【佳學(xué)基因檢測】女性不孕原因查找為什么要包括線粒基因序列檢測？
線粒體和女性不孕癥
POLG基因的缺陷是導(dǎo)致進行性外眼肌麻痹的原因,POLG基因編碼了DNA聚合酶γ,負(fù)責(zé)線粒體DNA合成,該缺陷也被報道存在于多例原發(fā)性卵巢功能減退癥女性中。核基因和調(diào)控線粒體功能的線粒體基因與女性卵細胞發(fā)生和生育力相關(guān)并不奇怪,因為人類卵細胞中線粒體數(shù)量至少增加1000倍。線粒體對卵細胞發(fā)生過程中的多個過程如ATP生成、凋亡和鈣穩(wěn)態(tài)都至關(guān)重要。線粒體功能障礙可導(dǎo)致卵細胞成熟缺陷、紡錘體裝配受損和染色體分離錯誤、植入前發(fā)育不良和植入失敗。線粒體遺傳純粹來自母體,被認(rèn)為是決定女性生育衰老和不孕的關(guān)鍵。除POLG外,許多核基因調(diào)控線粒體功能,如導(dǎo)致Perrault綜合征的基因(HARS2、HSD17B4、LARS2)。其他參與線粒體DNA維護、修復(fù)和氧化應(yīng)激反應(yīng)的基因如RAD51、RAD51C和XRCC3的臨床意義也是佳學(xué)基因檢測考察的重要內(nèi)容。
