遺傳病、罕見病基因檢測導讀：特發(fā)性震顫（essential tremor，ET)又稱家族性或良性特發(fā)性震顫，是神經內科最常見的運動障礙性疾病?；蚪獯a專家研究了大量特發(fā)性震顫案例并表明，該病是由復雜的基因因素引起，呈現家族聚集性且易與帕金森等疾病混淆，因此通過致病基因鑒定可以明確導致疾病發(fā)生的根本原因，明確疾病診斷，對癥治療，避免誤診。
 

2016年3月，佳學基因解碼研究中心接收到來自沈陽市的特發(fā)性震顫患者的血樣樣本。

患者情況：患者陳小東（化名）、男、27歲，委托佳學基因進行特發(fā)性震顫致病基因鑒定，在陳先生25歲那年，突然發(fā)現自己右手輕微震顫，當時并沒有在意，以為只是勞累，或是精神壓力大造成的，或許只要睡一覺休息幾天就好了，但是情況并沒有陳先生想的這么簡單，不久后不僅沒有好轉反而出現長期異常顫抖的癥狀，尤其是右手幾乎不能寫字，頭部、身體也有類似癥狀，不過很輕微。去醫(yī)院就診后，醫(yī)生詢問了家族史，陳先生的爺爺、父親早年因為手抖診斷為帕金森，醫(yī)生結合多項檢查結果，高度懷疑是帕金森的早期發(fā)作，由于無法確診，醫(yī)院聯系到了佳學基因進行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了患者及其父母的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結果顯示：陳先生TE**4基因發(fā)生雜合突變，而該基因與特發(fā)性震顫密切相關。對其父母的驗證結果為：父親攜帶該基因的雜合突變，母親不攜帶基因突變，即陳先生的基因突變來自父親。

基因解讀與遺傳咨詢：陳先生的致病基因遺傳方式為常染色體顯性遺傳，陳先生的爺爺、父親可能由于當時醫(yī)療技術水平限制，誤診可能性較大。特發(fā)性震顫與帕金森癥狀極為相似，通過臨床癥狀很難確診，所以在疾病早期盡早進行致病基因鑒定基因解碼早發(fā)現早治療。
 

特發(fā)性震顫（essential tremor，ET)又稱家族性或良性特發(fā)性震顫，是神經內科最常見的運動障礙性疾病，呈常染色體顯性遺傳，主要表現為手、頭部及身體其他部位的姿位性和運動性震顫，約60%病人有家族史。姿勢性震顫是本病的重要臨床表現，即肢體維持一定姿勢時引發(fā)的震顫，在肢體有效放松時震顫自然消失。據基因解碼研究統(tǒng)計，特發(fā)性震顫在普通人群中發(fā)病率為0.3%～1.7%，并且隨年齡增長而增加。大于40歲的人群中發(fā)病率增至5.5%，大于65歲的人群中發(fā)病率為10.2%，男女之間的發(fā)病率并無明顯差異。

此外，由于其他疾病及某些藥物等因素導致類似震顫的癥狀使得特發(fā)性震顫的發(fā)病率評估差異很大。癥狀較輕的人并不會意識到這是一種疾病，有的在特定情況下出現的特發(fā)性震顫在臨床檢查并不能被檢測到，甚至癥狀嚴重的會被誤診為帕金森病。
 

基因是導致特發(fā)性震顫的重要原因，基因解碼研究發(fā)現的特發(fā)性震顫致病基因有近百種，如TE**4基因與特發(fā)性震顫密切相關，該基因功能受到抑制導致髓鞘發(fā)育不全。由于髓鞘沒有正常形成，導致神經回路“短路”，會出現震顫癥狀?；蚪獯a研究人員表示，如果能控制上述致病基因，就有可能開發(fā)出治療特發(fā)性震顫的藥物。
 

佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數據庫》顯示，特發(fā)性震顫除了手和手臂之外，軀干，面部，頭部和頸部的肌肉也可能表現出震顫。腿和腳通常不太涉及。當患者坐著或站立時，頭部震顫變現為點頭或搖頭的動作。在一些有特發(fā)性震顫的人群中，震顫可能會影響聲音，例如聲音震顫。

雖然特發(fā)性震顫不會影響壽命，但會干擾使用餐具、書寫、刮胡子或化妝等精細運動技能。在某些情況下，可能由于無法正常進行這些日?；顒樱颊呖赡軙艿礁鼑乐氐膫?。精神震顫的癥狀可能會因情緒壓力，焦慮，疲勞，饑餓，咖啡因，吸煙或惡劣的溫度而加重。

佳學基因致病基因鑒定基因解碼分析產生這種疾病的多種原因和表型，通過根據基因解碼結果檢測個人發(fā)生特發(fā)性震顫的發(fā)病風險和致病基因，使得健康狀況了然于胸，不至于等到發(fā)現時就為時已晚。
 

基因解碼研究發(fā)現，在一些家庭中，有人患有特發(fā)性震顫，而另一些成員會患有其他運動障礙，例如肌張力障礙。特發(fā)性震顫與其他運動障礙之間潛在的遺傳聯系也是一個基因解碼活躍的研究領域，佳學基因已在基因解碼領域耕耘多年，創(chuàng)建的基因解碼技術體系已經幫助了很多家庭明確了致病基因，解除被“詛咒”的不幸。

“佳學基因特發(fā)性震顫致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術，結合國際國內數據庫，在高通量測序的基礎上，正確分析導致特發(fā)性震顫發(fā)生的上百種致病基因，實現對特發(fā)性震顫的正確診斷：（1）對于未發(fā)病人群，提示個體特發(fā)性震顫發(fā)病風險，幫助及早預防，調整心理和環(huán)境因素，有效避免特發(fā)性震顫的發(fā)生；（2）對于患病人群，找到特發(fā)性震顫發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物，正確治療。（3）對于有特發(fā)性震顫家族史的人群，找到致病基因，可以指導優(yōu)生優(yōu)育，終止特發(fā)性震顫致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有特發(fā)性震顫。
 

通過基因解碼技術找到致病基因后，根據致病基因的不同為患者制定不同的治療方案，如有的患者可以采用心理治療、飲食調理；有的患者可以采用藥物治療；有的患者需要手術治療。

特發(fā)性震顫患者還應積極參加功能訓練，盡力改善運動、平衡、協(xié)調功能，積極進行言語訓練，設法提高或維持日常生活能力，提高生命質量。家屬應引導患者與外界建立良好關系，給予他們熱情關懷，消除其憂郁情緒。
 

哪些人群需要進行特發(fā)性震顫致病基因鑒定？

1、  有特發(fā)性震顫相關臨床表型的患者；

2、  有特發(fā)性震顫相關臨床表型的疑似患者；

3、  有特發(fā)性震顫家族史的人群；

4、  生育過特發(fā)性震顫患兒的夫婦；

5、  想了解自身患特發(fā)性震顫風險的人群；

6、  特發(fā)性震顫高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、Culcher JR，Jonsson P，Kong A，eta1． Mapping of afamilial essential

tremor gene．FET1．to chromosome3q13．Nature Genet，1997， 17：84-87．

2、Findley LJ，Koller W C．Handbook of TremorDisorders．New York：Mar-cel Dekker,1995．

3、Hallett M,Dubinsky RM.Clucose metabolism in the brain of patients with essential tremor．J Neurol Sci,1993,114；45-48.
 

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