基因解碼導(dǎo)讀
角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥是英文疾病名稱Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome的中文翻譯,是一種罕見的外胚層發(fā)育缺陷性疾病。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里,該疾病,是一種常染色體顯性遺傳性疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥基因解碼?
角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合征的特征是眼睛問題、皮膚異常和聽力喪失。患有綜合癥的人通?;加薪悄ぱ?,這是一種眼睛角膜的炎癥。角膜炎可引起疼痛、對光敏感、角膜上血管異常生長和瘢痕。隨著時間的推移,受影響的人會失去敏銳的視力(視力下降);嚴重的情況下,角膜炎可導(dǎo)致失明。
大多數(shù)患者手掌和腳底的皮膚又厚又硬(掌跖角化病)。受影響的個體也有厚的、發(fā)紅的皮膚斑塊(紅皮病),它們是干的和有鱗的。這些干斑可以發(fā)生在身體的任何地方,盡管它們最常見的影響頸部、腹股溝和腋窩。皮膚經(jīng)常破裂,可能導(dǎo)致感染。在嚴重的情況下,這些感染可能危及生命,尤其是嬰兒期。大約12%的兒童綜合癥患者會患上一種叫做鱗狀細胞癌的皮膚癌,這種皮膚癌也可能會影響口腔粘膜。部分脫發(fā)是綜合征的一個常見特征,經(jīng)常影響眉毛和睫毛。受影響的人也可能有小的,不正常形成的指甲。
這種情況下的聽力損失通常是很嚴重的,但偶爾也不那么嚴重。
角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥的臨床診斷檢測?
1.體格檢查
2.實驗室及輔助檢查
角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥的其他名子
- ichthyosiform erythroderma,corneal involvement,and deafness
- keratitis,ichthyosis,and deafness
- KID syndrome
角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥的原因。角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥是由G***2基因突變引起的。這種基因為制造一種叫做間隙連接的蛋白質(zhì)提供了指令,這種蛋白質(zhì)更常見的名稱是連接蛋白26。連接蛋白26是連接蛋白家族的一員。連接蛋白形成稱為縫隙連接的通道,允許營養(yǎng)物質(zhì)、帶電原子(離子)和信號分子在相鄰細胞之間相互接觸。與連接素26形成的縫隙連接將鉀離子和某些小分子輸送出去。
連接素26存在于全身的細胞中,包括內(nèi)耳和皮膚。在內(nèi)耳中,由連接蛋白26組成的通道被發(fā)現(xiàn)是一個蝸牛形狀的結(jié)構(gòu)。這些通道有助于維持聲波轉(zhuǎn)換為神經(jīng)電脈沖所需的鉀離子的適當(dāng)水平。這轉(zhuǎn)換對于正常的聽力是必不可少的。此外,連接素26可能參與耳蝸某些細胞的成熟。連接素26也在皮膚最外層(表皮)的生長和成熟中起作用。
引起綜合征的G***2基因突變改變了連接蛋白26中的單個蛋白質(zhì)氨基酸。這種突變被認為會導(dǎo)致不斷泄漏離子的通道,從而損害細胞的健康,增加細胞的死亡。皮膚和內(nèi)耳細胞的死亡可能是角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥中發(fā)生的魚鱗病和耳聾的基礎(chǔ)。G***2基因突變?nèi)绾斡绊懷劬ι胁磺宄?/p>
因為在角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥患者中至少有一種G***2基因突變發(fā)生在類似于耳聾魚鱗病(HID)中,這是一種具有相似特征但沒有角膜炎的疾病,許多研究人員將角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥和HID歸類為一種單一的疾病,他們稱之為KID/HID。目前還不清楚為什么有些人有這種突變,而有些人沒有。
角膜炎-魚鱗病-耳聾綜合癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 皮膚病
- 角膜炎
- 魚鱗病
- 耳聾
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【佳學(xué)基因檢測】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測
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