【佳學基因檢測】生殖障礙基因檢測中的20基因、138基因、384基因
與致病基因鑒定基因解碼有什么不同？

受檢者或者是醫(yī)生認為：

20基因，138基因，384基因都是導(dǎo)致生殖障礙的一些常見或者已知的與生殖障礙明確相關(guān)的基因。但導(dǎo)致生殖障礙的基因不僅僅只有這些基因。例如，當臨床認知到20基因相關(guān)的時候，還有138基因（含20基因）也相關(guān)。隨著研究的深入，又發(fā)現(xiàn)有384個基因也相關(guān)。但隨著研究的深入，還會有更多的基因被發(fā)現(xiàn)相關(guān)。這些發(fā)現(xiàn)相關(guān)的信息意義就像密碼一樣需要去研究解開，佳學基因通過對相關(guān)基因信息全部檢測后，并結(jié)合自己的數(shù)據(jù)庫對相關(guān)基因可能導(dǎo)致疾病發(fā)生的信息進行研究分析，得出因為已知基因信息數(shù)據(jù)庫比對帶來的不足的問題的研究結(jié)論。從而更全面正確的給出導(dǎo)致疾病發(fā)生的根本原因的基因信息。將檢測的基因數(shù)目明確下來，限制了對疾病的分析和全面評估。

1、生殖障礙主要有哪些形式？

佳學基因遺傳咨詢師：在這里講的20基因、138基因、384基因可能是基因檢測機構(gòu)提供的生殖障礙基因檢測中的20基因，138基因或者384基因。但是，即使這里數(shù)目最大的384個基因也并沒有包含可以產(chǎn)生生殖障礙的全部基因，更不用說這里的20基因和138基因了。如果這里的20個基因、138個基因確實是生殖障礙有關(guān)，那這些基因是不是常見、高頻的，這里需要打一個問號。或許從最佳設(shè)計來說，數(shù)目越少，越應(yīng)當選擇高頻基因。但是檢測單位是不是選擇高頻的，我們只能期待或者是希望、甚至是想當然地認為檢測設(shè)計單位是這樣設(shè)計的，但事實上是否如此，受檢者或者是大多數(shù)醫(yī)生是無法知道的。另外，這里的與生殖障礙有關(guān)，到底是與什么有關(guān)？男性、女性是一樣的嗎？主要是檢查精子發(fā)育、還是卵泡發(fā)育？是檢查精子運動障礙，還是鞭毛異常還是卵泡活化。因為這其中任何一個單一的生殖障礙都會有超過400個以上的基因參與，當所檢測的數(shù)量與實際可以引起的一大類疾病相關(guān)的眾多的基因相比的進候，這里的常見的、已知明確的就變得含混和不明確了。

用數(shù)量、基因檢測包或者是基因組合或者是一組基因，首先就是檢測者為了滿足受檢者的價格要求，對測序、分析的基因進行一個人為的限定。這是決定檢測結(jié)果是陰性還是陽性的一個重要因素，而忽略了找出受檢者體內(nèi)的致病基因才是我們的核心關(guān)鍵目標。同樣，這里所選擇的基因主要是來自于各種數(shù)據(jù)庫，而跟受檢者體內(nèi)真正的致病基因沒有必然的關(guān)系。這是為什么，為了真正實現(xiàn)基因解碼，佳學基因堅持至少要獲得全部外顯子的基因序列。

在沒有搞清楚患者的致病基因之前，先對患者的檢測范圍進行限定，其依據(jù)是數(shù)據(jù)庫，解讀也必然是數(shù)據(jù)庫。所以患者如果出現(xiàn)：致病基因不是在選擇范圍之內(nèi)或者是突變位點沒有記錄在案。即使患者體內(nèi)存在致病基因突變。采用這些方法所得到的基因檢測結(jié)果也是陰性結(jié)果。只不過是所選擇的基因檢測數(shù)目越多，得到假陰性結(jié)果的可能性會稍微降低一些而已。

基因解碼在技術(shù)指標上有兩個不同特點，一是測定全部基因，二是用基于結(jié)構(gòu)的、功能與體內(nèi)生理過程的分析方法。這種技術(shù)體系一是避免人為選擇基因所造成的必然缺陷，二是突破數(shù)據(jù)庫的極限，極大程度地提高陽性率、檢出率和臨床表現(xiàn)與基因變異之間的匹配度。

1、生殖障礙主要有哪些形式？

答：見佳學基因生殖基因突變及個性化解決方案圖譜。

佳學基因遺傳咨詢師：生殖障礙如果不加明確的說明，或者是針對特定的患者，生殖障礙表現(xiàn)為男性不育癥、男性生殖力低下、男性生殖力過早喪失；女性不育癥、女性不孕癥、女性月經(jīng)周期、性生活異常，不排卵、少排卵、所排卵泡不能自然授精；授精卵早期不能進行卵裂；也包括丈夫基因與妻子基因組合后形成的授精卵的各種異常，如授精卵著床、早期胚胎發(fā)育、幼兒胚胎發(fā)育過程、重要生理功能異常等。這中間任何一個環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題，都會引起臨床上表現(xiàn)的生殖障礙。

佳學基因各合作伙伴在2021年3月前得到的佳學基因生殖圖，重點描述了精子發(fā)育障礙部分。這只是生殖障礙中的極少的一部分疾病狀況。

2、生殖科醫(yī)生為什么要求患者做基因檢測？

答：臨床受孕的本質(zhì)是男女雙方提供的精子和卵子基因信息的融合過程。1.在融合的過程中受到外部環(huán)境和精子、卵子質(zhì)量等因素影響。而環(huán)境、質(zhì)量等本質(zhì)是蛋白是否均屬于正常導(dǎo)致，蛋白又受到基因控制和外部物理環(huán)境影響，因此需要做基因檢測，來排查各項蛋白質(zhì)或者基因是否正常。2.精子，卵子各自信息融合中，也需要看通過基因檢測來看是否有壞的基因信息的融合可能。因此也需要基因檢測和基因信息的解碼分析。

佳學基因遺傳咨詢師：

不同的機構(gòu)以及不同的醫(yī)生對基因檢測的認知和了解不同，基因測試的目的也互不相同。由于大多數(shù)基因檢測中能檢查數(shù)據(jù)庫已有的基因和位點，而大多數(shù)病人的基因突變和基因位點沒有包含在數(shù)據(jù)庫中，因此大多數(shù)基因檢測公司通過基因檢測來驗證患者是否存在已經(jīng)報道過的基因突變。如果是醫(yī)生的診斷得到明確的肯定，這時候，生殖科醫(yī)生推薦基因檢測的主要目的是輔助診斷。這是醫(yī)療機構(gòu)或者醫(yī)生所推薦基因檢測的主要目的。由于基因檢測在臨床應(yīng)用上的困境和廣泛存在的假陰性現(xiàn)象，很多生殖科的醫(yī)生不敢想象、也不知道基于基因信息可以明確疾病原因，預(yù)知嘗未演變有效的疾病，開展獨立于臨床診斷的分子診斷過程。另外有相當大部分基因檢測公司和項目，以檢測項目多、覆蓋客戶的興趣點為目標，所選擇的基因信息與疾病的發(fā)生或者是受檢者所關(guān)注的問題的必然關(guān)系被忽視。這時候，基因檢測只能提示或提供非常狹小的信息。這主要用于風險提示或者是消費級、娛樂級基因檢測。比較嚴謹?shù)?、水平比較高的生殖科大夫一般不會推薦推薦這種檢測。對基因了解不多的醫(yī)生有可能做出錯誤推薦。有時候，醫(yī)生擔心患者對醫(yī)生進行無形的脅迫、懷疑，再加上對低價格檢測的偏見好，會誘使醫(yī)生選擇這種水平上的檢測，等待病人或者是受檢者認知達到一定程度的時候，再推薦更具有臨床意義的基因檢測。

基因信息的本質(zhì)是可以對疾病的發(fā)生進行獨立于臨床表征的判斷、找到每一個患者獨特的發(fā)病原因、根據(jù)發(fā)病原因明晰個性化的治療方案。這不僅是醫(yī)學的發(fā)展對基因信息提出的要求，也是正確的基因解碼對自己提出的標準。由此看來，基因解碼是基因檢測的升級換代，是對傳統(tǒng)基因檢測的顛覆。但是可惜的是基因解碼的力量還不為大家所知，還不達被大家接受。只有在生殖科醫(yī)生充分認識到基因解碼與基因檢測的不同時，才會提升基因信息在臨床中的應(yīng)用目標。從這個意義上講，佳學基因更好地介紹基因解碼，任重道遠。而基因解碼的應(yīng)用空間和應(yīng)用價值遠超我們和醫(yī)療界的認知。

3、如果要找到致病基因，應(yīng)當采用什么策略？

回答者：可行的策略是根據(jù)已知致病基因的比對以及可能的致病基因相關(guān)分析。也就是數(shù)據(jù)庫比對和數(shù)據(jù)庫外基因相關(guān)性分析。

佳學基因遺傳咨詢師：對于一個出現(xiàn)生殖障礙的病人來說，要想快速有效的找到致病基因，為生育爭取時間、節(jié)省費用。要堅持兩個策略：（1）一是測定全部基因，而不是根據(jù)任何一個標準選擇20基因、148基因或者是384基因。因為不管你選擇了一個多么便宜的基因，如果錯過了真正的致病基因，這個選擇就是錯誤的。更可怕的是真正的致病基因錯過了，而檢測到的基因不是致病基因。這樣不僅浪費了錢，它還會耽擱一整代人，影響所有具有血緣關(guān)系的家庭。（2）二是，采用比數(shù)據(jù)庫比對更為先進的基因解碼分析法。雖然，基因解碼也還沒有達到先進正確的地步，但它至少比其他基因公司采用的數(shù)據(jù)庫比對方法的陽性率提高了近一倍。而且可以產(chǎn)生獨立于臨床的分子診斷方案，進一步地降低誤診和漏診。

4、做20基因、148基因和384個基因有什么優(yōu)缺點？

答：相關(guān)基因數(shù)越多分析得越全面。價格相對越高，少量基因檢測花費成本更低。

佳學基因遺傳咨詢師：為具有不同購買力的患者提供選擇以犧牲正確度為前提的低價檢測；給患者一個選擇的可能性；給患者一個看起標準明確、似乎是最好的選擇的可能性（384個基因）。通過降低醫(yī)生對先技科技學習掌握的障礙，促使醫(yī)生在穩(wěn)妥的水平上進行基因檢測。其缺點是：進一步強化了患者的致病基因在所圈定的范圍內(nèi)的錯誤認知，進一步地傳播了數(shù)據(jù)庫比對的分析方法，而忽略了獲得全部突變，進行基因解碼分析以解決問題的臨床標準。

5、20基因、148基因和384個基因的基因檢測是采用什么技術(shù)做的？

答：每家公司運用的檢測技術(shù)不一樣。具體詳見各公司檢驗報告。目前較為先進的檢測技術(shù)有：單分子測序技術(shù)和基于納米孔的測序技術(shù)，454焦磷酸鈉測序，離子半導(dǎo)體測序等。

佳學基因遺傳咨詢師：20基因、148個基因和384個基因只是點明了該基因檢測中所設(shè)計的基因的數(shù)目，即沒有說明每個基因是測定該基因的全長，也沒有說明是測定了其中的一個片段。在很多基因檢測中，一個基因只測少量幾個位點，有的甚至只測其中一個位點。因此，當一個公司介紹自己的檢測項目，只介紹所測的基因數(shù)目，而沒有介紹檢測這個基因的范圍時，是在檢測基因的信息范圍方面沒有有效說清楚。所以20個基因的檢測，或者是384個基因的檢測有可能采用的是PCR技術(shù)。這時候，一個PCR反應(yīng)只能檢測一個點或者是一個片段是否存在。也可能是采用的低密度芯片技術(shù)，這時候，可能每一個基因只選擇了一兩個位點。如果采用高密度芯片進行檢測，鑒于高密度芯片中涵蓋有大量基因，這時候檢測公司只取其中的一部分信息，而每個基因只檢測了幾個位點。如果采用的是一代測序技術(shù)，每一個基因只做了一個測序反應(yīng)，也就是一個基因測了300-600個連續(xù)的位點。而每一個人的基因，一般是由不連續(xù)的片段組成，基本上都會有上萬個基因。所以采用一代測序技術(shù)，進行生殖障礙基因檢測，很有可能是沒有獲得全部基因信息。20基因、148基因和384基因的基因檢測為了高效第一個質(zhì)量指標也就是獲得基因信息的完整性，應(yīng)當采用高通量測序技術(shù)，而這個時候，不同的公司的質(zhì)量仍有差異，差異在于捕獲測序的探針及各種工藝流程，這些方面出問題就更需要很深的技術(shù)功底了。而這里只講了獲取基因序列的方面，一個更重要的方面是，獲得序列后的是否有能力對突變進行解讀。這里主要有兩種方法，一種是數(shù)據(jù)庫比對的方法，一種是基因解碼的方法。

6、不同的機構(gòu)都做20個基因、148個基因和384個基因的檢測，檢測結(jié)果會都是一樣的嗎？

答：檢測結(jié)果一樣，但分析結(jié)果不一定一樣。因為目前國內(nèi)的基因檢測實驗室每年都會對檢測結(jié)果校正，合格后實驗室等檢驗機構(gòu)才能對外開展業(yè)務(wù)?；诿考夜镜男畔⒎治瞿芰Φ牟町悾虼藢Ψ治鼋Y(jié)果的理解不一樣。

佳學基因遺傳咨詢師：即使都叫20個基因的基因檢測、148個基因的基因檢測或者384個基因的基因檢測，不同的公司采用測序方法不一樣，獲得DNA的序列不一樣，單是獲得的DNA序列信息都不一樣。因此，不同公司的檢測結(jié)果是不一樣的。這在消費級基因檢測、風險類基因檢測尤其如此。在臨床類基因檢測也有不同。但是如果參加了全國的質(zhì)量評估，檢測序列的范圍差別就不是主要因素。但是還有一個更重要的點是，針對患者的檢測不僅包含序列獲取，還包括有意義突變序列的判定和結(jié)果解讀。在這個階段主要有數(shù)據(jù)庫比對法和基因解碼分析方法。所以即使都采用高通量測序，都獲得了全部基因序列，都獲得了所有突變，患者拿到的檢測報告的結(jié)論也是不一樣的。一般來說，基因解碼的檢出率更高、臨床特征和基因突變的匹配度更高。

7、做20個基因、148個基因和384個基因的檢測，使用的技術(shù)都是一樣的嗎？可以采用哪些技術(shù)做包含這些數(shù)目的基因檢測？

答：詳見問答5。目前采用高通量技術(shù)都可以完成檢測。具體提供結(jié)果看基因檢測公司提供的服務(wù)項目和服務(wù)優(yōu)勢領(lǐng)域等。
佳學基因遺傳咨詢師：即使都叫20個基因的基因檢測、148個基因的基因檢測或者384個基因的基因檢測，不同的公司采用測序方法不一樣，獲得DNA的序列不一樣，單是獲得的DNA序列信息都不一樣。因此，不同公司的檢測結(jié)果是不一樣的。這在消費級基因檢測、風險類基因檢測尤其如此。在臨床類基因檢測也有不同。但是如果參加了全國的質(zhì)量評估，檢測序列的范圍差別就不是主要因素。但是還有一個更重要的點是，針對患者的檢測不僅包含序列獲取，還包括有意義突變序列的判定和結(jié)果解讀。在這個階段主要有數(shù)據(jù)庫比對法和基因解碼分析方法。所以即使都采用高通量測序，都獲得了全部基因序列，都獲得了所有突變，患者拿到的檢測報告的結(jié)論也是不一樣的。一般來說，基因解碼的檢出率更高、臨床特征和基因突變的匹配度更高。

8、為什么基因解碼技術(shù)支持下的檢測，即使只做20個基因、148個基因和384個基因，也會得出更好的結(jié)果？

答：因為基因解碼技術(shù)是檢測的全基因分析，已經(jīng)包含了以上基因檢測。相對于以上基因項目的檢測，基因解碼檢測的更多基因，因此結(jié)果更好，更全面正確。

佳學基因遺傳咨詢師：基因解碼技術(shù)有兩個基本指標：一是測定全部基因序列，獲得全部突變，這個規(guī)定了獲取信息的全面性，而基因檢測技術(shù)是沒有這項規(guī)定的。不同的公司、不同的機構(gòu)可以根據(jù)自己的理解、根據(jù)市場價格及客戶的需求，有的甚至利用客戶和檢測機構(gòu)之間的信息不對稱，來改變檢測范圍。基因解碼的第二個質(zhì)量指標是基因解碼分析法：一般的基因檢測采用的是數(shù)據(jù)庫比對的方法。目前世界上所有的數(shù)據(jù)庫只對不到十萬分之一的突變進行了注釋，因此，采用數(shù)據(jù)庫比對的方法很有可能無法對患者出現(xiàn)的基因突變進行正確的解讀。而基因解碼分析方法是基于人類組成成分的結(jié)構(gòu)功能分析法，可以解讀分析任何一個基因突變。因此，基因解碼分析法會得出更好的結(jié)果。

9、佳學基因有同樣價位的基因檢測項目嗎？

答：你是希望更好的解決問題還是更在意因為價格差異而不關(guān)注結(jié)果。

佳學基因遺傳咨詢師：佳學基因的技術(shù)體系是對其他基因檢測項目和檢測技術(shù)的包含，因此佳學基因可以以同樣的價位提供其他基因檢測機構(gòu)的檢測。但是佳學基因更多的是采用同樣的價位提供具有更高質(zhì)量的基因解碼。而基因解碼技術(shù)是由佳學基因系統(tǒng)的提出產(chǎn)并推廣的。

(責任編輯：佳學基因)

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