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阿克森費爾德-列赫爾綜合征是英文疾病名稱Axenfeld-Rieger syndrome的中文翻譯。又叫阿克森費爾德和列赫爾異常，阿克森費爾德綜合征，里格異常，里格綜合征。簡寫為ARS、AXRA、AXRS等。在佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，它是一種雙眼發(fā)育性缺陷，伴有或不伴有全身發(fā)育異常的一組發(fā)育性疾病。

阿克森費爾德-列赫爾綜合征主要是一種眼部疾病，但是它也會影響身體的其他部位。疾病的主要表征包括眼球前部異常，即所謂的前段。例如，眼睛的有色部分（虹膜）可能很薄或發(fā)育不良。虹膜通常有一個中心孔，叫做瞳孔，光線通過這個孔進入眼睛。阿克森費爾德-列赫爾綜合征患者的瞳孔常常偏離中心（瞳孔縮?。?，或虹膜上有額外的孔，看起來像多個瞳孔（多毛）?；颊咭矔霈F(xiàn)角膜異常，角膜是眼睛的透明覆蓋物。大約一半的患者疾病嚴重，眼內(nèi)壓升高，發(fā)展成為青光眼?；颊叱３５?a href='http://m.vigrxplusreviewsreal.com/cp/chabiyin/yanke/2024/70236.html' target='_blank'>青光眼常常出現(xiàn)在兒童晚期或青春期，也會出現(xiàn)在嬰兒期。青光眼可導致視力喪失或失明。阿克森費爾德-列赫爾綜合征也會影響身體的其他部位。許多患者有獨特的面部特征，如眼睛間距過大（高眼壓）；面部中部扁平，鼻梁寬而扁平；前額突出?；颊咭矔霈F(xiàn)牙齒異常，包括異常小的牙齒（小牙畸形）或少于正常牙齒（少牙畸形）。有些阿克森費爾德-列赫爾綜合征患者肚臍周圍有額外的皮膚褶皺（多余的臍周皮膚）。在患者還發(fā)現(xiàn)有心臟缺陷、陰莖下方尿道開口（尿道下裂）、肛門狹窄（肛門狹窄）和垂體異常，會導致生長緩慢。基因解碼將阿克森費爾德-列赫爾綜合征分為三種類型，用數(shù)字1-3來表示。它們具有不同的致病基因。

阿克森費爾德-列赫爾綜合征的臨床診斷檢測？

眼內(nèi)成像，五官檢查

阿克森費爾德-列赫爾綜合征的其他名字

ARS	ARS
阿克森費爾德和列赫爾異常	Axenfeld and Rieger anomaly
阿克森費爾德異常	Axenfeld anomaly
阿克森費爾德綜合征	Axenfeld syndrome
AXRA	AXRA
AXRS	AXRS
里克異常	Rieger anomaly
里克綜合征	Rieger syndrome

阿克森費爾德-列赫爾綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起阿克森費爾德-列赫爾綜合征的基因原因。部分患者是由PITX2或者是FOXC1突變引起的。PITX2基因突變導致1型，F(xiàn)OXC1基因突變導致3型。與2型相關的基因位于13號染色體上。pitx2和foxc1基因產(chǎn)生的蛋白質是轉錄因子，這意味著它們與DNA結合，有助于控制其他基因的活性。這些轉錄因子在出生前在發(fā)育中的眼睛和身體的其他部位具有活性。它們似乎在胚胎發(fā)育中起著重要作用，特別是在眼睛前部結構的形成中。 pitx2或foxc1基因的突變破壞了正常發(fā)育所需的其他基因的活性。這些基因的調(diào)節(jié)受損會導致眼睛前段和身體其他部位的形成問題。這些發(fā)育異常是阿克森費爾德-列赫爾綜合征的基礎。pitx2基因突變的受影響個體比foxc1基因突變的受影響個體更有可能出現(xiàn)影響身體其他部位而非眼睛的異常。導致阿克森費爾德-列赫爾綜合征的疾病原因有很多，以已報道的基因來檢測其致病基因會出現(xiàn)假陰性。

阿克森費爾德-列赫爾綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

青光眼
心臟缺陷
尿道發(fā)育異常
牙齒發(fā)育異常

基因解碼可以分析的疾病種類

佳學基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學基因官網(wǎng)：http://m.vigrxplusreviewsreal.com。以下為佳學基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
【佳學基因檢測】老年性黃斑變性（Age-related macular degeneration）基因解碼、基因檢測
 【基因解碼項目】佳學基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
 【佳學基因檢測】伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼、基因檢測
 【佳學基因檢測】類馬凡-顱縫合綜合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解碼、基因檢測
【佳學基因檢測】什普林茨恩-戈德堡綜合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解碼、基因檢測

阿克森費爾德-列赫爾綜合征的診斷與治療

請致電4001601189，加入阿克森費爾德-列赫爾綜合征基因解碼醫(yī)生集團，為阿克森費爾德-列赫爾綜合征患者提供專業(yè)、有效的治療。

【佳學基因檢測】阿克森費爾德-列赫爾綜合征（Axenfeld-Rieger syndrome）基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

什么樣的人應當做阿克森費爾德-列赫爾綜合征基因解碼？

阿克森費爾德-列赫爾綜合征的臨床診斷檢測？

阿克森費爾德-列赫爾綜合征的其他名字

阿克森費爾德-列赫爾綜合征基因解碼

阿克森費爾德-列赫爾綜合征基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

基因解碼可以分析的疾病種類

阿克森費爾德-列赫爾綜合征的診斷與治療

【佳學基因檢測】阿克森費爾德-列赫爾綜合征（Axenfeld-Rieger syndrome）基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

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