【佳學基因檢測】范科尼貧血基因解碼、基因檢測
遺傳病、罕見病基因檢測導讀：
范科尼貧血是一種影響身體許多部位的疾病?；加羞@種疾病的人可能有骨髓衰竭、身體異常、器官缺陷，以及患某些癌癥的風險增加。佳學基因已經(jīng)對這一疾病的發(fā)生原因進行了解碼，根據(jù)解碼結果進行基因檢測，可以提前發(fā)現(xiàn)和預防。這一疾病已被列入《人的基因序列與人體疾病表征》。ICD編碼為D61.0，該病常被認為是皮膚科遺傳病、遺傳性腫瘤、腎臟、遺傳病、胚胎發(fā)育期缺陷、血液系統(tǒng)遺傳病、骨科遺傳病。
什么樣的人應當做范科尼貧血基因解碼、基因檢測？
骨髓的主要功能是產(chǎn)生新的血細胞。其中包括將氧氣輸送到身體組織的紅細胞；抵抗感染的白細胞；以及正常凝血所必需的血小板。大約90%的范科尼貧血患者骨髓功能受損，導致所有血細胞的產(chǎn)生減少，產(chǎn)生再障礙性貧血。受影響的個體由于紅細胞數(shù)量少（易被診斷為貧血）而極度疲勞（疲勞），由于白細胞數(shù)量少（可能被診斷為中性粒細胞減少）而頻繁感染，以及由于血小板數(shù)量少（可能被診斷為血小板減少）而出現(xiàn)凝血問題（易與血友病混混淆）。范科尼貧血患者也可能發(fā)展成骨髓增生異常綜合征（醫(yī)生可能給病人診斷為骨髓增生綜合征），因為在血液檢查時會發(fā)現(xiàn)，未成熟的血細胞無法正常發(fā)育。
超過一半的范科尼貧血患者有身體異常。這些異?？赡馨w色異常，如異常淺色皮膚（色素減退）或咖啡色斑，在皮膚上出現(xiàn)比周圍區(qū)域暗的扁平斑。范科尼貧血的其他可能癥狀包括拇指或前臂畸形和其他骨骼問題，包括身材矮??；腎臟畸形或缺如和其他泌尿系統(tǒng)缺陷；胃腸道異常；心臟缺陷；眼睛畸形，如小眼睛或畸形眼睛；耳朵畸形和聽力喪失?；加羞@種疾病的人可能有不正常的生殖器或生殖系統(tǒng)畸形。因此，大多數(shù)受影響的男性和約一半受影響的女性不能生育（不育）。其他癥狀和體征包括大腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）的異常，包括大腦中央液體增多（腦積水）或頭部異常小（小頭）。
范科尼貧血的患者急性髓細胞白血病（AML）造血細胞癌的風險高。頭頸部、皮膚、胃腸道或生殖道腫瘤也容易發(fā)生腫瘤。范科尼貧血患者患這種癌癥的可能性在10%到30%之間。
佳學基因范科尼貧血基因檢測大數(shù)據(jù)分析
根據(jù)佳學基因，一個以遺傳病、基因病的致病基因鑒定分析為主營業(yè)務的機構的分析表明，每16萬人中就有1人患有范科尼貧血。但是，很多人因為沒有采用比基因檢測正確的基因解碼而誤診或漏診。
范科尼貧血基因解碼：基因檢測的科學依據(jù)
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，至少15個基因發(fā)生的突變中，有部分突變可導致范科尼貧血。佳學基因通過基因解碼揭示：這些基因產(chǎn)生的蛋白質參與了一種叫做FA途徑的生命活動。人體在進行DNA復制時，由于DNA損傷而無法進行復制過程時，F(xiàn)A通路被打開（激活）。FA途徑將某些蛋白質發(fā)送到損傷區(qū)域，從而觸發(fā)DNA修復，使DNA復制得以繼續(xù)。
FA通路對DNA損傷修復過程中的鏈間交聯(lián)（interstrand cross links，ICLs）DNA損傷特別敏感。ICLs發(fā)生時，兩個堿基在相反的DNA鏈異常地連接或連接在一起，這就阻斷了DNA復制的過程。體內(nèi)產(chǎn)生的有毒物質積聚或某些癌癥治療藥物治療可以引起DNA的鏈間交換。
八種與Fanconi貧血相關的蛋白質組合在一起形成一種被稱為FA核心復合物的復合物。FA核心復合物激活兩種蛋白質，稱為FANCD2和FANCI。這兩種蛋白的激活將DNA修復蛋白帶到ICL區(qū)域，這樣交叉連接就可以被移除，DNA復制就可以繼續(xù)。
80%到90%的Fanconi貧血是由于FANCA、FANCC和FANCG三種基因之一的突變所致。佳學基因發(fā)現(xiàn)，這些基因在體內(nèi)指導合成生成FA核心復合物。與FA核心復合物相關的許多基因中的任何一個突變都將導致該復合物不起作用并擾亂整個FA途徑。結果，DNA損傷無法有效修復，ICL會隨著時間的推移而累積。ICLs使DNA復制停滯，賊終導致細胞異常死亡，要么是由于不能產(chǎn)生新的DNA分子，要么是由于缺乏DNA修復過程而導致細胞生長失控。分裂迅速的細胞，如骨髓細胞和發(fā)育中的胎兒細胞，尤其受到影響。這些細胞的死亡導致血細胞減少和范科尼貧血的生理異常。當DNA錯誤的累積導致細胞生長失控時，受影響的個體可能會發(fā)展成急性髓細胞白血病或其他癌癥。
不同于基因檢測中使用的數(shù)據(jù)庫比對方法，佳學基因完善、推廣使用的基因解碼技術因為從生命過程的機理來解析發(fā)病原因，因而更正確和更多。
范科尼貧血基因解碼如何指導婚戀和生育？
范科尼貧血通常以常染色體隱性遺傳方式遺傳，這意味著患者體內(nèi)的每個細胞中同一個基因的兩個基因拷貝都有突變。患者的父母每人攜帶一份突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出這種疾病的癥狀和體征。但是佳學基因解碼也發(fā)現(xiàn)大量的案例中，患者父母中有一方不具有突變?；蚪獯a也發(fā)現(xiàn)X連鎖隱性遺傳的情況。與X連鎖隱性Fanconi貧血相關的基因位于X染色體上，X染色體是性染色體，女性有兩條，而男性只有一條。男性只要有一個致病突變，就會發(fā)病。在女性（有兩條X染色體）中，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導致這種疾病。因為女性兩個基因都同時突變的可能性要低一些，男性比女性更容易受到X連鎖隱性疾病的影響。但佳學基因的目標是讓每一個不受即使為賊為罕見的疾病的發(fā)生。因為一個人的生命只有一個，佳學基因不愿您的生命交給不可控制的上帝之手。
