【佳學(xué)基因檢測(cè)】甲狀腺、乳腺結(jié)節(jié)癌變風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)

甲狀腺結(jié)節(jié)為近年來(lái)高發(fā)疾病，而其中大約10%的甲狀腺結(jié)節(jié)最終會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒?，而目前傳統(tǒng)的B超和細(xì)胞學(xué)檢測(cè)盡管能夠診斷部分的甲狀腺癌， 仍有10—40%的甲狀腺癌無(wú)法通過(guò)以上手段檢出。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼技術(shù)揭示了甲狀腺及乳腺結(jié)節(jié)惡性轉(zhuǎn)化胡分子機(jī)理，并推出甲狀腺、乳腺結(jié)節(jié)癌變風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)，幫助醫(yī)生及早進(jìn)行甲狀腺、乳腺結(jié)節(jié)的惡變風(fēng)險(xiǎn)排查。實(shí)現(xiàn)甲狀腺癌、乳腺癌高風(fēng)險(xiǎn)人群的及早診治。      

甲狀腺結(jié)節(jié)為近年來(lái)高發(fā)疾病，由于患者的遺傳背景不同，所攜帶的體細(xì)胞突變的作用，其中大約10%的甲狀腺結(jié)節(jié)最終會(huì)轉(zhuǎn)變?yōu)閻盒?。目前，臨床診斷主要采用B超和細(xì)胞學(xué)檢測(cè)進(jìn)行診斷，盡管能夠診斷部分的甲狀腺癌， 仍有10—40%的甲狀腺癌無(wú)法正確檢出，直到進(jìn)一步惡化以后，才能發(fā)現(xiàn)并確診。隨著基因解碼技術(shù)的進(jìn)一步應(yīng)用，腫瘤致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)BRAF V600E基因突變及PTC1/PTC3重排突變因其對(duì)甲狀腺癌尤其甲狀腺乳頭狀癌有極好的特異性。

甲乳結(jié)節(jié)癌變風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)檢測(cè)患者甲狀腺標(biāo)本BRAF V600E基因突變及PTC1/PTC3重排突變。本檢測(cè)經(jīng)過(guò)2000多例臨床樣本檢測(cè)，對(duì)甲狀腺乳頭狀癌的特異性達(dá)到100%，敏感度達(dá)到95%以上，能高效檢出以上突變，從而對(duì)惡性甲狀腺結(jié)節(jié)提供分子水平的診斷依據(jù)。且本檢測(cè)對(duì)樣本要求較低，細(xì)針穿刺取得的少量細(xì)胞樣本也能取得很好的檢測(cè)結(jié)果，具有靈敏高、快速、特異性好等優(yōu)點(diǎn)。

內(nèi)分泌或者甲乳外科的門(mén)診（住院）病人，B超發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)且懷疑惡性，可行B超引導(dǎo)下的細(xì)針穿刺，穿刺取到的標(biāo)本在專(zhuān)用保存液中可四度保存一周。檢測(cè)陽(yáng)性患者提示患者攜帶目標(biāo)突變，攜帶者多為惡性可能，建議手術(shù)。細(xì)針穿刺可與細(xì)胞學(xué)檢測(cè)同時(shí)進(jìn)行，細(xì)胞采樣少許留給本檢測(cè)即可。

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