骨骼系統(tǒng)疾病已經成為全球患者第二大致殘原因，雖不是致死性疾病，卻會影響人們正常生活，嚴重者可能喪失勞動力甚至癱瘓。同時該類疾病常常會影響孩子的身高問題，如果未及時確診疾病進行治療，將影響孩子的一生?；蚪獯a研究表明，基因是導致骨骼系統(tǒng)疾病的重要因素。骨骼系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據致病基因尋找、設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“骨骼系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術，為患者分析上百種骨骼系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點，為骨骼系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

（該列表為部分疾病展示，佳學基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因?。?/span>
 

明確骨骼系統(tǒng)疾病是否為基因病

找到導致骨骼系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因

根據發(fā)病原因尋找、設計治療方案

設計生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據

指導干細胞的選擇應用
 

受檢者情況 ： 徐女士，28歲，懷孕28周，B超顯示胎兒軟骨發(fā)育不良，甚至已經出現畸形。徐女士和丈夫均正常，且雙方家庭都沒有相關疾病史。徐女士聽從醫(yī)生建議選擇引產，將組織樣本送檢佳學基因進行致病基因鑒定，明確胎兒患病原因。

基因解碼結果 ：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數據庫比對結果顯示，引產胎兒FGFR3基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結構或功能，與軟骨發(fā)育不良的發(fā)病相關，結合徐女士主訴，該突變考慮為與軟骨發(fā)育不良相關的雜合突變，是導致引產胎兒軟骨發(fā)育不良的重要致病性因素。

FGFR3基因是常染色體顯性遺傳疾病軟骨發(fā)育不良的致病基因，該病影響骨發(fā)育，特別是手臂和腿的長骨，患病人群普遍身材矮小，胳膊腿短。家系驗證結果顯示，徐女士夫妻該基因未發(fā)生突變，考慮引產胎兒的突變?yōu)樾掳l(fā)突變所致，徐女士夫妻可正常生育二胎。
 

有骨骼系統(tǒng)疾病相關臨床表型的患者

有骨骼系統(tǒng)疾病相關臨床表型的疑似患者

有骨骼系統(tǒng)疾病家族史的人群

生育過骨骼系統(tǒng)疾病患兒的夫婦

想了解自身患骨骼系統(tǒng)疾病風險的人群

骨骼系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
 

更多

測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨到

基于基因功能分析，突破數據庫局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據國際標準，溯源診斷治療，臨床研究和應用價值高.

實用

獲得用藥指導、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.