【佳學(xué)基因檢測(cè)】走向健康生育:反復(fù)流產(chǎn)、胎兒丟失的原因探索

生殖科基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

流產(chǎn)是生育過(guò)程中的一個(gè)常見(jiàn)現(xiàn)象。50%到70%的自然受孕會(huì)在懷孕中期之前丟失。流產(chǎn)的病因包括基因序列異常、感染、免疫和著床障礙、子宮和內(nèi)分泌異常以及生活方式因素。鑒于可以造成懷孕過(guò)程終止因素的多樣性復(fù)雜性，關(guān)于原發(fā)性孕早期丟失的原因、病理生理機(jī)制和形態(tài)的知識(shí)有很大的不足；在很多情況下，無(wú)法解釋妊娠損失、胎兒丟失的原因。流產(chǎn)組織的病理學(xué)評(píng)估還沒(méi)有有效進(jìn)行。雖然流產(chǎn)標(biāo)本占病理學(xué)工作量的很大一部分，但從這些標(biāo)本中報(bào)告的信息對(duì)于描述病因或預(yù)測(cè)反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)的臨床效用通常很小。盡管有一套標(biāo)準(zhǔn)化的描述和交流用語(yǔ)，但是這些術(shù)語(yǔ)的應(yīng)用并沒(méi)有被推廣開(kāi)來(lái)。佳學(xué)基因，在建立《人的基因序列變化與人體疾病表征》的過(guò)程中，對(duì)相關(guān)術(shù)語(yǔ)體系進(jìn)行多次梳理和傳播，以期更好的整理早期妊娠損失及胚胎發(fā)育的相關(guān)信息，從而推進(jìn)胎兒發(fā)育過(guò)程的研究和人工生殖技術(shù)的發(fā)展。
 

自然生育是一個(gè)非常低效的過(guò)程，早期胎兒丟失是主要原因

人類的生育過(guò)程是一個(gè)極其低效的過(guò)程，以佳學(xué)基因?yàn)榇淼幕蚩萍紮C(jī)構(gòu)甚至提出，人類將賊終用輔助生殖技術(shù)取代自然生殖過(guò)程。據(jù)佳學(xué)基因統(tǒng)計(jì)，每個(gè)月經(jīng)周期賊多只有30%時(shí)間可以受孕。在這些受孕中，大約有50%流產(chǎn)。因?yàn)榇蠖鄶?shù)受孕后會(huì)在著床前和下一次月經(jīng)前流產(chǎn)。它們沒(méi)有在臨床上得到注意。胚胎著床后，在4-6孕周以后，妊娠丟失率降低到15%-20%。10-13周后，胎兒丟失率僅為2.8%。

賊常見(jiàn)的是，妊娠早期流產(chǎn)可歸因于染色體異常；對(duì)自然流產(chǎn)組織標(biāo)本的檢查顯示50%—

60%的丟失胚胎有染色體異常。其中，三體（主要是包括16號(hào)、21號(hào)和22號(hào)染色體三體）的發(fā)生率隨著母親年齡的增長(zhǎng)而增加，約占全部雜色體異常的三分之二。

其他原因包括遺傳性子宮異常和血栓性疾?。鼓溉狈?、蛋白C和蛋白S缺乏、因子V Leiden突變、輕度高同型半胱氨酸血癥）以及抗磷脂綜合征。此外，自身抗體，NK細(xì)胞功能紊亂，HLA-G異常表達(dá)，精子DNA斷裂，hCG基因多態(tài)性，1型糖尿病控制不佳，甲狀腺疾病和酒精的攝入與肥胖一樣增加流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。這只存在于接受生育治療后懷孕的婦女。吸煙，咖啡因消費(fèi)和社會(huì)經(jīng)濟(jì)因素與流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)沒(méi)有明顯關(guān)聯(lián)。
 

然而，在沒(méi)有基因解碼的情況下，很大一部分的胎兒丟失仍然無(wú)法解釋。雖然病理學(xué)發(fā)現(xiàn)是非特異性的，胎盤病理學(xué)有可能極大地有助于我們了解散發(fā)性和反復(fù)性妊娠損失的病理生理學(xué)。對(duì)早孕丟失的胎盤形態(tài)進(jìn)行檢查可以發(fā)現(xiàn)滋養(yǎng)層發(fā)育異常、氧化應(yīng)激、炎癥和感染，以及血管和染色體異常。但目前缺乏嚴(yán)格規(guī)范的臨床檢查和臨床記錄標(biāo)準(zhǔn)。這在一定程度上是由于標(biāo)本的狀態(tài)不一，因?yàn)槿焉锬铱赡苁峭暾模щx破碎的，或存在不同程度的退化。此外，不同的人對(duì)早期胚胎丟失的描述和胚胎丟失的類型的分類不一致，也不利于婦科臨床醫(yī)生和產(chǎn)科大夫以及輔助生殖專家研究和探討迷一問(wèn)題。
 

佳學(xué)基因，一個(gè)致力于通過(guò)基因信息闡述生命過(guò)程的專業(yè)機(jī)構(gòu)，致力于通過(guò)建立標(biāo)準(zhǔn)化的分析術(shù)語(yǔ)和過(guò)程，以更清晰地揭示胚胎早期丟失的真實(shí)原因。