【佳學(xué)基因檢測(cè)】系統(tǒng)性硬化癥基因解碼、基因檢測(cè)

系統(tǒng)性硬化癥（SSc）也稱為硬皮病，是一種以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征的全身性自身免疫病。病變特點(diǎn)為皮膚纖維增生及血管洋蔥皮樣改變，最終導(dǎo)致皮膚硬化、血管缺血。本病臨床上以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征，除皮膚受累外，它也可影響內(nèi)臟（心、肺和消化道等器官），作為一種自身免疫病，往往伴抗核抗體、抗著絲點(diǎn)抗體、抗Scl-70等自身抗體。本病女性多見(jiàn)，發(fā)病率約為男性的4倍，兒童相對(duì)少見(jiàn)。

系統(tǒng)性硬皮病是一種自身免疫性疾病，影響皮膚和內(nèi)臟器官。當(dāng)免疫系統(tǒng)失靈并攻擊人體自身組織和器官時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)自身免疫紊亂。這種病的特征是皮膚和其他器官中疤痕組織(纖維化)的堆積。這種情況也被稱為系統(tǒng)性硬化，因?yàn)槔w維化會(huì)影響皮膚以外的器官。纖維化是由于一種叫做膠原蛋白的堅(jiān)韌蛋白質(zhì)的過(guò)量生產(chǎn)造成的，膠原蛋白通?？梢栽鰪?qiáng)和支持全身的結(jié)締組織。

全身性硬皮病的體征和癥狀通常始于雷諾現(xiàn)象的發(fā)作，可在纖維化前數(shù)周至數(shù)年發(fā)生。在雷諾現(xiàn)象中，受影響的人的手指和腳趾在對(duì)低溫或其他壓力做出反應(yīng)時(shí)變白或變藍(lán)。這種情況的發(fā)生是因?yàn)閿y帶血液到四肢的小血管有問(wèn)題。系統(tǒng)性硬皮病的另一個(gè)早期癥狀是手部浮腫或腫脹，然后由于纖維化導(dǎo)致皮膚增厚硬化。皮膚增厚通常首先發(fā)生在手指上，也可能涉及手和臉。此外，系統(tǒng)性硬皮病患者的手指經(jīng)常有開(kāi)放性潰瘍(潰瘍)，皮膚下有疼痛的腫塊(鈣質(zhì)沉著病)，或在皮膚下有毛細(xì)血管擴(kuò)張。

纖維化也會(huì)影響內(nèi)臟器官，并可能導(dǎo)致受影響器官的損傷或衰竭。最常見(jiàn)的器官是食道、心臟、肺和腎臟。內(nèi)臟器官受累可表現(xiàn)為胃灼熱、吞咽困難、高血壓、腎臟問(wèn)題、呼吸短促、腹瀉或使食物通過(guò)消化道的肌肉收縮受損(腸梗阻)。

全身性硬皮病有三種類(lèi)型，由受疾病影響的組織定義。在一種全身性硬皮病中，即有限的皮膚系統(tǒng)性硬皮病，纖維化通常只影響手、手臂和面部。局限性系統(tǒng)性硬皮病以前被稱為嵴綜合征，這種病的共同特征是:鈣質(zhì)沉著、雷諾現(xiàn)象、食管蠕動(dòng)障礙、硬化性硬皮病和毛細(xì)血管擴(kuò)張。在另一種系統(tǒng)性硬皮病中，即彌漫性皮膚系統(tǒng)性硬皮病，纖維化會(huì)影響包括軀干、上臂和腿部在內(nèi)的大面積皮膚，并常常累及內(nèi)臟器官。在彌漫性皮膚系統(tǒng)性硬皮病中，病情惡化迅速，器官損害發(fā)生的時(shí)間比其他類(lèi)型的硬皮病要早。第三種系統(tǒng)性硬皮病稱為系統(tǒng)性硬化硬皮病，纖維化只影響一個(gè)或多個(gè)內(nèi)部器官而不是皮膚。大約15%到25%的全身性硬皮病患者也有其他影響結(jié)締組織的癥狀和體征，如多肌炎、皮肌炎、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、干燥綜合征或系統(tǒng)性紅斑狼瘡。系統(tǒng)性硬皮病合并其他結(jié)締組織異常稱為硬皮病重疊綜合征。

系統(tǒng)性硬化癥（Systemic scleroderma）的臨床診斷檢測(cè)？

無(wú)特殊異常。血沉可正?；蜉p度增快。貧血可由消化道潰瘍、吸收不良、腎臟受累或慢性病所致?？捎休p度血清白蛋白降低，球蛋白增高^[4]。

血清ANA陽(yáng)性率達(dá)90%以上，核型為斑點(diǎn)型和核仁型為主。在CREST綜合征患者中，50%～90%抗著絲點(diǎn)抗體陽(yáng)性，在彌漫性硬皮病中僅10%病例陽(yáng)性。20%～40%系統(tǒng)性硬化癥患者，血清抗Scl-70抗體陽(yáng)性。約30%病例類(lèi)風(fēng)濕類(lèi)子陽(yáng)性。還有患者可有抗RNA多聚酶III抗體及抗纖絲蛋白抗體等。

硬變皮膚活檢見(jiàn)網(wǎng)狀真皮致密膠原纖維增多、表皮變薄、表皮突消失、皮膚附屬器萎縮；真皮和皮下組織內(nèi)（也可在廣泛纖維化部位）可見(jiàn)T淋巴細(xì)胞大量聚集。甲褶毛細(xì)血管顯微鏡檢查顯示毛細(xì)血管袢擴(kuò)張與正常血管消失。

合并間質(zhì)性肺病者可發(fā)現(xiàn)肺部滲出性病變或纖維化改變或牽張性支氣管擴(kuò)張。

間質(zhì)性肺病患者可發(fā)現(xiàn)患者用力肺活量、肺總量下降，一氧化碳彌散下降。

作為肺動(dòng)脈高壓患者的篩查性檢查，超聲心動(dòng)可發(fā)現(xiàn)肺動(dòng)脈高壓，但確診方法是進(jìn)行心導(dǎo)管檢查，這是確診肺動(dòng)脈高壓的惟一金標(biāo)準(zhǔn)。

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