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【佳學基因檢測】粘多糖貯積癥Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解碼、基因檢測

粘多糖貯積癥Ⅱ型基因檢測是對英文名稱為Mucopolysaccharidosis type II的疾病的各類基因檢測的總稱。該病又稱為亨特氏綜合癥（Hunter Syndrome）、I2S缺乏（I2S deficiency）、伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏癥（Iduronate 2-sulfatase deficiency）、MPS II。是由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙，該酶基因定位在Xq27.3～q28，由于酶的缺乏使過多的黏多糖沉積于組織細胞

【佳學基因檢測】粘多糖貯積癥Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導讀

粘多糖貯積癥Ⅱ型基因檢測是對英文名稱為Mucopolysaccharidosis type II的疾病的各類基因檢測的總稱。該病又稱為亨特氏綜合癥（Hunter Syndrome）、I2S缺乏（I2S deficiency）、伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏癥（Iduronate 2-sulfatase deficiency）、MPS II。是由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙，該酶基因定位在Xq27.3～q28，由于酶的缺乏使過多的黏多糖沉積于組織細胞內(nèi)，并隨尿排出。隨著組織細胞內(nèi)黏多糖沉積的增多，導致功能障礙。

什么樣的人應(yīng)當做粘多糖貯積癥Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解碼？

 

粘多糖貯積癥Ⅱ型(MPS)又稱亨特綜合癥，是一種影響身體許多不同部位的疾病，幾乎只發(fā)生在男性身上。它是一種逐漸衰弱的疾病;然而，受影響的個體的進展速度有所不同。在出生時，患有MPS II型的人沒有表現(xiàn)出任何癥狀。在2歲到4歲之間，他們發(fā)育出豐滿的嘴唇，圓圓的大臉頰，寬大的鼻子和大舌頭。聲帶也變大，導致聲音低沉沙啞。氣道狹窄會導致頻繁的上呼吸道感染和睡眠呼吸暫停(睡眠呼吸暫停)。隨著疾病的發(fā)展，患者需要醫(yī)療幫助來保持他們的氣道暢通。

多磺酸粘多糖II會影響許多其他器官和組織。患有這種疾病的人通常有一個大腦袋(巨頭畸形)，腦積水，肝脾腫大，肚臍周圍有一個軟袋(臍疝)或下腹部(腹股溝疝)。MPSII患者的皮膚通常很厚，不是很有彈性。一些受感染的人也有明顯的白色皮膚生長，看起來像鵝卵石。大多數(shù)患有這種疾病的人都會出現(xiàn)聽力喪失和反復性耳部感染。有些MPSII患者會出現(xiàn)眼睛后部(視網(wǎng)膜)的感光組織問題，導致視力下降。腕管綜合癥通常發(fā)生在患有這種疾病的兒童，其特點是手和手指麻木、刺痛和虛弱。頸部椎管狹窄會壓迫和損傷脊髓。心臟也受到多磺酸粘多糖II的顯著影響，許多人出現(xiàn)了心臟瓣膜問題。心臟瓣膜異常會導致心臟增大(心室肥大)，最終導致心力衰竭。

患有MPS(多磺酸粘多糖II)的兒童在大約5歲前一直在穩(wěn)定地生長，然后他們的生長變慢，身材變矮?；加羞@種疾病的人有嚴重影響活動能力的關(guān)節(jié)畸形(攣縮)。大多數(shù)多磺酸粘多糖II患者也有多重消化不良，這是指在x光片中看到的多個骨骼異常。多重消化不良包括大多數(shù)長骨，特別是肋骨的廣泛性增厚。

MPS II型有兩種類型，即嚴重型和輕度型。正如上文所述，盡管這兩種類型都會影響許多不同的器官和組織，但患有嚴重MPS II的人也會經(jīng)歷智力功能下降和更快速的疾病進展。在6歲到8歲之間，重度自閉癥患者開始喪失基本的功能技能(發(fā)展倒退)。這些人的預(yù)期壽命是10到20年。輕度MPS II型的人壽命也會縮短，但他們通常能活到成年，智力也不會受到影響。心臟病和氣道阻塞是兩種MPS(多磺酸粘多糖II)患者的主要死亡原因。

粘多糖貯積癥Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）的臨床診斷檢測？

 


1.尿中出現(xiàn)過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。

2.X線表現(xiàn)與Ⅰ型相似，但改變較輕。第2、第5指骨中節(jié)短小，掌骨近端不變尖。橈骨、尺骨遠端關(guān)節(jié)面可相對傾斜而成角，腕關(guān)節(jié)間隙輕度狹窄。成人常有繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)改變。


粘多糖貯積癥Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解碼、基因檢測的其他名子

  • 亨特氏綜合癥（Hunter Syndrome）
  • I2S缺乏（I2S deficiency）
  • 伊杜糖酸2-硫酸酯酶缺乏癥（Iduronate 2-sulfatase deficiency）
  • MPS II

粘多糖貯積癥Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導致粘多糖貯積癥Ⅱ型。I***S基因突變導致MPS II型。I***S基因為產(chǎn)生I***S酶提供了指令，而I***S酶參與了稱為糖胺聚糖(GAGs)的大糖分子的分解。GAGs最初被稱為粘多糖，這是這個條件的名稱。I***S基因突變減少或有效消除了I***S酶的功能。缺乏I***S酶活性會導致細胞內(nèi)，特別是溶酶體內(nèi)的GAGs積累。溶酶體是細胞中消化和循環(huán)不同類型分子的小室。導致分子在溶酶體內(nèi)聚集的條件，包括MPS II，被稱為溶酶體儲存障礙。GAGs的積累增加了溶酶體的大小，這就是許多組織和器官在這種紊亂中增大的原因。

研究人員認為，GAGs還可能干擾溶酶體內(nèi)其他蛋白質(zhì)的功能，干擾細胞內(nèi)分子的運動。

這種疾病以常x連鎖隱性模式遺傳。與此相關(guān)的基因位于X染色體上，X染色體是兩種性染色體之一。在男性(只有一個X染色體)中，每個細胞中一個基因的改變拷貝就足以引起這種情況。在雌性(有兩個X染色體)中，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才會導致這種紊亂。由于女性不太可能有這種基因的兩個變異副本，男性比女性更容易受到x連鎖隱性疾病的影響。x鏈接遺傳的一個特征是，父親不能將x鏈接的特征傳遞給他們的兒子。

粘多糖貯積癥Ⅱ型（Mucopolysaccharidosis type II）基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 肝脾腫大
  • 大舌頭
  • 腦積水
  • 心臟瓣膜異常


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(責任編輯：佳學基因)
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