遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：隨著社會(huì)生活水平的提高和工作節(jié)奏的加快，心腦血管疾病已成為威脅中老年人健康和長(zhǎng)壽的領(lǐng)先號(hào)殺手。心腦血管疾病患者越來(lái)越多，越來(lái)越趨于年輕化，且一旦發(fā)病，兇險(xiǎn)異常。佳學(xué)基因研究表明，基因是決定心腦血管疾病發(fā)生的內(nèi)在風(fēng)險(xiǎn)，通過(guò)致病基因鑒定基因解碼，可正確、快速明確患者的致病基因，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

心血管系統(tǒng)疾病，又稱(chēng)為循環(huán)系統(tǒng)疾病，是一系列涉及循環(huán)系統(tǒng)的疾病，循環(huán)系統(tǒng)指人體內(nèi)運(yùn)送血液的器官和組織，主要包括心臟、血管（動(dòng)脈、靜脈、微血管）。其中大部分具有遺傳傾向，如心肌病、離子通道病及馬凡式綜合癥等，臨床表現(xiàn)多樣，呈現(xiàn)家族性。且依靠常規(guī)手段，難以正確診斷，猝死風(fēng)險(xiǎn)極高。

佳學(xué)基因研究表明，引起心血管系統(tǒng)遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致，因此，進(jìn)行心血管系統(tǒng)遺傳性疾病的致病基因鑒定對(duì)于輔助臨床診斷、指導(dǎo)干預(yù)治療、避免病情惡化和規(guī)避患病風(fēng)險(xiǎn)具有十分重要的意義。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》顯示，心血管系統(tǒng)遺傳性疾病的常見(jiàn)癥狀有：心悸、氣短、端坐呼吸、夜間陣發(fā)性呼吸困難、胸骨后的壓迫性或緊縮性疼痛、胸悶不適、水腫、發(fā)紺、暈厥、咳嗽咯血、虛弱、噯氣、上腹痛、惡心、嘔吐；左后背痛、左手臂痛等。
 

“心血管系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù)，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，對(duì)心血管系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致心血管疾病的致病位點(diǎn)，為心血管疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢(xún)、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

該項(xiàng)目包括200余種心血管系統(tǒng)遺傳性疾病或亞型，涵蓋高膽固醇血癥、離子通道病、心肌病、及先心病等累及心臟的心血管遺傳病在內(nèi)的數(shù)十類(lèi)疾病。

 常見(jiàn)心血管系統(tǒng)遺傳性疾病

長(zhǎng)/短Q綜合征、家族性高膽固醇血癥、家族性房顫、家族性肥厚型心肌病、法洛四聯(lián)癥、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、擴(kuò)張性心肌病、毛細(xì)血管-動(dòng)靜脈畸形、馬凡綜合征、腦淀粉樣血管病、心手綜合征、Noonan綜合征、主動(dòng)脈瓣疾病、嬰兒期廣泛性動(dòng)脈鈣化、房室間隔缺損、左心室肌致密化不全、家族性致心律失常性右室發(fā)育不良...... 
 

2018年4月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來(lái)自云南昆明市的血液樣本。

受檢者情況：張靚影（化名），女，10歲，其母親和姥姥均患有肥厚型心肌病，姥姥去世多年，母親于去年因心衰去世，留下靚影和13歲的哥哥跟隨父親一起生活。就在第二年夏天，哥哥在上體育課時(shí)突然呼吸困難昏迷，搶救無(wú)效后死亡，醫(yī)生判斷為心臟性猝死，可能遺傳母親的肥厚型心肌病所致。在這之前，哥哥從未出現(xiàn)相關(guān)癥狀。為了進(jìn)一步明確哥哥的死亡原因，及擔(dān)心靚影會(huì)遺傳到該病，聯(lián)系佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學(xué)基因?qū)Ω绺绲幕蜻M(jìn)行分析后發(fā)現(xiàn)，哥哥 MYBPC3基因發(fā)生雜合突變，根據(jù)這些基因突變導(dǎo)致的相應(yīng)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)與功能的變化，最終確定了MYBPC3基因?yàn)閷?dǎo)致她哥哥患病的關(guān)鍵基因。

基因解讀與遺傳分析：MYBPC3基因是肥厚性心肌病患者的致病基因，且有很高的猝死風(fēng)險(xiǎn)，該基因突變導(dǎo)致的疾病為常染色體顯性遺傳模式。哥哥在該基因功能區(qū)域發(fā)生雜合突變，可導(dǎo)致猝死風(fēng)險(xiǎn)的發(fā)生。經(jīng)驗(yàn)證，妹妹靚影并未攜帶該基因突變，發(fā)病可能性較低。
 

1. 可以在不知道疾病名稱(chēng)的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對(duì)臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒(méi)有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對(duì)未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來(lái)源。
 

1. 明確一個(gè)疾病是否為基因??；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點(diǎn)；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有心血管系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

2. 生育過(guò)心血管系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦

3. 心血管系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有心血管系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的患者

5. 有心血管系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群

6. 想了解自身患心血管系統(tǒng)遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群
 

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