【佳學(xué)基因-基因檢測】如何才能不患溶血性貧血？

非典型溶血尿毒綜合征是主要影響腎功能的基因疾病，這種疾病發(fā)生在任何年齡段，會導(dǎo)致腎臟中的小血管中產(chǎn)生血凝塊，限制或阻止血液流動，造成嚴(yán)重的臨床疾病。基因解碼會在疾病發(fā)生之前找到導(dǎo)致這一疾病的原因，從而提前防止這一疾病產(chǎn)生后的不良效果。非典型溶血尿毒綜合征根據(jù)凝血異常特征分為三種類型，溶血性貧血、血小板減少癥以及腎臟衰竭。

溶血性貧血是由于紅細(xì)胞過早裂解導(dǎo)致，小血管內(nèi)的紅細(xì)胞在通過血凝塊時會受到擠壓導(dǎo)致破裂，當(dāng)紅細(xì)胞被損壞的速度遠(yuǎn)大于身體產(chǎn)生紅細(xì)胞的速度時，就會造成溶血性貧血。溶血性貧血會導(dǎo)致異常的面部蒼白、黃疸、易疲勞、氣促和心率過快。

血小板減少癥是由于循環(huán)型血小板減少導(dǎo)致，血小板是具有止血和凝血作用的細(xì)胞碎片。由于患者體內(nèi)大量血小板被用于制造異常凝血塊，所以血管內(nèi)的血小板數(shù)量較少，會患有易擦傷和異常出血等癥狀。

在近一半的非典型溶血尿毒綜合征患者中，會患有因腎臟損傷和腎臟衰竭導(dǎo)致的終末期腎臟疾病。這些致命性的疾病會阻止腎臟的正常功能，如過濾功能和排除廢物功能。

非典型溶血性尿毒綜合癥通常是由環(huán)境和基因因素共同作用產(chǎn)生的。至少有七個基因的突變被認(rèn)為是發(fā)病高風(fēng)險。CFH基因突變是賊為常見的，約占所有非典型溶血性尿毒綜合征病例的30%。其他基因的突變也會導(dǎo)致這一疾病的發(fā)生。不販溶血性尿毒癥基因檢測可能會包含不同的基因序列，有的只檢查CFH，而佳學(xué)基因常常也會包括C3、CD46、CFB、CFI、CFHR5、CFH、THBD

基因解碼技術(shù)發(fā)現(xiàn)與非典型溶血性尿毒綜合征相關(guān)的基因指導(dǎo)合成參與身體免疫反應(yīng)的蛋白質(zhì)，這個系統(tǒng)也稱為補體系統(tǒng)。補體系統(tǒng)自身必須仔細(xì)調(diào)節(jié)，以便只針對不需要的物質(zhì)，不會攻擊體內(nèi)健康的細(xì)胞。與非典型溶血性尿毒綜合征相關(guān)的調(diào)節(jié)蛋白通過阻止補體系統(tǒng)的活化來保護(hù)健康細(xì)胞。

非典型溶血性尿毒綜合征相關(guān)基因的突變會導(dǎo)致補體系統(tǒng)的活化不受控。過度活化的補體系統(tǒng)會攻擊腎臟血管內(nèi)細(xì)胞，引發(fā)炎癥或者形成異常的凝塊。這些異常導(dǎo)致了腎臟損傷，并且在許多案例中發(fā)生腎衰竭和終末期腎臟疾?。‥SRD）。

基因信息揭示一個人的罹患非典型溶血尿毒綜合征的信息，在具有某些基因序列的人群中，疾病的體征和癥狀也會由其他因素引發(fā)，包括某些抗癌藥物，慢性疾病，病毒或細(xì)菌感染，癌癥，器官移植或孕期等。

然而在一些非典型溶血性尿毒癥綜合征患者中，如果只檢測分析常見、高發(fā)的溶血性致病基因不會發(fā)現(xiàn)、找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的原因，常常會將疾病的發(fā)生原因歸結(jié)為環(huán)境因素。在這些情況下，需要采用覆蓋全部基因序列的致病基因鑒定基因解碼，才能找到發(fā)病原因，設(shè)計治療方案，幫助患者或者是二胎生育。

基因解碼曾經(jīng)分析過這樣一個案例：貴陽市的一個王姓家庭中，有3名嬰兒患有非典型溶血尿毒綜合征，其臨床表現(xiàn)為溶血性貧血、急性腎衰竭、嚴(yán)重高血壓、水腫和血清甘油三酯升高。通過基因解碼基因檢測分析發(fā)現(xiàn)，致病基因CFH發(fā)生突變，導(dǎo)致血小板表面的補體活化，使血小板減少。同時也確定了HF1基因中有4bp的堿基缺失，破壞了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能。在基因解碼的指導(dǎo)下，這個家族找到了致病原因，幫助了后代不再患病。