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α-甘露糖苷癥基因檢測是對英文為Alpha-mannosidosis的疾病不同類型進行基因檢測的總稱，該病又稱為α-D-甘露糖苷癥，α-甘露糖苷酶B缺乏癥，α-甘露糖苷酶缺乏癥，溶酶體αB甘露糖苷癥，溶酶體α-D-甘露糖苷酶缺乏癥，甘露糖苷癥。攜帶有不同致病基因突變的患者具有不同的臨床特征，包括輕度至中度智力殘疾、聽力受損、骨骼異常、免疫缺陷和小腦共濟失調(diào)。其他臨床表現(xiàn)包括角膜混濁、肝脾腫大、無菌性破壞性關(guān)節(jié)炎和代謝性肌病。在基因解碼已明確其發(fā)病原因，用以指導(dǎo)藥物應(yīng)用開發(fā)。

α-甘露糖苷癥是一種基因病和遺傳病，引起身體的許多器官和組織異常。攜帶有致病基因的患者有智力殘疾、獨特的面部特征和骨骼異常。面部特征包括大腦袋、突出的前額、低矮的發(fā)際線、圓眉毛、大耳朵、扁平的鼻梁、突出的下巴、牙齒間距大、牙齦過度生長和大舌頭。有的患者骨密度降低（骨質(zhì)減少）、顱骨頂部的骨骼增厚（顱骨）、脊柱（椎骨）的骨骼變形、骨骼和關(guān)節(jié)的退化，站立時雖然腳和踝關(guān)節(jié)分開，但膝蓋卻靠在一起?；颊叽嬖谶\動協(xié)調(diào)困難、肌肉無力（肌?。?；運動能力，如坐和走路發(fā)育滯后；言語障礙；容易感染；肝脾腫大（肝脾腫大）；腦內(nèi)積液（腦積水）；聽力損失；以及晶狀體混濁（白內(nèi)障）。一些患有α-甘露糖苷癥的人會經(jīng)歷精神癥狀，如抑郁、焦慮或幻覺；有外界壓力的作用下，易觸發(fā)精神障礙。這些壓力包括手術(shù)、情緒不適或日常生活環(huán)境和或狀態(tài)發(fā)生改變。 α-甘露糖苷癥患者臨床表現(xiàn)從從輕度到重度不等。這種疾病可在嬰兒期發(fā)病，發(fā)展迅速，神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重惡化?；加羞@種早發(fā)性α-甘露糖苷癥的個體通常不能存活到兒童時期。在最嚴(yán)重的情況下，胎兒在孕期就會死亡。有的患者征狀較輕，發(fā)病也較晚。晚發(fā)性α-甘露糖苷癥的患者可以活到50多歲。

α-甘露糖苷癥基因檢測前的臨床診斷？

面部特征：例如粗糙的面部特征、頭顱、突出的前額、高度弓形的眉毛、凹陷的鼻梁、牙齒間距寬、巨舌、前突）
骨骼異常：多發(fā)性骨發(fā)育不全、局灶性溶解性或硬化性病變、骨壞死、骨減少）
混合性聽力喪失
頻繁感染
發(fā)育遲緩
智力殘疾
共濟失調(diào)

α-甘露糖苷癥基因檢測的其他名字

α-D-甘露糖苷癥基因解碼、基因檢測	alpha-D-mannosidosis gene decoding,gene test
α-甘露糖苷酶B缺乏癥基因解碼、基因檢測	alpha-mannosidase B deficiency gene decoding,gene test
α-甘露糖苷酶缺乏癥基因解碼、基因檢測	alpha-mannosidase deficiency gene decoding,gene test
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溶酶體αB甘露糖苷癥基因解碼、基因檢測	lysosomal alpha B mannosidosis gene decoding,gene test
溶酶體α-D-甘露糖苷酶缺乏癥基因解碼、基因檢測	lysosomal alpha-D-mannosidase deficiency gene decoding,gene test
甘露糖苷癥基因解碼、基因檢測	mannosidosis gene decoding,gene test
α-甘露糖苷癥基因解碼、基因檢測	Alpha-mannosidosis gene decoding,gene test

α-甘露糖苷癥基因解碼是如何指導(dǎo)基因檢測的？

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起α-甘露糖苷癥癥的基因突變。MA***1基因一些特殊的突變會導(dǎo)致α-甘露糖苷病。正常的MA***1基因序列在人體內(nèi)指導(dǎo)合成α-甘露糖苷酶。這種酶在溶酶體中起作用，溶酶體是細(xì)胞中消化物質(zhì)，對物質(zhì)進行循環(huán)再利用的結(jié)構(gòu)。在溶酶體中，這種酶有助于分解與某些蛋白質(zhì)（糖蛋白）相連的糖分子（低聚糖）復(fù)合物。特別指出的是α-甘露糖苷酶負(fù)責(zé)分解含有甘露糖的糖分子。 MA***1基因突變干擾和降低了α-甘露糖苷酶分解含甘露糖的低聚糖的能力。這些寡糖積聚在溶酶體中，導(dǎo)致細(xì)胞功能紊和細(xì)胞死亡，組織和器官受到損害，是α-甘露糖苷癥臨床表征產(chǎn)生的根源。

α-甘露糖苷癥基因解碼、基因檢測可以區(qū)分的疾病類別

自閉癥
共濟失調(diào)
肌營養(yǎng)不良

基因解碼可以分析的疾病種類

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α-甘露糖苷癥的診斷與治療

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【佳學(xué)基因檢測】α-甘露糖苷癥(Alpha-mannosidosis)基因解碼、基因檢測

基因解碼導(dǎo)讀

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做α-甘露糖苷癥基因解碼、基因檢測？

α-甘露糖苷癥基因檢測前的臨床診斷？

α-甘露糖苷癥基因檢測的其他名字

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α-甘露糖苷癥基因解碼、基因檢測可以區(qū)分的疾病類別

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α-甘露糖苷癥的診斷與治療

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