【佳學基因檢測】戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

什么樣的人應當做戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)基因解碼？

戊二酸血癥II型（Glutaric acidemia type II)的臨床診斷檢測？

通過對患者尿進行有機酸分析，顯示二羧酸、戊二酸、乙基丙二酸、2-羥基戊二酸和甘氨酸結合物含量增加。盡管患者可能嚴重缺乏肉堿，但是血液中?；鈮A顯示C4-C18物質增加。成纖維細胞脂肪酸氧化及棕櫚酸孵育后的成纖維細胞?；鈮A分析顯示異常。檢測結果需要通過有效的基因解碼進行確認。

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因研究人員解碼了可以引起二型戊二酸血癥的基因原因?？梢砸疬@種疾病的基因突變包括E**A，E**B和E****A。E**A和E**B基因編碼控制合成一個蛋白質的兩個組成部分，它們共同形成一種叫作電子轉移黃素蛋白的酶。E***H基因則編碼合成電子轉移黃素蛋白脫氫酶。任何一種可以導致這兩種酶缺少的基因突變，都可以導致二型戊二酸血癥。電子轉移黃素蛋白和電子傳遞黃素脫氫酶通常在線粒體中發(fā)揮作用，線粒體人體細胞的能量中心。這些酶參與人體內蛋白質和脂肪的分解，為身體提供能量。當一種酶有缺陷或缺少時，分解不有效的蛋白質和脂肪在細胞中積累毒性，從而產生了戊二酸血癥2型的各種臨床癥狀。如果基因突變導致ETFA、ETFB或ETFDH基因中產生的酶有效缺失，患者的癥狀就是最嚴重的；如果基因突變使得患者還具有一定的酶的活性，病人的征狀就輕一些。這就是基因解碼的魅力所在。

• 戊二酸血癥I型
• 肌無力
• 腎囊腫
• 先天性心臟病
• 擴張性心肌病

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• 沒有基因解碼的自然的發(fā)病率: 1-9 / 1 000 000
• 主要遺傳方式: 常染色體隱性
• 疾病發(fā)生年齡: 各年齡段
• ICD-10: E71.3
• OMIM: 231680