【佳學(xué)基因檢測】吡哆醇依賴癲癇基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
吡哆醇依賴癲癇是英文Pyridoxine-dependent epilepsy的中文翻譯。吡哆醇依賴癲癇是一種罕見的嬰幼兒難治性癲癇,該病在五十年前已被認(rèn)識(shí),患兒只能每日服用藥理劑量的維生素B6同效維生素才能控制驚厥。維生素B6作為人類基本的營養(yǎng)物質(zhì)以多種不同的形式在食物中廣泛存在。其中磷酸吡哆醇和磷酸吡哆胺在氧化酶作用下轉(zhuǎn)換成具有活性的磷酸吡哆醛(PLP)。PLP在代謝中發(fā)揮一系列作用,調(diào)節(jié)類固醇激素活性以及調(diào)節(jié)基因表達(dá)。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做吡哆醇依賴癲癇基因解碼、基因檢測?
出生后數(shù)小時(shí)(平均4h)即出現(xiàn)難以用常規(guī)抗癲癇藥物控制的驚厥發(fā)作。更多強(qiáng)直-陣攣發(fā)作最常見、局灶性及多灶性發(fā)作、肌陣攣發(fā)作,少數(shù)患兒表現(xiàn)為嬰兒痙攣。
常有癲癇持續(xù)狀態(tài),頻繁發(fā)作。
少數(shù)患兒十幾個(gè)月后才出現(xiàn)新穎癇樣發(fā)作。
部分出生前宮內(nèi)發(fā)作,表現(xiàn)為宮內(nèi)發(fā)作性活動(dòng)過度與活動(dòng)減少交替出現(xiàn)。
一半靜脈應(yīng)用VB6后抽搐可立即停止,初次應(yīng)用維生素B6后,多數(shù)患兒表現(xiàn)為肌張力低下,肌肉松弛,深度睡眠而不易喚醒,偶爾有呼吸停止現(xiàn)象;一般24h后消失。再次應(yīng)用維生素B6此現(xiàn)象會(huì)消失。
吡哆醇依賴癲癇的常規(guī)臨床檢查
- 腦電圖
- CT和MRI
- 其他檢查、化驗(yàn)
吡哆醇依賴癲癇基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致吡哆醛依賴癲癇。通過基因解碼已經(jīng)確定至少一個(gè)基因的基因突變可引起吡哆醛依賴癲癇。該基因控制α-氨基脂肪半醛脫氫酶的功能。這種酶參與了大腦中蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)賴氨酸的分解。
當(dāng)遺蛋白缺乏時(shí),一種干擾維生素B6功能的分子在各種組織中生成。維生素B6在人體許多過程中都起著作用,比如氨基酸的分解和在大腦中傳遞信號(hào)的化學(xué)物質(zhì)的產(chǎn)生(神經(jīng)遞質(zhì))。目前尚不清楚吡哆醇缺乏是如何引起癲癇發(fā)作的,這是這種疾病的特點(diǎn)。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,吡哆醇依賴癲癇以常染色體隱性模式遺傳。與這種情況下,致病基因位于常染色體上。這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因復(fù)制品都有突變。
具有常染色體隱性遺傳疾病的個(gè)體的父母,每一個(gè)都攜帶一個(gè)突變基因的拷貝,但通常不會(huì)顯示癥狀。
吡哆醇依賴癲癇基因解碼可以區(qū)分:
- 驚厥
- 肌張力障礙
- 兒童癲癇
吡哆醇依賴癲癇的其他名字
-
AASA脫氫酶缺乏
- EPD
- 癲癇,維生素B6依賴
- PDE
- 維生素B6依賴
- 維生素B6依賴伴痙攣
- 維生素B6依賴痙攣
在哪做吡哆醇依賴癲癇基因解碼、基因檢測?
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吡哆醇依賴癲癇診斷與治療?
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