【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測？

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可在兒童期、青少年期、成年后發(fā)病，從而通過臨床診斷發(fā)現(xiàn)。但是只有基因解碼可以在婚前、孕前、出生前和發(fā)病前發(fā)現(xiàn)。 

新生兒童：強(qiáng)制性癱瘓、聽力和視力喪失、癡呆等。MRI示腦半球后葉脫髓鞘，并逐步進(jìn)展到前葉，最終形成空洞。常常在4-9歲后發(fā)病。發(fā)病后，如果不進(jìn)行有效干預(yù)，常有3年內(nèi)死亡。佳學(xué)基因建議幼兒出現(xiàn)異常病況時(shí)，應(yīng)盡早進(jìn)行基因解碼。即使不進(jìn)行基因解碼，也應(yīng)當(dāng)留存血液等組織樣本，以便于后期分析，幫助生育二胎和避免家族得病。

青少年型癥狀與兒童型相似，一般于10-21歲后發(fā)作。

成年型又稱腎上腺脊髓神經(jīng)病（adrenomyeloneuropathy,AMN），多于20-30歲發(fā)病，表現(xiàn)為異常步態(tài)、腸道和膀胱功能受損、感覺障礙、生育和腎上腺皮質(zhì)功能損害，進(jìn)展較緩慢。成年型ALD癥狀與AMN相似，但出現(xiàn)精神分裂癥和行為異常等精神癥狀?；蚪獯a可以從發(fā)病原因上進(jìn)行分辨。

Addison綜合征可同時(shí)出現(xiàn)兒童型和成年型癥狀。

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因解碼

腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良是由于ALD基因序列變化變化，這種變化引起人體內(nèi)的過氧化酶體轉(zhuǎn)運(yùn)過程發(fā)生缺陷，使過氧化酶體VLCFA-CoA合成酶缺乏，引起VLCFA的β氧化障礙，使24-30碳（主要為26碳）直鏈飽和脂肪酸堆積，VLCFA以膽固醇酯或神經(jīng)節(jié)苷脂形式分別在腎上腺皮質(zhì)或腦白質(zhì)積聚，引起相應(yīng)的病理損害。VLCFA的毒性作用可引起神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘不穩(wěn)定而降解，并伴有炎癥性改變。

ALD基因定位于Xq28，與G6PD基因臨近。ALD基因共有兩萬一千個(gè)基因信息單位，含10個(gè)外顯子，開放閱讀框含2235bp，編碼745個(gè)氨基酸組成的ALD蛋白，與過氧化酶體膜蛋白PMP70具有同源性，屬于ATP結(jié)合性轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白?！度说幕蛐蛄凶兓c人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫記錄了ALD基因的110多種突變。但基因 解碼的獨(dú)特之處是可以分析發(fā)現(xiàn)嘗未報(bào)道的基因序列變化的影響。

腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的個(gè)性化看護(hù)與營養(yǎng)定制

至少80%的兒童型ALD和60%AMN患者表現(xiàn)為腎上腺機(jī)能減低，應(yīng)強(qiáng)調(diào)對患者進(jìn)行腎上腺激素替代療法。通過飲食控制26碳飽和脂肪酸攝入可達(dá)到一定治療效果。

哪兒可以做腎上腺營養(yǎng)不良基因解碼？

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