【佳學基因檢測】CFTR基因檢測在哪里做，有什么用？

囊性纖維化跨膜電導調節(jié)器（CFTR）是一種獨特的ATP結合盒（ABC）轉運蛋白，具有離子通道的功能。它按照電化學濃度梯度的方向介導Cl-和HCO3-的轉運。這與與其他ABC轉運子相反，其他ABC轉運蛋白一般是逆化學物質濃度梯度轉運。

CFTR的立體結構中有12個跨膜結構（TMs），構成兩個跨膜結構域（MSD1和MSD2）。兩個跨膜結構區(qū)域由一個長的細胞質環(huán)連接。蛋白質的N-末端套索基序和C-尾在位于細胞質內。還有兩個核苷酸結合域（一個位于起連接作用的細胞質環(huán)區(qū)域，叫做NBD1，一個位于羧基端尾部NBD2）。 CFTR從第637號氨基酸到845號氨基酸具有多個磷酸化位點的調節(jié)域，形成調節(jié)結構域，接受PKA或PKC的調節(jié)。ATP與NBDs的結合和調節(jié)結構域的磷酸化調節(jié)通道怕開放。這個通道由位于細胞質的4和6跨膜區(qū)域和細胞外的1和6跨膜區(qū)域部分組成。

基因解碼表明，CFTRs存在于哺乳動物精子中。CFTRs在精子運動中并非無足輕重。對該通道的特異性抑制會降低pHi、cAMP產(chǎn)生和膜超極化的增加。而在人類精子中，CFTRs被認為可在獲能時從細胞中去除Cl-。在小鼠和豚鼠中，CFTRs可將Cl-轉運到精子中。此外，在小鼠精子中，CFTRs還與SLC26家族的HCO3-轉運體SLC26A3協(xié)同作用。缺乏SLC26A3的小鼠的精子是有效不動的。然而，這種缺陷可能是由于嚴重的形態(tài)異常。在人類身上也發(fā)現(xiàn)類似的現(xiàn)象。基因檢測發(fā)現(xiàn)SLC26A3有基因突變的男性，同時罹患少弱精子癥?；颊叩木訑?shù)量、活力減少并有形態(tài)異常。
 

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