【佳學基因檢測】支鏈酮酸尿癥(branched-chain ketoaciduria)基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀

什么樣的人應當做支鏈酮酸尿癥基因解碼、基因檢測？

• 耳屎中的楓糖漿味是新生兒支鏈酮酸尿癥的領先個臨床體征，出生后12小時即可檢測到。
• 在正常蛋白質攝入的情況下，患兒血漿12-24小時可檢測到支鏈氨基酸（BCAA）（亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸）和同種異亮氨酸的血漿濃度升高，伴隨著血漿氨基酸濃度比的廣泛異常。有時，異亮氨酸或纈氨酸的血漿濃度可能較低或正常，但亮氨酸的血漿濃度始終會升高。異亮氨酸的血漿濃度升高對是支鏈酮酸癥的特異性指標。
• 兩到三天內出現(xiàn)酮尿癥、煩躁不安和喂食困難
• 4到5天時，腦部疾病會加深，包括嗜睡，間歇性呼吸暫停，角弓反張和“擊劍”和“騎車”似的刻板動作。
• 在7至10天時會出現(xiàn)昏迷和中樞性呼吸衰竭

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因解碼了可以引起支鏈酮酸尿癥癥的基因突變。BCKDHA，BCKDHB和DBT基因中的突變可引起楓糖漿尿病。 這三個基因的基因序列如果正常，它們在人體內指導合成蛋白質。這三個基因指導合成的蛋白質，緊密合作，以一個復合物的形式開展工作。這個復合物參于亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸。而亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸存在于多種食物中，尤其是蛋白質含量高的食物，例如牛奶，肉和蛋。 這三個基因中任何一個產生基因解碼技術中的致病突變都會降低或消除蛋白質復合物的功能，從而阻止亮氨酸，異亮氨酸和纈氨酸的正常分解。 結果，這些氨基酸及其副產物在體內積累。 由于這些物質的濃度的大幅度升高對大腦和其他器官有毒，因此會導致支鏈酮酸尿癥的疾病表征?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，與這上蛋白質復合物有關的其他基因的突變也可能產生支鏈酮酸尿癥。而這正是基因解碼而不是基因檢測所能明確的。

• 腦癱
• 氨基酸代謝障礙
• 楓糖尿癥III型