【佳學基因檢測】溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥是英文疾病名稱Lysosomal acid lipase deficiency的中文翻譯，溶酶體酸脂肪酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，其特征是脂肪和膽固醇在體內(nèi)的分解代謝異常。在受影響的個體中，有害的脂肪在全身的細胞和組織中堆積，這通常會導致肝臟疾病。這種情況有兩種形式。最嚴重和最罕見的形式開始于嬰兒期。較輕的形式可以從童年開始到成年晚期。

 

什么樣的人應(yīng)當做溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

 

在早期嚴重的溶酶體酸脂肪酶缺乏癥中，在生命的最初幾周內(nèi)，脂質(zhì)在全身，尤其是肝臟中積累。脂類的積累導致了幾個健康問題，包括肝脾腫大，體重增加不佳，皮膚和眼睛黃疸，嘔吐，腹瀉，脂肪糞便，食物營養(yǎng)吸收不良。此外，受影響的嬰兒通常在每個腎、血液中含鐵量少(貧血)和發(fā)育遲緩的情況下，在小的激素分泌腺中有鈣沉積。瘢痕組織迅速在肝臟中堆積，導致肝病(肝硬化)?；加羞@種形式的溶酶體酸脂肪酶缺乏癥的嬰兒會出現(xiàn)多器官衰竭和嚴重營養(yǎng)不良，一般不會存活1年。

 

在晚發(fā)的溶酶體酸脂肪酶缺乏癥中，體征和癥狀各不相同，通常從兒童中期開始，盡管它們可以在成年后期出現(xiàn)。幾乎所有受影響的人都會出現(xiàn)肝腫大;也可能出現(xiàn)脾腫大。大約三分之二的人患有肝纖維化，最終導致肝硬化。大約有三分之一的晚期發(fā)病者有吸收不良、腹瀉、嘔吐和脂肪過多。有這種溶酶體酸脂肪酶的人可能增加了肝酶和高膽固醇水平，這可以通過血液檢測來檢測。

 

有些人患有這種遲發(fā)性的溶酶體酸脂酶缺乏癥，在動脈壁積聚脂肪沉積。雖然這些沉積物在一般人群中很常見，但在溶酶體酸脂肪酶缺乏的人群中，它們通常在較早的年齡就開始了。這些沉積物縮小了動脈，增加了心臟病發(fā)作或中風的幾率。晚發(fā)溶酶體酸脂肪酶缺乏癥患者的預(yù)期壽命取決于相關(guān)健康問題的嚴重程度。

 

兩種溶酶體酸脂酶缺乏癥曾被認為是單獨的疾病。早期發(fā)病被稱為沃爾曼病，晚期發(fā)病被稱為膽固醇酯儲存病。雖然這兩種疾病有相同的遺傳原因，現(xiàn)在被認為是單一疾病的形式，但這些名稱有時仍被用來區(qū)分溶酶體酸脂肪酶缺乏的形式。

 

溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥常規(guī)臨床檢查

• 診斷測試
• 血液檢查
• 遺傳咨詢
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溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的致病基因。脂肪酶基因的突變導致溶酶體酸脂肪酶缺乏。脂肪酶基因為生產(chǎn)一種叫溶酶體酸脂肪酶提供指令。這種酶存在于被稱為溶酶體的細胞間隔中，溶酶體可以消化和回收細胞不再需要的物質(zhì)。溶酶體酸脂肪酶分解脂類，如膽固醇酯和甘油三酯。通過這些過程，膽固醇和脂肪酸產(chǎn)生的脂質(zhì)，被身體運輸?shù)礁闻K去清除。

 

脂肪酶基因的突變導致功能性溶酶體酸脂肪酶的缺乏。病情的嚴重程度取決于有多少酶可用。早期出現(xiàn)溶酶體酸脂肪酶缺乏的個體沒有正常的酶活性。那些晚發(fā)型的人被認為仍有一些酶活性，其數(shù)量通常決定了癥狀和體征的嚴重程度。

 

溶酶體酸脂肪酶活性的降低導致溶酶體中膽固醇酯、甘油三酯和其他脂類的積累，導致脂肪在多個組織中堆積。身體無法從這些脂質(zhì)的分解中產(chǎn)生膽固醇，導致膽固醇的替代方法增多，血液中的膽固醇水平高于正常水平。多余的脂質(zhì)被運送到肝臟進行切除。因為他們中的許多沒有被正確地分解，他們不能被從身體中除去;相反，它們在肝臟中積累，導致肝病。脂質(zhì)在組織中的逐漸積累導致器官功能障礙和溶酶體酸脂肪酶缺乏的體征和癥狀。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥是以是在常染色體隱性模式中遺傳的，這意味著每個細胞中的基因拷貝都有突變。具有常染色體隱性條件的個體的父母每個攜帶一個突變基因的副本，但他們通常不會顯示癥狀和癥狀。

溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：

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溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的其他名字

• 酸酯酶缺乏癥
• 酸脂酶缺乏
• 家族性內(nèi)臟黃瘤病
• 家族性黃瘤病
• LAL不足
• 脂肪酶不足
• 主要家族性黃瘤病
• 原發(fā)性家族性黃瘤合并腎上腺鈣化
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