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罕見病、基因病、遺傳病基因解碼基因檢測(cè)疾病列表

佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)對(duì)罕見病、基因病、遺傳病患者采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，在獲得患者的基因序列后，根據(jù)基因序列變化與人體疾病表征的關(guān)系，分析導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列，進(jìn)行致病基因鑒定。經(jīng)過致病基因鑒定后，可以在已有的藥物通過舊藥新用進(jìn)行治療、可以通過婚戀遺傳咨詢和出色寶貝基因解碼規(guī)避病孩的出生。

罕見病、基因病、遺傳病基因解碼基因檢測(cè)疾病列表

佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)對(duì)罕見病、基因病、遺傳病患者采用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，在獲得患者的基因序列后，根據(jù)基因序列變化與人體疾病表征的關(guān)系，分析導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因序列，進(jìn)行致病基因鑒定。經(jīng)過致病基因鑒定后，可以在已有的藥物通過舊藥新用進(jìn)行治療、可以通過婚戀遺傳咨詢和健康寶貝基因解碼規(guī)避病孩的出生。

頭
眼
耳：脆性X染色體綜合征
鼻
舌
口
臉形：脆性X染色體綜合征
精神與神經(jīng)系統(tǒng)

科塔爾綜合征，脆性X染色體綜合征，佩梅病，阿爾茨海默病

軀干
四肢

運(yùn)動(dòng)障礙
佩梅病

成骨不全 龐貝氏癥 線粒體病 重癥肌無力 黏多糖貯積癥
結(jié)節(jié)性硬化癥 早老癥 戈謝病 血小板無力癥 地中海貧血癥
淚血癥 血友病 白化病 高雪氏癥 血小板無力癥
罕見病詞條庫（部分）：    
雙陰莖
皮克氏病
多肢畸形
男性乳癌
Tay-sachs
楓糖尿癥
結(jié)節(jié)病
菊池病
貝賽特氏癥
連體雙胞胎
組氨酸血癥
唐氏綜合癥
楓糖尿癥
丙酸血癥
卟啉病
黏脂質(zhì)癥
色素失調(diào)癥
干燥綜合癥
斑色魚鱗癬
瓜胺酸血癥
囊性纖維化
黏多醣癥
楓糖尿癥
水過敏癥
侏儒癥
組氨酸血癥
膀胱外翻
庫欣綜合征
皮膚炎
硬皮病
脊索瘤
猝倒癥
石骨癥
鈣化胎兒
獸皮痣
發(fā)作性睡病
肺鱗癌
menetrier病
脊髓性肌萎縮
心手綜合征
胱氨酸尿癥
高胱氨酸尿癥
威爾森氏癥
煙霧病
克雅氏病
神經(jīng)鞘瘤
肯尼迪氏癥
遺傳性腎炎
克羅恩病
毛囊角化病
色素失調(diào)癥
桿狀體肌病
變形性骨炎
范可尼貧血
白塞氏綜合癥
IPEX癥候群
布加綜合征
原始侏儒癥
侏儒綜合征
努南綜合征
脆性X染色體綜合征
阿爾茨海默病		 法布瑞氏癥
威廉氏綜合癥
貓叫綜合癥
尼曼匹克癥
斑色魚鱗癬
根達(dá)綜合癥
亞歷山大癥
腎源性尿崩癥
自動(dòng)釀酒綜合癥
視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
威廉氏綜合癥
天使人綜合癥
戊二酸尿癥1型
戊二酸尿癥2型
半乳糖血癥
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馬凡氏綜合癥
瑞特氏癥候群
片層狀魚鱗癬
白胺酸代謝異常
眼睛皮膚白化癥
異戊酸血癥
MELAS綜合征
皮爾羅賓氏癥
粘脂貯積癥1型
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管理者綜合癥
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先天性四肢切斷綜合癥
先天性痛覺不敏感合并無汗癥
肌抽躍癲癇合并紅色襤褸肌纖維癥
原發(fā)性CD4+淋巴細(xì)胞減少癥
葡萄糖轉(zhuǎn)運(yùn)子1缺乏綜合征

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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