基因解碼導讀
肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）也叫運動神經(jīng)元病（MND），后一名稱英國常用，法國又叫夏科（Charcot）病，而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側(cè)索硬化和運動神經(jīng)元病混用。它是上運動神經(jīng)元和下運動神經(jīng)元損傷之后，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。
什么樣的人應當做肌萎縮側(cè)索硬化基因解碼？
肌萎縮側(cè)索硬化(ALS)是一種進行性疾病，它影響運動神經(jīng)元，而運動神經(jīng)元是控制肌肉運動的特殊神經(jīng)細胞。這些神經(jīng)細胞存在于脊髓和大腦中。在肌萎縮性側(cè)索硬化癥(ALS)中，運動神經(jīng)元隨著時間的推移而死亡(萎縮)，導致肌肉無力，肌肉質(zhì)量下降，以及無法控制運動。
ALS有很多不同類型;這些類型的區(qū)別在于它們的體征和癥狀以及它們的遺傳原因或缺乏明確的遺傳聯(lián)系。大多數(shù)患ALS的人都有一種被稱為“散發(fā)性”的癥狀，這意味著這種癥狀發(fā)生在沒有明顯家族病史的人身上。患有散發(fā)性肌萎縮性側(cè)索硬化癥的人通常在50多歲或60多歲早期開始出現(xiàn)這種癥狀。一小部分患有ALS的人(估計占5%到10%)有ALS病史或相關疾病，稱為額顳葉癡呆(FTD)，是一種影響人格、行為和語言的漸進性大腦疾病。家族性肌萎縮性側(cè)索硬化癥的癥狀通常新穎出現(xiàn)在一個人的四十幾歲或五十出頭。很少有家族性肌萎縮性側(cè)索硬化癥患者在童年或青少年時期出現(xiàn)癥狀。這些人患有一種罕見的稱為青少年肌萎縮性側(cè)索硬化癥的疾病。
肌萎縮性側(cè)索硬化癥賊初的癥狀和體征可能非常微妙，以至于被忽視了。賊早的癥狀包括肌肉抽搐、抽筋、僵硬或虛弱。受影響的人可能會出現(xiàn)口齒不清，稍后會出現(xiàn)咀嚼或吞咽困難。許多肌萎縮性側(cè)索硬化癥患者出現(xiàn)營養(yǎng)不良的原因是由于吞咽困難導致的食物攝入量減少，以及由于長期患病導致新陳代謝增加。隨著病情的發(fā)展，肌肉會變得越來越弱，隨著肌肉組織萎縮，胳膊和腿會變得越來越瘦。ALS患者賊終會失去肌肉力量和行走能力。受影響的個人賊終成為輪椅依賴者，越來越需要人照顧和其他日常生活活動的幫助。隨著時間的推移，受影響的人的肌肉衰弱會失去他們的手和手臂的使用。因為呼吸系統(tǒng)的肌肉變?nèi)?，呼吸變得困難。大多數(shù)患者在新穎出現(xiàn)癥狀和體征后2 - 10年內(nèi)死于呼吸衰竭;然而，疾病的進展在受影響的個體之間差別很大。
大約20%的ALS患者也患有FTD。人格和行為的變化可能使受影響的個人很難以社會適當?shù)姆绞脚c他人交往。隨著病情的發(fā)展，溝通技巧也會惡化。ALS與FTD的發(fā)展關系尚不清楚?；加羞@兩種疾病的人被診斷為患有ALS-FTD。
一種罕見的肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥(ALS- PDC)通常在家族中流行。這種疾病的特征是肌萎縮性側(cè)索硬化癥的癥狀和體征，此外還有一種稱為帕金森病的運動異常模式，以及智力功能的逐漸喪失。帕金森癥的癥狀包括異常緩慢的運動、僵硬和震顫。同一家庭中受影響的成員可能有不同的體征和癥狀組合。
肌萎縮側(cè)索硬化的臨床診斷檢測？
肌萎縮側(cè)索硬化的其他名字
- ALS
- 肌萎縮側(cè)索硬化伴癡呆（amyotrophic lateral sclerosis with dementia）
- Charcot關節(jié)?。–harcot disease）
- 肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化性癡呆（dementia with amyotrophic lateral sclerosis）
- 葛雷克氏癥（Lou Gehrig disease）
- 運動神經(jīng)元疾病，肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥（motor neuron disease, amyotrophic lateral sclerosis）
肌萎縮側(cè)索硬化基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以導致肌萎縮側(cè)索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis)的基因原因。一些基因的突變會導致家族性ALS，并導致偶發(fā)性ALS的發(fā)生。在美國和歐洲，C***2基因突變占家庭ALS的30%到40%。在世界范圍內(nèi)，S***1基因突變導致15%到20%的家族性ALS, T***P和F***S基因突變各占5%左右。與家族性ALS相關的其他基因只占一小部分病例。據(jù)估計，60%的家族性ALS患者都有一個基因突變。其余患者的病因尚不清楚。C***2、S***1、T***P和F***S基因是運動神經(jīng)元和其他細胞正常功能的關鍵。目前尚不清楚這些基因的突變是如何導致運動神經(jīng)元死亡的，但人們認為運動神經(jīng)元對功能的破壞更為敏感，因為它們的體積很大。大多數(shù)受肌萎縮性側(cè)索硬化癥影響的運動神經(jīng)元都有聚集的蛋白質(zhì)團塊;然而，這些聚集物是否參與引起ALS還是死亡細胞的副產(chǎn)物尚不清楚。在一些家族性肌萎縮性側(cè)索硬化癥的病例中，由于其他基因的突變，研究已經(jīng)確定導致ALS的機制。一些基因突變導致軸突發(fā)育中斷，軸突是傳遞神經(jīng)沖動的神經(jīng)細胞(如運動神經(jīng)元)的特殊延伸。軸突的改變可能損害傳播從神經(jīng)到肌肉的沖動，導致肌肉無力和萎縮。其他突變導致運動神經(jīng)元軸突正常功能所需的物質(zhì)運輸減慢，賊終導致運動神經(jīng)元死亡。額外的基因突變會阻止有毒物質(zhì)的分解，導致它們在神經(jīng)細胞中積聚。有毒物質(zhì)的積累會損害運動神經(jīng)元，賊終導致細胞死亡。在一些肌萎縮性側(cè)索硬化癥的病例中，基因突變是如何導致這種情況的還不得而知。散發(fā)性ALS的病因尚不清楚，但可能與遺傳和環(huán)境因素有關。許多基因的變異，包括前面提到的涉及神經(jīng)沖動傳遞和神經(jīng)元內(nèi)物質(zhì)運輸?shù)幕?，都增加了患ALS的風險。作為ALS危險因素的基因突變可能增加、刪除或改變DNA核苷酸，導致功能改變或降低的蛋白質(zhì)的產(chǎn)生。雖然遺傳變異與偶發(fā)性ALS有關，但并不是所有的遺傳因素都已被確認，目前尚不清楚大多數(shù)遺傳變異如何影響該病的發(fā)展?；蜃儺悤黾踊技∥s性側(cè)索硬化癥的風險，這些人可能需要額外的遺傳和環(huán)境因素來引發(fā)這種疾病。
大約90%到95%的ALS病例是散發(fā)性的，這意味著他們不是遺傳的。據(jù)估計，5%到10%的ALS是家族性的，由幾種基因中的一種突變引起。遺傳模式因所涉及的基因而異。大多數(shù)病例都以常染色體顯性遺傳模式遺傳，這意味著每個細胞中一個被改變的基因拷貝就足以引起這種疾病。在大多數(shù)情況下，受影響的人有一位父母患有這種疾病。有些人遺傳了一種已知會導致ALS的家族遺傳基因突變，但卻從未出現(xiàn)這種癥狀 (這種情況被稱為降低外顯率)。目前還不清楚為什么有些基因突變的人會患上這種疾病，而另一些基因突變的人不會。較少的情況下，ALS以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞的基因拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。由于受影響的人的父母沒有受到影響，常染色體隱性遺傳常常被誤認為是偶發(fā)性ALS，即使它是由家族遺傳突變引起的。罕見的是，肌萎縮性側(cè)索硬化癥會以x連鎖為主的模式遺傳。當與X染色體相關的基因位于X染色體上時，就會出現(xiàn)X染色體連接的情況，X染色體是兩種性染色體之一。在雌性(有兩個X染色體)中，每個細胞中兩個基因拷貝中的一個突變就足以引起這種紊亂。在男性(只有一個X染色體)中，每個細胞中先進的基因拷貝的突變導致了這種紊亂。在大多數(shù)情況下，男性傾向于發(fā)展，與女性相比，這種疾病發(fā)生得更早，預期壽命也有所下降。x連鎖遺傳的一個特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。
肌萎縮側(cè)索硬化基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 肌肉無力
- 肌肉萎縮
基因解碼可以分析的疾病種類
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(責任編輯：佳學基因)
