【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼、基因檢測(cè)？

泌尿科遺傳病罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性高草酸尿癥III型是英文Primary hyperoxaluria, type III的中文翻譯。原發(fā)性高草酸尿癥 3 型 (PH3) 的特征是從兒童或青春期開始反復(fù)出現(xiàn)草酸鈣結(jié)石，有時(shí)還會(huì)出現(xiàn)腎鈣質(zhì)沉著癥或腎功能下降。 50%-65% 的原發(fā)性高草酸尿癥III型結(jié)石形成開始于 5 歲之前。 雖然結(jié)石活動(dòng)的頻率和嚴(yán)重程度似乎通常會(huì)隨著青春期和成年期而減弱，但結(jié)石形成可能會(huì)在整個(gè)生命過(guò)程中發(fā)生，而且一些成年人有很多結(jié)石。 迄今為止，在原發(fā)性高草酸尿癥III型中尚未報(bào)告全身性草酸鹽增多癥。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼、基因檢測(cè)？

任何具有以下情況的個(gè)體都應(yīng)考慮原發(fā)性高草酸尿癥 3 型 (PH3)：

反復(fù)性草酸鈣結(jié)石

兒童或青春期結(jié)石病發(fā)作

腎鈣質(zhì)沉著癥

存在鈣結(jié)石或腎鈣質(zhì)沉著癥時(shí)腎功能下降

慢性腎病家族史和/或反復(fù)性草酸鈣結(jié)石符合常染色體隱性遺傳

注意：由于特發(fā)性結(jié)石病非常常見(jiàn)，并且由于在大約 80% 的結(jié)石中發(fā)現(xiàn)了草酸鈣，因此需要高度的臨床懷疑指數(shù)來(lái)確定一小部分人 PH3形成草酸鈣結(jié)石。

佳學(xué)基因原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

對(duì)中歐臨床醫(yī)生的調(diào)查導(dǎo)致原發(fā)性高草酸尿癥（所有原因）的患病率估計(jì)為每百萬(wàn)人口 1-3 人。在患有原發(fā)性高草酸尿癥的個(gè)體中，大約 70% 患有 PH1，10% 患有 PH2，10% 患有 PH3，還有 10% 沒(méi)有尚未確定的遺傳原因。PH3 的患病率與 PH2 相似，約為 PH1 的六分之一。相比之下，根據(jù)公開可用的人口數(shù)據(jù) (NHLBI ESP) 估計(jì)，PH3 攜帶者頻率為 1:185 ，這與 PH1 觀察到的頻率相似，表明某些 PH3 患者要么未被確診，要么未被確診 有臨床表現(xiàn)。 基因組數(shù)據(jù)中 PH3 的患病率目前估計(jì)為 1:136,000 。PH3 在德系猶太血統(tǒng)個(gè)體中更為常見(jiàn)； 然而，該人群的真實(shí)患病率尚不清楚。

原發(fā)性高草酸尿癥III型致病鑒定基因解碼

診斷結(jié)果是 HOGA1 中的雙等位基因（純合子或復(fù)合雜合子）致病變異。

分子檢測(cè)方法可以包括多基因組和更全面的基因組檢全外顯子組和全基因組測(cè)序基因測(cè)。

為什么要選擇多基因的基因檢測(cè)包進(jìn)行檢測(cè)。 由于三種原發(fā)性高草酸尿癥的表型重疊（參見(jiàn)鑒別診斷），佳學(xué)基因建議對(duì) AGXT (PH1)、GRHPR (PH2) 和 HOGA1 (PH3) 的編碼和側(cè)翼內(nèi)含子區(qū)域進(jìn)行測(cè)序

如果臨床和實(shí)驗(yàn)室結(jié)果強(qiáng)烈提示原發(fā)性高草酸尿癥的個(gè)體在這三個(gè)基因之一中僅檢測(cè)到一個(gè)致病變異或未檢測(cè)到致病變異，則應(yīng)進(jìn)行基因靶向缺失/重復(fù)分析。 如果沒(méi)有額外的生化證據(jù)（例如，HOG 和 DHG 升高），不應(yīng)將僅發(fā)現(xiàn)一個(gè)致病性變異視為具有診斷意義。

如果在三個(gè)原發(fā)性高草酸尿癥相關(guān)基因組上未檢測(cè)到致病變異，則可以使用更全面的基因組檢測(cè)，包括用于廣泛的腎結(jié)石相關(guān)疾病和外顯子組測(cè)序的多基因組。

原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
 

原發(fā)性高草酸尿癥III型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性高草酸尿癥III型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是OMIM:# 613616

怎樣選擇原發(fā)性高草酸尿癥III型基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)。基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。