體使用時(shí)，不同的人會(huì)采用不同的分類標(biāo)準(zhǔn)。其中一種分類形式分為經(jīng)典嬰兒發(fā)作型，非經(jīng)典嬰兒發(fā)作，晚發(fā)型。 經(jīng)典嬰兒型龐貝病常在出生后幾個(gè)月內(nèi)發(fā)病?；加羞@種疾病的嬰兒通常肌肉無力（肌病）、肌肉張力差（張力低下）、肝臟擴(kuò)大（肝腫大），并伴隨心臟缺損?；颊叩捏w重不能按正常速度增加，會(huì)出現(xiàn)呼吸障礙。如果未經(jīng)治療，這種形式的龐貝病會(huì)使嬰兒在一年內(nèi)死亡。非經(jīng)典型龐貝病通常在1歲左右發(fā)病。它的特點(diǎn)運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育延遲（如滾動(dòng)和坐姿）、進(jìn)行性肌肉無力。心臟可能異常大（心臟肥大），但患者不會(huì)出現(xiàn)心力衰竭。肌肉無力會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的呼吸問題，大多數(shù)非經(jīng)典型嬰兒期嬰兒龐貝病患兒會(huì)在兒童早期死亡。 晚發(fā)型龐貝病可能在童年、青春期或成年后出現(xiàn)。晚發(fā)型龐貝氏癥通常會(huì)在嬰幼兒后期發(fā)病，較少涉及到心臟。晚發(fā)型龐貝氏癥患者會(huì)有漸進(jìn)性肌無力，特別是腿和軀干和包括控制呼吸的肌肉。隨著疾病的惡化，呼吸困難并導(dǎo)致呼吸衰竭。

龐貝氏癥（Pompe disease)的臨床診斷檢測(cè)？

(一)臨床征狀分析

龐貝氏病是累及全身的系統(tǒng)性疾病，臨床變異較大，但主要以肌病表現(xiàn)為主。有個(gè)別報(bào)道中樞神經(jīng)系統(tǒng)和腎小管受累。 根據(jù)起病年齡癥狀嚴(yán)重程度和進(jìn)展速度不同可分為不分為三種類型：

嬰兒型，癥狀比較嚴(yán)重，一般在出生1個(gè)月或3～4個(gè)月后發(fā)病。先進(jìn)癥狀為進(jìn)食后發(fā)紺，呼吸困難。全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進(jìn)展較快，常在1歲之內(nèi)因心肺功能衰竭而死亡。檢查可見巨舌，心臟擴(kuò)大，少數(shù)病兒肝臟腫大，心律失常。

兒童型，病情進(jìn)展較慢，除肌無力外，其他器官受累不一；常以動(dòng)作發(fā)育遲滯或步態(tài)不穩(wěn)為初起癥狀，繼而肌力減退，吞咽困難，呼吸肌麻痹，可伴腓腸肌肥大；常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

成人型，因殘留GAA酶活性較高，癥狀比較輕微，僅表現(xiàn)骨骼肌無力，緩慢進(jìn)展性的四肢肌肉萎縮，近端較遠(yuǎn)端重；以軀干肌、骨盆帶肌明顯，半數(shù)以上病人影響呼吸肌。常被誤診為多發(fā)性肌炎或肌營養(yǎng)不良癥。

2.臨床分型

實(shí)驗(yàn)室檢查可見血清肌酸磷酸激酶(CK)增高，肌電圖提示肌源性損傷，肌肉活檢光鏡檢查提示為空泡性肌肉病，胸部X線檢查可見心臟呈球形增大。確診需進(jìn)行酶學(xué)活性檢測(cè)，檢測(cè)α-葡萄糖苷酶的活性。

• 酸性麥芽糖酶缺乏癥(acid maltase deficiency)
• 酸性麥芽糖酶缺乏病（acid maltase deficiency disease）
• α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏癥（alpha-1,4-glucosidase deficiency）
• AMD
• α-葡萄糖苷酶缺乏（deficiency of alpha-glucosidase）
• GAA缺乏癥（GAA deficiency）
• 糖原貯積病II型(glycogen storage disease type II)
• II型糖原貯積癥(glycogenosis Type II)
• GSD II
• GSD2
• 龐貝氏病(Pompe's disease)

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導(dǎo)致龐貝氏癥（Pompe disease)的基因原因。由于基因突變，使得體內(nèi) GAA 的生成不足或者 產(chǎn)量不足，

• 先天性心臟病
• 發(fā)育不良
• 先天性肌營養(yǎng)不良

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