【佳學(xué)基因檢測】X-連鎖擴張型心肌病基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖擴張型心肌病是英文X-linked dilated cardiomyopathy的中文翻譯。X-連鎖擴張型心肌病是一種心臟疾病，患者心臟變大，心臟泵血無力，常出現(xiàn)心律不齊、呼吸短促、腿腳腫脹，疲勞乏力，最終出現(xiàn)心力衰竭。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖擴張型心肌病基因解碼、基因檢測？

心臟大而無力，不能有效地輸送血液。疾病的病征包括不規(guī)則的心跳（心律失常），呼吸短促，極度疲倦（疲勞）以及腿和腳腫脹。男性會很早發(fā)病，然后快速惡化，在青春期或成年早期出現(xiàn)心力衰竭。女性發(fā)病較晚，并且惡化較慢。X連鎖擴張型心肌病是由DMD基因突變引起的一系列不同表現(xiàn)的疾病。在杜氏肌營養(yǎng)不良和貝克氏型肌營養(yǎng)不良中，除了心臟病之外，肌肉運動所用的肌肉逐漸衰弱和消瘦（骨骼肌）。 X連鎖擴張型心肌病患者通常沒有任何骨骼肌無力或消瘦，盡管他們的骨骼肌細(xì)胞可能有細(xì)微的變化，可通過實驗室檢測發(fā)現(xiàn)?；谶@些骨骼肌改變，X連鎖擴張型心肌病有時被分類為亞臨床貝克型肌營養(yǎng)不良癥。

X-連鎖擴張型心肌病常規(guī)臨床檢查

• 心臟衰竭： 癥狀包括充血（水腫，端坐呼吸，陣發(fā)性夜間呼吸困難）和/或心輸出量減少（疲勞，運動時呼吸困難）。
• 心律失常和/或傳導(dǎo)系統(tǒng)疾?。?nbsp;這些通常伴隨著晚期心肌病和心力衰竭。 其他的基因原因（例如，LMNA，SCN5A，DES中的序列變化）可能具有顯著的傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病或與左心室功能障礙程度不成比例的心律失常。
• 血栓栓塞性疾?。?nbsp;繼發(fā)于左心室附壁血栓的卒中或全身栓塞也可能發(fā)生。
• 左心室擴大：最常見的是通過二維超聲心動圖在成人中進行評估，通過基于身高和性別的方法進行最優(yōu)評估。 由于兒童的快速增長，建議評估左室擴大。
• 收縮功能障礙，心肌收縮力下降

X-連鎖擴張型心肌病基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致X-連鎖擴張型心肌病。致病基因參與編碼控制稱為肌營養(yǎng)蛋白的蛋白質(zhì)，它幫助穩(wěn)定和保護肌纖維，并且可以在細(xì)胞內(nèi)的化學(xué)信號傳導(dǎo)中起作用。導(dǎo)致X連鎖擴張型心肌病的突變優(yōu)先影響心肌細(xì)胞中肌養(yǎng)營養(yǎng)蛋白的活性。致病基因突變使患者在心臟中具有很少或沒有功能性肌營養(yǎng)不良蛋白。如果沒有足夠的這種蛋白質(zhì)，隨著心肌反復(fù)收縮和放松，心肌細(xì)胞會受到損傷。受損的肌細(xì)胞隨時間減弱并死亡，導(dǎo)致X連鎖擴張型心肌病的心臟問題。導(dǎo)致X連鎖擴張型心肌病的突變常常導(dǎo)致骨骼肌細(xì)胞中肌養(yǎng)蛋白的量減少。然而，人體需要足夠的這種蛋白質(zhì)以防止骨骼肌無力和消瘦。由于X連鎖擴張型心肌病是肌營養(yǎng)不良蛋白短缺的結(jié)果，因此被歸類為肌營養(yǎng)不良癥。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖擴張型心肌病以X連鎖隱性模式遺傳。 如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于每條細(xì)胞中兩條性染色體之一的X染色體上，則該疾病被認(rèn)為是X連鎖的。 在男性（只有一個X染色體）中，每個細(xì)胞中一個改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。 在女性（有兩個X染色體拷貝）的情況下，每個細(xì)胞中的一個基因改變拷貝可能會導(dǎo)致該病癥，女性患者可能比受影響的男性受到的癥狀輕微。 只有一個基因突變的女性中有大約一半沒有這種疾病征狀。

X-連鎖擴張型心肌病基因解碼可以區(qū)分：

• HFE相關(guān)的遺傳性血色素沉著癥。
• Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良癥
• 肢帶型肌營養(yǎng)不良癥1B，
• 勞拉遠(yuǎn)端肌病
• 卡瓦哈綜合征
• 杜氏和貝克氏肌營養(yǎng)不良
• 巴特綜合征，
• 線粒體DCM。

X-連鎖擴張型心肌病的其他名字

• CMD3B
• 擴張型心肌病 3B型
• DMD-聯(lián)系擴張型心肌病
• DMD-相關(guān)擴張型心肌病
• XLCM
• XLDC

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