基因解碼研究表明，所有腫瘤的根本機(jī)制都是基因突變所致，即腫瘤是一種基因病，其主要致病因素包括先天性遺傳及后天的基因突變。其中，先天性的致病基因具有家族聚集性，遺傳概率為50%，導(dǎo)致后代患癌風(fēng)險(xiǎn)大大升高。因此，腫瘤的預(yù)防、治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)。遺傳性腫瘤致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“遺傳性腫瘤致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上千種腫瘤或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的腫瘤的基因根源，將腫瘤的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為遺傳性腫瘤的早期診斷、靶向用藥、免疫治療、遺傳咨詢提供科學(xué)依據(jù)。

（該列表為部分疾病展示，佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因?。?/span>
 

明確所患腫瘤是否會(huì)遺傳

找到導(dǎo)致遺傳性腫瘤發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案

設(shè)計(jì)生育方案，避免腫瘤基因的遺傳

為免疫治療提供依據(jù)

指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
 

受檢者情況 ： 王強(qiáng)（化名），男，56歲，直腸癌患者。王強(qiáng)的兒子32歲，身體健康，但偶感胃腸不適，擔(dān)心自己是否也會(huì)像父親一樣患上直腸癌，于是送檢父子的血液樣本至佳學(xué)基因做致病基因鑒定，明確是否具有直腸癌的致病基因。

基因解碼結(jié)果 ：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對(duì)結(jié)果顯示，王強(qiáng)MSH6基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變對(duì)DNA的修復(fù)起到重要作用，與遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型的發(fā)病相關(guān)。結(jié)合患者臨床表征，該突變考慮為與遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型相關(guān)的雜合突變，是導(dǎo)致王強(qiáng)發(fā)病的重要致病性因素。

MSH6基因是常染色體顯性遺傳疾病遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌5型的致病基因。其后代遺傳風(fēng)險(xiǎn)為50%。如果沒有致病基因鑒定，王強(qiáng)的兒子會(huì)生活在恐懼、擔(dān)憂之中。經(jīng)驗(yàn)證，王先生的兒子未遺傳到父親的致病基因，消除了擔(dān)憂和恐懼。佳學(xué)基因提示，有腫瘤家族史的人群，可通過致病基因鑒定明確自身是否攜帶腫瘤基因，消除傳統(tǒng)觀念帶來的恐懼。或者進(jìn)行有效的預(yù)防和針對(duì)性的治療。
 

腫瘤患者

家族中有多人患腫瘤

家族中有發(fā)病年齡較早的腫瘤患者（發(fā)病年齡小于50歲）

家族中有同一人罹患多種腫瘤

患有某些慢性病人群（如：胰腺炎、乳腺增生等）

關(guān)注自己健康的人群
 

更多

測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨(dú)到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高.

實(shí)用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.