【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷是英文X-linked severe combined immunodeficiency的中文翻譯，是免疫系統(tǒng)遺傳疾病，患者幾乎全部是男性。因?yàn)樗麄內(nèi)狈Ρ匾拿庖呒?xì)胞來(lái)抵抗某些細(xì)菌，病毒和真菌，容易反復(fù)、持續(xù)感染。許多嬰兒發(fā)生慢性腹瀉，稱為鵝口瘡的真菌感染和皮疹。 孩子生長(zhǎng)緩慢。 如果沒(méi)有在基因解碼下的基因矯正治療，通常會(huì)在嬰兒期死亡。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼、基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男孩。是由基因突變引起的細(xì)胞和體液免疫缺陷綜合征。幾乎有效缺乏T和自然殺傷（NK）淋巴細(xì)胞，B淋巴細(xì)胞功能異常。除非通過(guò)骨髓移植或基因治療實(shí)現(xiàn)免疫系統(tǒng)的重建，患者會(huì)在兩歲前夭折。如果沒(méi)有基因解碼進(jìn)行致病基因鑒定，患者會(huì)在3至6個(gè)月之間發(fā)病，停止生長(zhǎng)，口腔/尿布發(fā)生念珠菌病，缺少扁桃體和淋巴結(jié)，反復(fù)性感染。盡管采用藥物控制，仍然會(huì)受到機(jī)會(huì)性生物體如肺囊蟲感染。其他常見(jiàn)病征包括皮疹，腹瀉，咳嗽和充血，發(fā)熱，肺炎，敗血癥和其他嚴(yán)重細(xì)菌感染。非典型X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷可能有免疫失調(diào)和自身免疫性疾病引起的皮疹，胃腸道吸收不良和身材矮小。

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷常規(guī)臨床檢查

• 新生兒篩查時(shí)，T細(xì)胞受體切除圈（TRECs）數(shù)量低
• 淋巴細(xì)胞減少明顯（0-3個(gè)月<3400個(gè)細(xì)胞/ mm3）和/或T細(xì)胞（CD3 +）淋巴細(xì)胞減少癥（<1500個(gè)細(xì)胞/ mm3）
• 對(duì)有絲分裂原PHA的T細(xì)胞增殖嚴(yán)重缺陷（<參考值下限的10％/正常應(yīng)答）
• 胸腺功能明顯下降：CD4 + CD45RA +幼稚T細(xì)胞或TRECs減少或缺失
• 胸部X光片胸腺影缺失
• 與健康對(duì)照相比，在功能測(cè)試中IL-21誘導(dǎo)的STAT3磷酸化降低，這表明B細(xì)胞中的共有γ鏈功能缺陷
• 陰性HIV病毒載量測(cè)試（RNA / DNA測(cè)定）
• X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷嬰兒的淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)

  細(xì)胞類型	淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)		% 患者	對(duì)照
  	平均數(shù)	范圍		平均	范圍
  淋巴細(xì)胸總數(shù)	<2,000		70%	5,400 1	3,400-7,600 1
  				5,500 2	>2,000 2
  T 細(xì)胞	200	0-800	90%-95% 3	3,680 1	2,500-5,500 1
  B 細(xì)胞	1,300	44 - >3,000 4	95%	730 1	300-2,000 1
  NK 細(xì)胞	<100		88%	420 1	170-1,100 1

   

   

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷。其中的一個(gè)基因編碼的蛋白質(zhì)對(duì)正常免疫系統(tǒng)功能至關(guān)重要的蛋白質(zhì)的說(shuō)明。 這種蛋白質(zhì)對(duì)于稱為淋巴細(xì)胞的發(fā)育中的免疫細(xì)胞的生長(zhǎng)和成熟是必需的。 淋巴細(xì)胞防有害病菌入侵者身體，制造抗體，并幫助調(diào)節(jié)整個(gè)免疫系統(tǒng)。基因解碼發(fā)現(xiàn)，基因突變阻止了這些細(xì)胞的正常發(fā)育和功能。 沒(méi)有功能性淋巴細(xì)胞，身體無(wú)法抵抗感染。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼可以區(qū)分：

• 持續(xù)感染
• 智力低下
• 不同形式的免疫缺陷
• 發(fā)育停滯

X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷的其他名字

• IL2RG SCID, T- B+ NK-
• SCIDX1
• X-linked SCID
• X-SCID
• XSCID

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