【佳學基因檢測】洛伊綜合征(Lowe syndrome)基因解碼、基因檢測
基因解碼導讀：
洛伊綜合征是英文疾病名稱Lowe syndrome的中文翻譯，又叫腦眼腎綜合征、眼腦腎綜合征、腎腦眼綜合征。該病有明顯家族性遺傳傾向，發(fā)病機制與X連鎖隱性遺傳和基因突變有關(guān)。主要臨床表現(xiàn)為先天性白內(nèi)障、生長發(fā)育遲緩、腎小管功能障礙。其他常見表現(xiàn)還有：嬰兒期青光眼；癲癇；高鈣尿癥伴腎鈣質(zhì)沉積和腎結(jié)石；病理性骨折；牙囊腫和牙本質(zhì)發(fā)育異常；皮膚囊腫；受傷后出血時間延長；嗅覺、聽覺減退；隱睪等。女性攜帶者有眼睛異常。
什么樣的人應(yīng)當做洛伊綜合征基因解碼、基因檢測？
洛伊綜合征是一種主要影響眼睛、大腦和腎臟的疾病。這種病癥幾乎有效發(fā)生在男性身上。洛伊綜合征嬰兒出生時雙眼晶狀體混濁（先天性白內(nèi)障），常伴有其他可損害視力的眼部異常?；颊咴趮雰簳r有一半患眼部疾病，稱為嬰兒青光眼，其特征是眼睛內(nèi)的壓力增加。許多洛伊綜合征患者的發(fā)育遲緩，智力從正常到嚴重受損。許多患者同時存在行為障礙，癲癇發(fā)作。大多數(shù)患病兒童從出生起就有微弱的肌肉張力（新生兒低張力），這導致喂養(yǎng)困難、呼吸問題和運動技能發(fā)展延遲，如坐姿、站立和行走。腎（腎）異常，洛伊綜合征患者賊常出現(xiàn)腎范康尼綜合征。腎臟在維持體內(nèi)的礦物質(zhì)、鹽、水和其他物質(zhì)的量上起著至關(guān)重要的作用。在腎范康尼綜合征的患者中，腎臟不能將重要的營養(yǎng)物質(zhì)重新吸收到血流中。相反，營養(yǎng)物質(zhì)在尿液中排泄。導致尿液增多、脫水和異常酸性血液（代謝性酸中毒）。鹽和營養(yǎng)鹽的損失也會影響生長，導致軟、彎曲的骨頭（低磷酸鹽血癥性佝僂病），尤其是腿部。洛伊綜合征在年齡較大的兒童和成人進一步惡化可導致危及生命的腎衰竭和終末期腎臟疾?。‥SRD）。
洛伊綜合征常規(guī)臨床檢查
常規(guī)體檢；血常規(guī)；血生化；尿沉渣；尿電解質(zhì)；肝腎功能；心電圖；眼底檢查。其中小分子量蛋白尿和多磷酸肌醇-5-磷酸酶活性為標志性指標。
- 雙側(cè)致密性先天性白內(nèi)障
- 嬰兒先天性低張力
- 發(fā)育延遲
-
范可尼型近端腎小管轉(zhuǎn)運功能障礙以不同程度的碳酸氫鹽尿癥和酸中毒、磷酸鹽尿、氨基酸尿和低分子量（LMW）蛋白尿（包括視黃醇結(jié)合蛋白、N-乙酰氨基葡萄糖苷酶和白蛋白）為特征；除LMW蛋白外，范可尼綜合征的特征是直到出生后幾個月才出現(xiàn)。
其他征狀：
嬰兒青光眼（男性占50%）
癲癇
深腱反射缺失
適應(yīng)性障礙，特別是頑固性、脾氣暴躁、陌生人焦慮和刻板印象（復(fù)雜重復(fù)行為）
身材矮小
在大約三分之一的患者有輕度腦室腫大和在腦室周圍多發(fā)性、大小不一的小囊腫；
高鈣尿癥伴腎鈣質(zhì)沉著癥與腎結(jié)石
在正常血清鈣、磷和維生素D代謝產(chǎn)物的存在下病理性骨折和骨脫鈣
牙囊腫與牙本質(zhì)發(fā)育不良
類似于發(fā)疹性毛發(fā)囊腫的皮膚囊腫
手術(shù)后如白內(nèi)障摘除，流血時間延長。
大約95%的女性洛伊綜合征攜帶者在青春期后眼睛的晶狀體上都有特征性的征狀。眼科醫(yī)生通過裂隙燈對瞳孔進行檢查發(fā)現(xiàn)。雖然晶狀體征狀也可能在青春期前發(fā)現(xiàn)（尤其是不太常見的軸向后中心不透明度），它們的缺失并不能排除攜帶者狀態(tài)。大多數(shù)女性攜帶者在晶狀體皮質(zhì)中有許多不規(guī)則的、點狀的、光滑的、白色的（白色到灰色）的混濁。主要位于前皮質(zhì)，而不是后皮質(zhì)，并包裹在晶狀體赤道周圍。通常情況下，核不會受到影響。在后照照度下，不透明度分布以徑向、輻條狀的形式分布 ，并且可以是相對密集的楔形形狀，類似于時鐘表面上的一個或兩個小時，與類似大小的楔子交替，透明度低或不透明。
少數(shù)攜帶者在晶狀體后極處有致密的中央前囊性白色白內(nèi)障，如果大的話，很容易發(fā)現(xiàn)。
洛伊綜合征基因解碼
- 致病基因：
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起洛伊結(jié)綜合征的致病基因 。其中O***基因編碼、控制的蛋白質(zhì)是一種修飾膜磷脂脂肪（脂）分子的酶。通過控制特定膜磷脂的水平，這一蛋白質(zhì)調(diào)節(jié)某些物質(zhì)進出細胞的的轉(zhuǎn)運過程。這種酶也參與肌動蛋白細胞骨架的調(diào)節(jié)，它是構(gòu)成細胞結(jié)構(gòu)框架的纖維網(wǎng)絡(luò)。肌動蛋白細胞骨架具有幾個關(guān)鍵功能，包括確定細胞形狀和允許細胞移動。佳學基因解碼表明，O***基因存在的一些突變序列，可以阻止酶的產(chǎn)生，或者減弱少或消除酶的活性或阻止其與細胞內(nèi)的其他蛋白質(zhì)相互作用，從而導致疾病。
- 遺傳方式：
根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，洛伊綜合征是X連鎖隱性遺傳病，大男性，人體只有一個拷貝，單一拷貝的基因突變足以致病。女性有兩個拷貝，需要同時突變才能致病。女性攜帶者雖然不會產(chǎn)生洛伊綜合癥的典型特征，但常常存在不影響視力的眼睛問題，這可在眼睛檢查中發(fā)現(xiàn)。
洛伊綜合征基因解碼可以區(qū)分：
- 青光眼
- 智力障礙
- 腎衰竭
- 眼睛異常
洛伊綜合征的其他名字
- 腦眼腎綜合征（cerebrooculorenal syndrome）
- 洛伊眼腦腎綜合征（Lowe oculocerebrorenal syndrome）
- 眼腦腎綜合征oculocerebrorenal syndrome
- 洛伊眼腦腎綜合征oculocerebrorenal syndrome of Lowe
- 磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸-5-磷酸酶缺乏癥（phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate-5-phosphatase deficiency）
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洛伊綜合征致病基因鑒定基因解碼案例
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