【佳學基因檢測】范可尼貧血（Fanconi anemia）基因解碼、基因檢測

范可尼貧血(Fanconi anemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病，屬于先天性再障，稱為Fanconi貧血(范可尼貧血)，這類病人除有典型再障表現外，還伴有多發(fā)性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著，骨骼畸形、性發(fā)育不全等)。其病因可能是染色體的異常。同時，還會伴有精子減少等其它特征。經常與其它疾病伴發(fā)，因此科學家一直在探索這個疾病的根本病因。

范可尼貧血是一種影響身體很多部位的疾病。患有這種疾病的人可能會出現骨髓衰竭、身體異常、器官缺陷以及某些癌癥的風險增加。

骨髓的主要功能是產生新的血細胞。其中包括紅細胞，它將氧氣輸送到人體組織;對抗感染的白細胞;還有血小板，這是正常凝血所必需的。大約90%的范可尼貧血患者的骨髓功能受損，導致所有血細胞的產生減少。受影響的人會因為紅細胞少而感到極度疲勞，因為白細胞少而頻繁感染，因為血小板少而出現凝血問題。范可尼貧血的患者也可能發(fā)展成骨髓增生異常綜合征，這是一種白細胞發(fā)育不正常的狀態(tài)。

范可尼貧血的患者中有超過一半的人有身體異常。這些異?？赡馨ㄆつw顏色不規(guī)則，如膚色異常淺或淺褐色斑點，它們是皮膚上的平斑，比周圍的區(qū)域更明顯。范可尼貧血的其他可能癥狀包括拇指或前臂畸形和其他骨骼問題，包括身材矮小、腎臟畸形或缺腎以及其他泌尿系統(tǒng)缺陷;心臟缺陷;眼睛畸形，如小的或異常的形狀;耳朵畸形，聽力下降?；加羞@種疾病的人可能有生殖器異常或生殖系統(tǒng)畸形。因此，大多數受影響的男性和大約一半的女性不育。其他的體征和癥狀包括大腦和脊髓的異常，包括腦積水或小頭畸形。

范可尼貧血患者患骨髓造血細胞癌(acute myeloid leukemia, AML)或頭部、頸部、皮膚、胃腸道或生殖道腫瘤的風險更高。在范可尼貧血癥患者中發(fā)生這些癌癥的可能性在10%到30%之間。

范可尼貧血的臨床診斷檢測？

(一)發(fā)病年齡 多于兒童期發(fā)病。男孩以4～7歲、女孩以6～10歲發(fā)病者較多。

(二)家族史 約10%～30%父母為近親結婚。

（三）實驗室檢查

1. 血象 典型表現為全血細胞減少。多先有血小板減少，逐漸發(fā)展為全血細胞減少。少數病例可僅一系或兩系細胞減少。貧血可呈大細胞性。網織紅細胞減少。粒細胞可見中毒顆粒。

2. 骨髓象 與再生障礙性貧血相同?？捎性钚栽錾?，可出現巨幼樣幼紅細胞。骨髓體外干細胞培養(yǎng)示粒、紅系細胞集落減少。

3. 生化改變 約半數患兒出現氨基酸尿（多為脯氨酸尿），胎兒血紅蛋白增多（5%～15%）。紅細胞長期存在( 抗原（正常2歲前消失）。

4. 染色體異常 外周血淋巴細胞培養(yǎng)作染色體分析可見斷裂、單體交換、環(huán)形染色體等畸變。姐妹染色體交換減少更具診斷意義。

• FA
• 范可尼再生障礙性貧血（Fanconi hypoplastic anemia)
• Fanconi pancytopenia
• 范可尼全脊髓?。‵anconi panmyelopathy）

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》數據庫，佳學基因發(fā)現和明確了可以導致范尼可貧血（Fanconi anemia)的基因原因。至少十余個基因的突變會導致范可尼貧血癥。從這些基因中產生的蛋白質參與一個被稱為FA通路的細胞過程。當DNA損傷導致DNA復制過程受阻時，FA通路被激活。FA通路將某些蛋白質發(fā)送到受損區(qū)域，從而觸發(fā)DNA修復，使DNA復制得以繼續(xù)。FA通路對一種被稱為ICLs的DNA損傷特別敏感。當DNA的相反鏈上的兩個DNA核苷酸不正常地連接或連接在一起時，ICLs就會發(fā)生，從而停止DNA復制過程。ICLs可由體內產生的有毒物質積累或某些癌癥治療藥物治療引起。與范可尼貧血癥相關的八種蛋白質共同形成一種復合物，稱為FA核復合物。FA核復合物激活兩種蛋白質，即F***2和F***I。這兩種蛋白的激活將DNA修復蛋白帶到ICL區(qū)域，這樣    ICLs就可以被移除，DNA復制就可以繼續(xù)。范可尼貧血癥的病例中，有80%到90%是由于F***A、F***C和F***G三種基因之一的突變造成的。這些基因為FA核復合物的產生提供了指令。任何與FA核心復合體相關的基因突變都會導致復合體失去功能并破壞整個FA通路。因此，DNA損傷無法有效修復，ICLs會隨著時間的推移而積累。ICLs會阻礙DNA復制，賊終導致由于無法產生新的DNA分子而導致的細胞異常死亡，或者由于缺乏DNA修復過程而導致的細胞失控生長?？焖俜至训募毎?，如骨髓細胞和發(fā)育中的胎兒細胞，尤其受到影響。這些細胞的死亡導致了范可尼貧血的血細胞減少和身體異常特征。當DNA錯誤的積累導致細胞不受控制的生長時，受影響的個體可能會發(fā)展成急性骨髓性白血病或其他癌癥。

范可尼貧血癥通常以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞的基因拷貝都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個體的父母每個人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒有表現出這種病的癥狀和體征。這種情況很少以x連鎖隱性模式遺傳。與X鏈接隱性范可尼貧血相關的基因位于X染色體上，X染色體是兩種性染色體之一。在男性(只有一個X染色體)中，每個細胞中一個基因的改變拷貝就足以引起這種情況。在雌性(有兩個X染色體)中，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才會導致這種紊亂。由于女性不太可能有這種基因的兩個變異拷貝，男性比女性更容易受到x連鎖隱性疾病的影響。x連鎖遺傳的一個特征是父親不能把x連鎖遺傳給兒子。

• 貧血
• 皮膚色素病
• 先天畸形

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