遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀：常見的遺傳性消化系統(tǒng)疾病可分為胃腸疾病、肝膽胰腺疾病和遺傳性腫瘤，還包括累及消化系統(tǒng)的一些遺傳代謝病，呈現(xiàn)出一定的地域分布和家族聚集性。佳學(xué)基因消化系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者的致病基因，根據(jù)致病基因設(shè)計治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

消化系統(tǒng)遺傳性疾病，包括消化道、肝、膽、胰、腹膜等器官組織等疾病，是一種常見病、多發(fā)病，總發(fā)病率占人口的30％，在世界范圍內(nèi)，因消化系統(tǒng)疾病死亡的人數(shù)，占總死亡人數(shù)的14％。常見的遺傳性消化系統(tǒng)疾病可分為胃腸疾病、肝膽胰腺疾病和遺傳性腫瘤，還包括累及消化系統(tǒng)的一些遺傳代謝病，呈現(xiàn)出一定的地域分布和家族聚集性。

佳學(xué)基因研究表明，引起消化系統(tǒng)遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致，因此，消化系統(tǒng)遺傳性疾病的治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，對癥治療，同時，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，消化系統(tǒng)常見的臨床癥候有食欲不振、腹痛、腹瀉、乏力、壓痛、消化道出血等。

1.食欲不振。就是沒有吃東西的欲望。也稱厭食，食欲不佳，俗語胃口不開、胃口不好。當(dāng)黏膜損傷、胃液分泌失調(diào)、胃腸運動失調(diào)時，勢必導(dǎo)致胃腸消化功能減弱，從而引起食欲不振。

2.惡心是上腹部的不適感，常伴有頭暈、流涎、脈緩、血壓降低等迷走神經(jīng)興奮癥狀。

3.燒灼感。主要是由于炎癥或化學(xué)刺激作用于食道黏膜而引起的。

4.腹痛是臨床及其常見的癥狀，如食管破裂、潰瘍穿孔、腸易激綜合征、闌尾炎、胰腺炎和膽石癥。一些疾病相對較輕，另一些疾病則可能是致命性的。 
 

“消化系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，對消化系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學(xué)基因通過基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致消化系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點，為消化系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

該項目包括近200余種消化系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型，涵蓋胃腸疾病、肝膽胰腺疾病和遺傳性腫瘤等數(shù)十類疾病。

常見消化系統(tǒng)遺傳性疾病

Ⅰ型膽囊疾病、小兒肝衰竭綜合征、非典型性戈謝病、過氧物敏體生成障礙、尼曼匹克病、家族性淀粉樣變性、果糖不耐癥、家族性高膽烷血癥、多囊腎肝病、炎性腸病、青年期腎消耗病、先天性膽汁合成障礙、先天性糖基化疾病、線粒體DNA 缺失癥、進行性家族性肝內(nèi)膽汁瘀積、遺傳性甲狀腺素運載蛋白淀粉樣變性……
 

2015年9月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自安徽的血液樣本。

患者情況：張浩（化名）、男、12歲，委托佳學(xué)基因進行消化系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，張浩的父親一個月前發(fā)現(xiàn)自已的兒子好像沒有過去那樣活潑了，顯的整個人都變得無精打采起來，還食欲不振。細心的父母發(fā)現(xiàn)在兒子的上青一塊紫一塊。便問他怎么了？浩浩回應(yīng)沒有和別的孩子打過架，也沒碰著摔著，最近總是感覺身上不舒服，一整天沒精神。于是張先生夫婦開始帶著浩浩到醫(yī)院進行全身的檢查，診斷為血小板減少癥，對癥治療后不見好轉(zhuǎn)，經(jīng)多方會診，醫(yī)生聯(lián)系了佳學(xué)基因進行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學(xué)基因工作人員采集了患者和他父母的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結(jié)果顯示：浩浩G*A基因發(fā)生基因發(fā)生純合突變，而該基因是導(dǎo)致戈謝病的致病基因，經(jīng)驗證，浩浩的父母各攜帶一個基因突變，因此浩浩的致病基因遺傳自父母。

基因解讀與遺傳咨詢：G*A基因突變導(dǎo)致的戈謝病為常染色體隱性遺傳，這是一種極其罕見的遺傳性疾病，目前在中國確診的病人僅300多人，癥狀包括肝脾腫大，貧血，血小板減少癥等，可靜脈滴注“思而贊”控制疾病的發(fā)展，但費用高昂。
 

1. 明確一個疾病是否為基因病；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有消化系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

2. 生育過消化系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦

3. 消化系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有消化系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的患者

5. 有消化系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患消化系統(tǒng)遺傳性疾病攜帶情況的人群
 

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